A lisztérzékenység (cöliákia) hosszú távon a bélrendszer károsodását eredményezi, illetve cukorbetegség, csontritkulás vagy gyermekkorban növekedési zavar lehet a következménye. A betegség nem gyógyítható, de gluténmentes diétával jól kezelhető. Dr. Korponay-Szabó Ilma, a Debreceni Egyetem Gyermekklinika és a budapesti Heim Pál Gyermekkórház munkatársa olyan gyorstesztet fejlesztett ki, ami pár csepp vérből kimutatja a lisztérzékenységre utaló kóros immunreakciót. Vele beszélgettünk.
Hogyan jött az ötlet a teszt kifejlesztéséhez?
A cöliákia egy autoimmun betegség, amelyet a búzában, árpában, rozsban, vagyis a kalászos gabonafélékben található glutén vált ki. A glutént egy fehérje, az úgynevezett szöveti transzglutamináz enzim módosítja a szervezetben, de ennek hatására maga az enzim is „idegenként” hat a betegek immunrendszere számára, és többféle antitestet (IgA, IgG) termel ellene. Ezeknek a kimutatása hívja fel a figyelmet a cöliákia jelenlétére. Az antitesteket laboratóriumi módszerekkel szokás mérni, de ezek rendszerint hosszadalmasak. A kutatásaim során kiderült, hogy a transzglutamináz nagy mennyiségben van jelen a vörösvérsejtekben. Ez a felfedezés inspirálta a gyorsteszt ötletét is. Ha a vizsgálatra vett vérből nem csak a savót, hanem a teljes vért használjuk, és kiszabadítjuk a vörösvérsejtekben található enzimet, akkor a vérplazmában található antitestek hozzá fognak kötődni, és a teszt pozitív eredményt fog mutatni. Ehhez elegendő egyetlen csepp vér az ujjbegyből.
A laboratóriumi diagnosztika első lépése szintén a vérben található antitestek alapján mutatja ki a cöliákia jelenlétét. Miért érdemes akkor elvégezni a gyorstesztet?
Egyszerűen, percek alatt képes kimutatni, hogy vannak-e a vérben antitestek, vagy sem. Olyan körülmények között is alkalmazható, amikor nincs lehetőség és idő a hagyományos vérvétel elvégzésére. Például ha a kórházi osztályon súlyosabb állapotban lévő beteget kell sürgősen megvizsgálni, vagy egy óvodában, helyben szeretnénk kiszűrni a cöliákiás gyermekeket. De a gyorsteszt nem helyettesíti véglegesen az orvosi véleményezésben a laborvizsgálatokat.
Tehát a gyorsteszttől függetlenül szükség van a hagyományos laboratóriumi vizsgálatokra?
Pozitív esetben mindenképpen érdemes elvégezni vagy a vékonybél szövettani vizsgálatot, vagy a laboratóriumi antitest-mérést ahhoz, hogy a diagnózist orvosilag is el lehessen bírálni. Jelentős előny, hogy a gyorstesztet bárki el tudja végezni, hiszen a gyógyszertárakban könnyen hozzá lehet jutni. Fontos azonban, hogy pozitív eredménynél ne kezdjenek a lisztérzékenyek rögtön gluténmentes diétába, ugyanis ebben az esetben csökkenni fog az ellenanyagok szintje, és a laboratóriumi vizsgálatok nem fogják tudni megerősíteni a betegség létét.
Van különbség a kórházban használt és a patikában kapható gyorstesztek között?
Igen, az orvosok és az egészségügyi dolgozók számára hozzáférhető teszt kicsit többet tud: nem csak a cöliakia antitestek jelenlétéről, hanem a vér összes IgA szintjéről is felvilágosítást ad. A lisztérzékeny betegeknél az antitestek leggyakrabban IgA típusban keletkeznek, a patikai forgalomban kapható gyorsteszt is ezt mutatja ki. Minden négyszázadik-ötszázadik embernél azonban előfordulhat IgA hiány, ilyenkor más típusú antitestek (például IgG) vannak jelen a szervezetben. Az orvos által használt úgynevezett professzionális gyorsteszt kimutatja az IgA hiányt, ezzel felhívja a figyelmet arra, hogy a teszt negatív eredménye esetén is további vizsgálatra van szükség. Bár az utóbbi években végzett óvodai szűréseknél már mindig ezeket a kombinált teszteket használtuk, ezek bolti forgalmazását – elsősorban azért, mert az eredmény nehezebben értelmezhető – nem sikerült engedélyeztetni.
A tesztek mennyire adnak megbízható eredményt?
A gyorstesztek megbízhatósága körülbelül kilencvenhét százalékos. Az egyedüli problémát az értékelő személye jelentheti, hiszen nem biztos, hogy mindenki helyesen tudja értelmezni a teszt által kimutatott értékeket. Éppen ezért a nemzetközi és magyar ajánlások azt mondják, hogy az esetleges pozitív eredményeket erősítsük meg ellenőrzött orvosi vizsgálatokkal.
A tesztet bárki elvégezheti nemtől, kortól, állapottól függetlenül?
A betegség felismerésére csak azoknál van értelme alkalmazni, akik kalászos gabonákat fogyasztanak, de a kezelt betegek is használhatják a diéta hatásának ellenőrzésére. A tesztet bárki könnyen el tudja végezni, például amikor bevezettük, akkor tinédzser korú lisztérzékeny betegekkel próbáltattuk ki a találmányt. A fiatalok a leírás segítségével gond nélkül tudtak boldogulni.
Világviszonylatban mennyire elterjedt?
