Douglas Easton, a Cambridge-i Egyetem munkatársa vezetésével zajlott a mellrákos páciensek eddigi legnagyobb genomszintű elemzése, amelyben 16 536 érintett géntérképét vizsgálták át. Öt új génvariációt találtak a korábban megismert 13 génváltozaton felül, amelyek jelenléte növeli az emlőtumor kialakulásának kockázatát azoknál, akik az adott módosulatot hordozzák.
Mint Easton és kutatócsoportja a Nature Genetics című szakfolyóirat legutóbbi számában ismertette, a génvariánsok jelenléte a mellrákos esetek mintegy 8 százalékában ad magyarázatot a kockázatnövekedésre. Néhány sokkal ritkábban előforduló, ám nagy kockázatú gén felelős a mellrák kockázatának további 20 százalékáért.
A családi halmozódás komoly kockázati tényező
A fejlett országokban az emlőtumor a leggyakrabban előforduló ráktípus a nők körében, évente mintegy félmillió érintett hal meg.
A családi halmozódás jól ismert kockázati tényezője a betegségnek: egy közeli hozzátartozónál felbukkanó emlődaganat nagyjából megkétszerezi az átlagoshoz képest annak valószínűségét, hogy az adott nőnél is jelentkezik a betegség.