Nyilvánosságra hozták az egér genetikai információit

A Nature 2002. december 5-ei számának központi témája az egér genetikai állományának feltérképezése és az eredmények közlése. Génjeink 99%-ban nagyon hasonlóak az egér génjeihez, s legalább 80%-uknak egér-megfelelője is létezik.

Tudományos szaklapban most először közölt, bármely kutató számára ingyenesen hozzáférhető eredmények alapján az apró rágcsáló még hasznosabb eszköz a különféle emberi betegségek modellezéséhez, mint azt eddig gondolták. Az egér genetikai állományának (genomjának) első, nyilvánosan közölt vázlatos térképe alapján ugyanis az egerek és az emberek hasonló számú, mintegy 30 000 génnel rendelkeznek. Sőt mi több, az emberi betegségekkel kapcsolatba hozható génváltozatok közel 90%-ának megfelelője az egerekben is megtalálható.

A térképezést a Mouse Genome Sequencing Consortium nevű nemzetközi kutatócsoport végezte el. A konzorcium a brit Wellcome Trust és az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet finanszírozásával jött létre, akik egy 58 millió dolláros projektbe vágtak bele. A munka során a Mus musculus genetikai állományának több mint 95%-át térképezték fel. Eredményeik szerint az egérgenom 20 kromoszómája (illetve kromoszómapárja) kb. 2,5 milliárd bázispárt tartalmaz (az ember 23 kromoszómája kb. 2,9 milliárdot).

"Géntérképezés"

Egy-egy DNS-molekula sok ún. nukleotidból áll. A nukleotidokban a cukormolekula és a foszforsav mindig ugyanolyan, a szerves bázis azonban 4 típusú lehet (adenin, citozin, timin és guanin, betűkkel jelölve A, C, T, G).A DNS-ben tárolt információt e szerves bázisok sorrendje (szekvenciája) hordozza. Egy élőlény genetikai állományának (genomjának) feltérképezése során a DNS-molekulákon belüli nukleotidsorrendet - vagyis tulajdonképpen az információ szempontjából fontos szerves bázisok sorrendjét - állapítják meg (genom-szekvencia).

"Génjeink 99%-ban nagyon hasonlóak az egér génjeihez, s legalább 80%-uknak egér-megfelelője is létezik" - mondja Jane Rogers, a Wellcome Trust Sanger Institute (Cambridge) kutatója, hozzátéve: még olyan génjeink is vannak, amelyek farkat tudnának kialakítani rajtunk. Az új eredmények szerint mindössze kb. 300 olyan gén létezik, amely a két fajt összevetve egyedinek mondható. A kulcskülönbségek a genom olyan területein fekszenek, ahol az immunitásért, méregtelenítésért, szaglásért és a szexuális viselkedésért felelős gének helyezkednek el. Ugyancsak meglepő, hogy nagy egyezések figyelhetők meg az egerek és az emberek genomjának fehérjéket nem kódoló - és egyébként sokkal nagyobb - részében is.

2001 májusában a Celera Genomics, a genetikai térképezések területén vezető biotechnológiai cég már bejelentette, hogy elkészült az egér genetika állományának feltérképezésével. A Celera 99%-osnak mondott térképe szerint az egerek genetikai állománya mintegy 2,6 milliárd bázispárból áll. A cég adatai azonban csak fizetés ellenében érhetők el, nyilvánosan nem közölték őket.

Az egerek feltérképezésével az "emberi génverseny" pillanatai köszönnek vissza. Venter véleménye szerint a konzorciumnak jobban meg kellett volna választania, mire költse az idejét és az adófizetők pénzét - például egy másik faj vizsgálatára, ne az egerekére. A Wellcome Trust képviselői válaszul elmondták, hogy munkájuk kiegészíti a Celera eredményeit, mivel másfajta egértörzset vizsgálnak. Hangsúlyozták továbbá, hogy a Mouse Sequening Consortium eredményei szabadon elérhetők, nem úgy, mint a Celeráé.

Az egerek genetikai állományának minél pontosabb ismerete igen értékes eszköz a kutatók kezében. A beteg embert ugyanis beteg egerek modellezhetik. Az egerekben számos emberi betegséget lehet modellezni - például egyes gének blokkolásával -, majd megvizsgálni ezek hatásait és a betegség lefolyását, illetve kipróbálni különféle kezelési eljárásokat, új gyógyszereket. Lehetőség nyílik az ember és az egér genetikai állományában való gyors keresésre, a szekvenciák összehasonlítására, az azonos gének és szabályozó régiók megtalálására. Az egérgenom tehát alapvető eszköz az emberi genom analíziséhez is.