Rákszűrés lombikbébiken

Az Egyesült Királyságban ezentúl lehetőség nyílik arra, hogy a lombikbébi programok során azonosítsák azokat az embriókat, amelyek a vastagbélrákok egy csoportjáért felelős hibás génváltozatot hordozzák. Az új módszer alkalmazása morális kérdéseket is felvet.

Az APC (adenomatosus polyposis coli) gén egyik mutáns változata felelős a vastagbélrákok egy kis hányadának a kialakulásáért, az úgynevezett öröklődő adenomatosus polipózisért (FAP). Ez a dominánsan öröklődő betegség már fiatal, tizenéves korban ún. polipózist (a rák előtti állapotot jelentő szövetburjánzást) és rákos elváltozásokat okozhat a vastagbélben. Amennyiben a szülő hordozza ezt a génváltozatot, 50%-os valószínűséggel örökíti gyermekeire. Mivel a hibás gén domináns a normális felett, ebben az esetben nagy valószínűséggel kialakul a betegség.

Az eljárás engedélyezése lehetővé teszi a szülők számára, hogy csak azokat az embriókat ültessék be, amelyek nem hordozzák a hibás DNS-szekvenciát. Eddig is több betegség esetében alkalmazták az embriók vizsgálatát, de egy-egy új módszer esetén mindig előkerülnek az etikai kérdések is.

Az első lombikbébi, Louise Brown 1978-as születése óta sokat fejlődött a mesterséges megtermékenyítés (in vitro fertilizáció, IVF) technikája. Akkoriban a teherbeesés esélye 1-4 százalék volt, ez a szám azóta az ötszörösére nőtt. A siker egyrészt a hormonális kezelések és a sebészeti beavatkozások fejlődésének köszönhető, másrészt az ún. intracitoplazmatikus sperma injektálás (ICSI) felfedezésének is.

A mesterséges megtermékenyítés során az anya petefészkéből kinyerik a petesejteket, és a testen kívül hozzák össze őket az apa spermájával. Ezután a megtermékenyült embriókat néhány napig egy tenyésztő közegben tartják, majd visszahelyezik az anya méhébe, ahol az embrió szerencsés esetben megtapad és folytatódik a fejlődése. A visszaültetést megelőzően lehetőség van arra, hogy a nyolc sejtes embrió egyetlen sejtjét eltávolítsák, és genetikai vizsgálatokat végezzenek rajta. Ezt nevezik preimplantációs (beágyazódás előtti) genetikai diagnózisnak (PGD). (A megtermékenyítés előtt lehetőség van a petesejt ún. poláris testének eltávolítására és vizsgálatára is, de így csak az anyai eredetű rendellenességeket lehet észlelni.) Az embrióból nyert sejten olyan rendellenességeket lehet kimutatni, amelyek megakadályoznák, hogy az embrió az anyában tovább tudjon fejlődni, illetve oda vezetnének, hogy súlyos testi vagy szellemi rendellenességgel születne meg a baba.