Új fényben a Down-kór kialakulása

Régóta elterjedt nézet, hogy a Down-kór kialakulásáért csupán néhány, kulcspozícióban lévő gén a felelős. Egy egereken végzett vizsgálat azonban ezt cáfolni látszik. A felfedezés megnehezíti azoknak a kutatóknak a feladatát, akik az eddig központi szerepűnek gondolt gének működésére hatva akarták a betegséget kezelni.

A Down-kór 800 élve született csecsemő közül egyet érint. A betegség hátterében a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség áll: a normális 46-os kromoszómaszám helyett 47-tel rendelkeznek az érintettek, mivel a 21-es kromoszómából kettő helyett három van a sejtjeikben (21-es kromoszóma ún. triszómiája). Ez a genetikai eltérés okozza a jellegzetes tüneteket, a fizikai és az intellektuális képességek fejlődésének elmaradását. Vannak olyan esetek is, hogy a sejteknek ugyan 46 kromoszómája van, de a 21-es kromoszómának egy kis darabja egy másik kromoszómához tapad. Bár ez csak az esetek 3-4 százalékában fordul elő, elegendő ahhoz, hogy kialakítsa a Down-kór tüneteit.

E kis számú eset alapján gondolták úgy, hogy a 21-es kromoszómának van egy úgynevezett kritikus régiója, amelyen az a körülbelül 30 gén található, amely a Down-kór kialakulását előidézi. A kromoszóma további mintegy 170 génjéről úgy tartották, hogy nem játszanak szerepet a kórkép megjelenésében. Ez a nézet volt az uralkodó az elmúlt harminc évben.

Újabb vizsgálatok során amerikai kutatók olyan genetikailag módosított egereket állítottak elő, amelyekben az emberi 21-es kromoszóma kritikus régiójának megfelelő egérkromoszóma-darabból egy, kettő vagy három található. Ezután összehasonlították az állatok jól megfigyelhető és mérhető, Down-kórra jellemző tüneteit egy már ismert "Down-kóros" - a rendellenességet modellező - egér tulajdonságival. Megállapították, hogy a kritikus régiót három kópiában tartalmazó egerek megjelenése nem tért el lényegesen az egy vagy két kópiát tartalmazó egerek külső megjelenésétől, és egyikük sem hordozta magán a jellegzetes Down-kóros jegyeket. Azaz a kulcsfontosságúnak gondolt géncsoport nem volt képes rá, hogy kialakítsa a Down-kórra jellemző tünetegyüttest egérben.

A kutatók szerint ugyanez lehet érvényes az emberre is. Roger Reeves, a kutatásokat végző baltimore-i Johns Hopkins Orvosi Egyetem szakembere szerint a Down-kór kialakulását, kifejlődését és a Down-szindrómával rendelkező emberek genetikai felépítését általánosabban kellene vizsgálni: nem lehet egyes géneket kiragadni és a többitől izoláltan csak ezek működését tanulmányozni.

Amennyiben valóban ez a helyzet, nehezebb megfelelő terápiát kifejleszteni a Down-kór gyógyítására - sokkal nehezebb, mintha csak egyetlen vagy néhány jól behatárolt gén működését kellene megváltoztatni.

Természetesen bizonyos tüneteknek a kezelésére - mint például a különböző szívműködési rendellenességek - megoldást jelenthet, ha azonosítják a felelős géneket, mert így célzottan lehet azok működését befolyásolni. Ez nagyon fontos, mert a Down-kóros gyerekek 40 százaléka valamilyen szívfejlődési rendellenességgel jön világra. Az érintett gyermekek egészséges társaiknál érzékenyebbek a fertőzésekre, valamint légzőszervi, látási és hallási problémák is gyakran előfordulnak.

Prenatális diagnosztika

Magyarországon is lehetőség van még a szülés előtt vizsgálni a magzat egyes genetikai vagy fejlődési rendellenességeit, és így a Down-kór is kimutatható (ún. prenatális diagnosztika). A 15-20. héten az anya vérében olyan anyagok jelennek meg, amelyek jelzik azt, ha a babának valami baja van, továbbá ultrahanggal is nyomon követik a magzat fejlődését. Ennél korábban is lehetőség van vizsgálatra: már a nyolcadik, illetve 12. héttől mintát lehet venni a méhlepény speciális sejtjeiből vagy a magzatvízből. A rendellenességeket azonban nem minden esetben tudják kimutatni, illetve vannak olyan esetek is, amikor a szülő egészségügyi, vallási vagy erkölcsi okokból nem kívánja ezeket a vizsgálatokat elvégeztetni.

"A megszülető Down-kóros gyermekek melegszívűek, nyitottak, ragaszkodók. Bájosak és igyekvők. Ha megkapják mindazt a szeretetet, törődést, biztonságot és fejlesztést, amire minden emberi lénynek joga és szüksége van, igazi csodát képesek produkálni. Gyakran előfordul ma is, hogy ha nem vették a terhesség alatt észre, s megszületett a Down-baba, az orvos az intézeti elhelyezést javasolja a szülőknek. Pedig épp ezek a gyerekek a legragaszkodóbb, legszeretőbb gyermekek, s azok is maradnak egész életükre. Természetesen gyengeségük és fejlődési zavaraik miatt fokozott gondoskodásra és törődésre szorulnak" - olvasható a csaladinet.hu honlapján.

Bodrogi Lilla