A tibetiek 3000 év alatt alkalmazkodtak a nagy magassághoz

Egy tanulmány szerint a tibetiek alig 3000 év alatt alkalmazkodtak a nagy tengerszint feletti magassághoz. Az eredménynek köszönhetően nagyobb rálátás nyílhat a születést megelőző oxigénhiányos állapottal összefüggő betegségekre, például az epilepsziára.

A tibetiek és a han kínaiak közötti statisztikai elemzést és genomszintű összehasonlítást vezető Rasmus Nielsen, a Kaliforniai Egyetem biológia professzora szerint ez a leggyorsabb genetikai változás, amelyet valaha emberben megfigyeltek. A Science folyóirat július 2-i számában publikált tanulmányból kiderül, hogy a tibetiek és a han kínaiak körülbelül 2750 évvel ezelőtt különültek el két különböző populációra. A nagyobb csoport a tibeti fennsíkra vándorolt, ahol stagnált, míg az alacsonyabban fekvő területen maradt han kínaiak gyors terjeszkedésbe kezdtek.

A tibetiek azonban hamarosan kivételes képességet fejlesztettek ki a 4000 métert meghaladó tengerszint feletti magasságban folytatott életre, ahol az oxigénszint 40 százalékkal alacsonyabb, mint a tenger szintjén.

"Ilyen erőteljes változáshoz rengeteg embernek kellett meghalnia pusztán azért, mert egy gén nem megfelelő változatával rendelkeztek" - állítja Nielsen.

A kutatók a két etnikai csoport genetikai állományának összehasonlítása során több mint 30 gént azonosítottak, olyan DNS mutációval, ami a tibetiekben gyakrabban fordul elő, mint a han kínaiakban. Közel felük az oxigénfelhasználással függ össze. Az egyik mutáció különösen feltűnő volt, a han kínaiak alig 10 százalékában, és a tibetiek közel 90 százalékában jelen volt. A "szupersportoló gén", az ún. EPAS1 közelében helyezkedik el, melyet évekkel ezelőtt felfedeztek, és amely a jobb sportteljesítménnyel áll összefüggésben. A gén egy olyan fehérjét kódol, amely az oxigénszint érzékelésében, és valószínűleg az aerob és anaerob anyagcsere kiegyensúlyozásában játszik szerepet.

Az új eredmények a kutatókat olyan, korábban ismeretlen génekhez is elkalauzolhatják, amelyek befolyásolják a csökkent oxigénszint kezelését a szervezetben, és talán bizonyos, a méhen belüli oxigénhiánnyal összefüggő betegségek, például a skizofrénia és az epilepszia kialakulására is magyarázatot adhatnak.

Az alacsony oxigénszinthez való alkalmazkodás az Andok lakóitól egészen a tibetiekig rengeteg ember esetében lehetővé tette az életet a magas tengerszint feletti magasságban. Amikor az emberek alacsonyabb területről 4000 méteres tengerszint feletti magasság fölé költöznek, jellemzően hamarabb kifáradnak, fáj a fejük, alacsonyabb születési testsúlyú csecsemőket szülnek, és magasabb a csecsemőhalandóság aránya.

A tibetiek esetében egyik probléma sem áll fenn, annak ellenére, hogy esetükben alacsonyabb a vér oxigénszaturációja és a hemoglobin szintje.

A tanulmányt genomikai adatok felhasználásával a Pekingi Genomikai Intézet kutatócsoportja végezte több kínai, amerikai és dán szervezet finanszírozásával.