Kutató diákok Magyarországon - Eördögh Márton: Milyen öregkorra számíthatok?

A Kutató Diákok Országos Szövetsége (KutDiák) a tudományos kutató munkát vegző középiskolás diákokat, tudományos diákköreiket, mentoraikat és korábbi kutató diákokat fogja össze 1999 óta,  kiemelkedően tehetséges középiskolás diákok számára biztosít kutatási lehetőséget a legjobb hazai kutatóhelyeken. Sorozatunkban olyan diákokat mutatunk be, akik kutatási eredményeikkel elismerést vívtak ki hazánkban és külföldön egyaránt.

A következőkben Eördögh Márton, a dunaújvárosi Széchenyi István Gimnázium idén érettségizett diákja (szeptembertől a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karának első éves hallgatója) ismerteti kutatási eredményeit, amelynek témája: a csontritkulás okozta csonttörésre való hajlam kimutatása genetikai vizsgálatokkal.

Bemutatkozás

1989-ben születettem Dunaújvárosban. 2007-ben érettségiztem a Széchenyi István Gimnáziumban. Jelenleg a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Karának első éves orvos szakos hallgatója vagyok. A Kutató Diákok mozgalmával 2005-ben ismerkedtem meg. Itt hallottam a BioGén Táborról, ahol később a fő érdeklődési területem szerves részét képező vizsgálatokat elvégezhettem.

Munkámmal a 2007-es esszépályázaton természettudományi kategóriában első díjban részesültem, emellett a Természet Világa tudományos ismeretterjesztő folyóirat 2006. évi diákpályázatán az orvostudományi kategóriában kiemelt különdíjat kaptam.

Az orvostudomány mellett vonzanak a társadalomtudományok is: 2006-ban végeztem el a Mathias Corvinus Collegium kétéves középiskolai képzését. A 2007-es káptalanfüredi KutDiák konferencia óriási élményt jelentett számomra. Itt választott meg a Közgyűlés a Kutató Diákok Országos Szövetségének egyik alelnökévé.

Szabad időmben szívesen olvasok, vagy éppen zenét hallgatok, szaxofonozom.

A kutatás rövid ismertetése

2006 nyarán vettem részt a középiskolások részére szervezett BioGén Táborban. A Semmelweis Egyetem I. sz. Belgyógyászati Klinikáján társaimmal érdekes előadásokat hallgattunk a molekuláris biológiáról, a genetikáról és az orvostudomány egyes modern diagnosztikai módszereiről, majd a tanultakat rögtön át is ültettük a gyakorlatba - természetesen szakértők felügyeletével.

Elvégzett vizsgálatunk tárgya az volt, hogy kell-e majd időskorban, esetleges csontritkulásos állapotban fokozott, genetikai eredetű csonttörési hajlammal számolni. Ennek megismeréséhez mindössze néhány sejtünkre van szükség.

A vizsgált kór tehát a csontritkulás (osteoporosis), a néma járványnak is nevezett betegség, amely Magyarországon minden tizedik embert érinti, világszerte pedig százmillióknak okoz problémát. A csontritkulás egészen pontosan a csontszövet anyagcsere-betegsége. A csont élő támasztószövet, amely folyamatosan épül és bomlik annak érdekében, hogy szerkezete mindig az őt érő erőhatásoknak megfelelően épüljön fel. Így az ásványi anyagok mellett számos, az átalakulásokat is biztosító élő sejtet is találunk itt. Működésük hibája esetén bekövetkezhet, hogy felborul a csontépítő és -lebontó folyamatok dinamikus egyensúlya. Utóbbiak relatív túlsúlya esetén beszélünk csontritkulásról.

A vizsgálat homlokterében szervezetünk 1-es típusú kollagénért "felelős" génje, a 17. kromoszómán található Col1a1 áll. E kromoszómarész átíródásban fontos szerepet játszó génszakaszán ritkán pontmutáció következik be. A mutáció hatására a csontok számára szükséges kollagénfehérje termelődése zavart szenved, és ez csontritkulásos állapotban fokozza a törésekre való hajlamot.

A vizsgálat során PCR-rel (polimerizációs láncreakcióval) erősítettük fel (sokszoroztuk meg) a teljes DNS-molekula számunkra fontos szakaszát. A PCR egy molekuláris biológiai technológia a DNS enzimatikus felerősítésére élő szervezet, például kólibaktérium felhasználása nélkül. A módszer révén nagy mennyiségben állítottunk elő 300 bázispár (bp) hosszúságú DNS-szakaszokat (a teljes DNS 3 x 108 bp hosszú).

A követező lépésben ún. restrikciós emésztésnek vetettük alá a PCR-termékeket. Az enzimes bontás eltérő méretű DNS-darabokat eredményezett: nem mutált esetben a 300 bp hosszúságú szakasz 130 és 170 bp méretű részekre hasadt. Ha jelen van a mutáció, akkor nincs hasítás: 300 bp hosszúságú DNS-szakaszaink maradnak.

Az eltérő méretű DNS-szakaszok az ún. gélelektroforézis segítségével választhatók el egymástól (lásd fenti ábra). A technológia azon alapszik, hogy a különböző DNS-szakaszok a gélben eltérő nagyságú utat futnak be adott idő alatt. Így győződhetünk meg a mutáció jelenlétéről.

A vizsgálat mindössze egy apró részletet árul el a szervezetről, mégis jól érzékelteti: ilyen és ehhez hasonló génvizsgáló módszerek nagy távlatokat nyithatnak a jövőbeli gyógyászatban. A genetikai szemléletű megelőző orvoslás szerepe megnövekedhet, illetve az emberek betegségre való hajlamuk ismeretében talán tudatosabban is élhetik majd életüket.