A skandináv országokban kiterjedten használják. Mivel a gyorsteszt nem tartalmaz semmilyen romlékony anyagot, nem érzékeny a tárolási körülményekre, ezért szélsőségesebb éghajlatú (például trópusi) országokban is bátran alkalmazható.
Egyre több jel utal arra, hogy a cöliákia kialakulásában nagy szerepet játszik a genetika, ugyanakkor a környezeti tényezők is fontosak a betegség kialakulásában. A kutatások jelenlegi állása szerint melyek lehetnek ezek a környezeti tényezők?
Inkább azt szeretnénk tudni, mi a genetikai háttér. A mostani debreceni kutatásunknak az a célja, hogy ezeket a géneket megtaláljuk. A környezeti hatások közül a legfontosabb maga a glutén,
de hogy ez valakinél mennyi idő alatt provokál betegséget, nagyon egyéni, és ennek az okát nem tudjuk.
Feltételezték, hogy bélrendszeri fertőzések vagy más környezeti tényezők is szerepet játszhatnak ebben, de ezeket nem sikerült igazolni. A közelmúltban közöltek két nagyobb tanulmányt a The New England Journal of Medicine szaklapban, amelyekben azt találták, hogy a gluténbevitel módja és elkezdésének ideje nem befolyásolta, hogy kinél alakult ki cöliákia. Az egyik vizsgálatban magyar gyermekek is részt vettek. Az eddigi eredmények alapján tehát úgy néz ki, bizonyos géncsoportok jelenlétének nagyobb szerepe van, mint a környezeti hatásoknak.
Megelőzhető-e a lisztérzékenység kialakulása azoknál, akik a génjeik miatt fogékonyak rá?
Eddig azt gyanították, hogy a korán elkezdett kis mennyiségű glutén megelőzhetné a betegséget, erről azonban sajnos kiderült, hogy nem igaz. Hatásos megelőzési eljáráshoz még további kutatásokat kell végezni.
A Gyermekegészségügyi Intézet 2010-es ajánlása szerint a lisztérzékenység elkerülése érdekében négy és hat hónapos kor közé kell időzíteni a glutén étrendbe történő bevezetését. Többen azonban úgy vélik, a kutatási eredmények nem támasztják alá, hogy a glutén korai, hat hónapos kor előtti bevezetése bármiféle előnnyel járna a csecsemők egészségére nézve. Az elmúlt négy év tapasztalatai tehát azt mutatják, hogy a korai gluténbevezetés nem érte el a kívánt hatást?
Igen, így van, és emiatt valószínűleg változás lesz az ajánlásban a friss eredmények alapján.
Jelenleg csak a gluténmentes diéta az egyetlen kezelési mód a cöliákiások számára. Milyen új terápiák várhatók a közeljövőben, merre tart a kutatás?
A gluténmentes diéta hatásos és megbízható kezelés, de világszerte próbálkoznak más alternatív terápiák kifejlesztésével. Ezek közül a leggyakoribb megközelítés az, hogy a glutént a bélrendszeren belül próbálják különféle enzimekkel lebontatni. Az emberi emésztőenzimek sem cöliákiás sem egészséges embereknél nem tudják lebontani teljesen a glutént, viszont egyes baktériumok, gombák által termelt enzimek képesek erre. Jelenleg azt kell megoldani, hogy ezek az enzimek azelőtt hassanak, mielőtt a táplálék eléri a vékonybelet. Mások oltással próbálnák megelőzni a cöliákia kialakulását.
Jelen pillanatban azonban egyik megközelítés hatásosságára sem láttunk bizonyítékokat.
Mi az antitesteket szeretnénk célpontnak választani, ezek működését szeretnénk meggátolni, de ezek a kutatások még nagyon kezdeti stádiumban vannak. Jelenleg az egyedüli lehetőség csak a gluténmentes diéta.
Mennyire veszik figyelembe a lisztérzékenységet a gyermekek óvodai-iskolai étkeztetésében?
Tizenöt-húsz évvel ezelőtt a lisztérzékeny gyermekek szülei kénytelenek voltak saját maguk gondoskodni a gluténmentes ételek beszerzéséről. Ma a helyzet alapvetően megváltozott. Ha valakinek orvos által előírt diétára van szüksége, akkor az iskola ezt köteles biztosítani. Természetesen mindig ellenőrizni kell, hogy a konyha valóban megfelelően előkészített, elkészített és megvizsgált ételt ad a gyermekeknek.
Egyre több az olyan ember, aki nem lisztérzékeny, mégis gluténmentes diétára fogja magát. Mennyire megalapozott az a nézet, hogy ezek a diéták védik az egyébként nem cöliákiások egészségét, lefogynak tőle?
Sok a kétség az orvosok között, köztük bennem is, hogy ezeknek van-e bármiféle orvosi alapja. Számos esetben divat jellegű fellendülést látunk, de azt gondolom, hogy ezt tovább kellene vizsgálni. Létezik ugyanis nem-cöliákiás gluténérzékenység is. Ezt a jelenlegi orvosi módszerekkel nem lehet kimutatni, mivel ebben az állapotban nincsenek antitestek és más jellegzetes, diagnózist segítő laboratóriumi eltérés sem. Önmagában a gluténmentes étrend nem ártalmas. Kevesebb rostot tartalmaz ugyan, mint az átlagos étrend, de ha ezt pótolják, akkor alapvetően egészséges, tehát orvosi szempontból nem kell meggátolni. Azonban a gluténmentes diéta alkalmazása előtt az esetleg felmerülő cöliákiát szakszerűen meg kell vizsgálni, ennek kizárása ugyanis a próbaképp elkezdett diéta után már nagyon hosszadalmas és nehéz orvosi feladat.