Engedélyezték az első gyermekeknek fejlesztett génterápiát

Genetic research, conceptual image. DNA (deoxyribonucleic acid) autoradiogram in a petri dish.

Első alkalommal engedélyezte az Európai Bizottság gyermekek számára kifejlesztett génterápiás eljárás forgalomba hozatalát. A Strimvelis nevű kezeléssel a súlyos kombinált immunhiányos betegségben (ADA-SCID) szenvedőkön segítenének.

A SCID-del született gyerekeknél genetikai hiba következtében lényegében hiányzik az immunrendszer. Csak steril környezetben tartózkodhatnak, és még így is rosszak az esélyeik a hosszabb távú túlélésre. A kór egyik változatában az adenozin-dezamináz (ADA) enzim működésképtelensége miatt mérgező anyagcseretermékek halmozódnak fel a fehérvérsejtekben, s ezek pusztulása a szervezetet védtelenül hagyja a fertőzésekkel szemben.

A Strimvelis terápia ezeken a pácienseken segítene: az orvosok a csontvelőből vérképző őssejteket nyernek ki, melyekbe bejuttatják az ADA gén működő változatát. Az ily módon „megreparált” őssejteket aztán visszaadják a betegeknek, hogy azok benépesíthessék a csontvelőt.

A Blood orvosi szakfolyóiratban közölt tanulmány szerint a klinikai próbák sikeresnek tekinthetők, a nyomon követési vizsgálatok megállapították, hogy a 18 kezelésen átesett gyermek esetében 100 százalékos volt a túlélési ráta. „A terápia egy új fejezet kezdetét jelenti a ritka genetikai betegségek kezelésében és reméljük, hogy ez a szemléletmód másfajta kórképpel rendelkező pácienseken is segíthet a jövőben” – mondta Martin Andrews, a Strimvelis kifejlesztése mögött álló GlaxoSmithKline (GSK) munkatársa.

Forrás: Science Photo Library/Tek Image (Andrew Brookes) Ab St

A második engedélyezett génterápia Európában

Az EU az után döntött a forgalomba hozatal engedélyezéséről, hogy áprilisban az Európai Gyógyszerügynökség (European Medicines Agency) pozitívan véleményezte a GSK terápiáját. Ezzel a Strimvelis a második génterápiás eljárás, amely Európában elérhetővé vált. Az elsőre még 2012-ben bólintott rá az Európai Bizottság: a holland UniQure cég által készített Glybera nevű szerrel egy ritka örökletes zsíranyagcsere-betegséget kezelhetnek.

Európával ellentétben az Amerikai Élelmiszer-, és Gyógyszer Ellenőrző Hatóság egyelőre egyetlen génterápiás technika forgalomba hozatalát sem engedélyezte.