Ilyen az élet, ha valaki képtelen izzadni

Vannak, akik egy ritka genetikai rendellenesség miatt a legnagyobb kánikulában is képtelenek izzadni. Hogyan élik túl a betegségben szenvedők a mostanihoz hasonló forróságot?

Az Egyesült Államokban élő Virginia Higgins és nővére egyike azon keveseknek, akik az ektodermális diszpláza nevű, viszonylag ritka genetikai rendellenességben szenvednek. A nő jelenleg négyéves fia szintén örökölte a betegséget, így a kánikula túlélése anya és fia számára igen komoly kihívást jelent.

Az ektodermális diszpláziának - amely az embrió külső csíralemezéből, az ektodermából kialakuló szövetek rendellenességét jelenti - körülbelül 150 fajtája létezik, így nem meglepő, hogy a betegség tünetei is széles skálán mozognak, az enyhétől az igen súlyosig. A leggyakoribb tünetek közé tartozik az izzadási képesség hiánya, a haj kihullása, továbbá bizonyos köröm- és fogproblémák kialakulása. A rendellenességben szenvedőkre a legnagyobb veszély a verejtékmirigyek működésképtelensége miatt leselkedik, hiszen a melegben testük könnyen túlhevülhet, ami akár végzetes is lehet számukra.

Az amerikai család a lehetőségekhez képest igyekszik normális életet élni. A fő szempont anya és fia számára is az, hogy testüket az év minden napján megfelelő hőmérsékleten tartsák. Hűtőbetétes mellényekkel, jégakkuval, hűthető takarókkal, hideg vizes palackokkal, hordozható ventilátorokkal és légkondicionáló berendezéssel védik magukat a túlmelegedéstől. A klímát 22 Celsisus-fokra állítják, a kisfiúnál ugyanis 24 fokon már túlhevülési tünetek jelentkeznek.

Az anya elmondása szerint sem neki, sem fiának nem kell különösebben lemondania semmiről, legfeljebb minden lépésüket gondosan meg kell tervezniük. A szabadtéri programokat főként tavaszra és őszre szervezik, de nyáron sem kell folyton a négy fal között kuksolniuk, csak szigorú odafigyeléssel (például a test hűtését elősegítő nedves ruhákkal) kell a kinti programokat bonyolítani.

Minden tízezer emberből hetet érint

Az Amerikai Ektodermális Diszplázia Társaság becslése szerint 10 ezer szülésből átlagosan 7 gyermeket érint a rendellenesség. Az ektodermális diszplázia egyelőre nem gyógyítható, csak tüneti kezeléssel lehet enyhíteni rajta. Folynak a kutatások annak megállapítására, hogy milyen folyamat állhat a betegség kialakulásának hátterében, továbbá a társaság rendszeres programokkal igyekszik felhívni a figyelmet erre a ritka rendellenességre.