Új térkép az ember eredetéről és szétrajzásáról

Az emberi faj genetikai állományának változatosságát vizsgáló program keretében új térképek készültek a Homo sapiens elterjedéséről. Az eredmények megerősítik az ember eredetére és az afrikai "bölcsőből" való kirajzásra vonatkozó legelfogadottabb elméleteket.

A Human Genome Diversity Project munkatársai számos különböző embercsoport genetikai állományában azonosított eltérések összehasonlító elemzését végezték el. Több mint ötszázezer ún. polimorf szekvenciát (lásd cikkünk második részében) "fésültek át" az öt kontinensről származó, összesen négyszáznyolcvanöt ember DNS-mintájában, és a korábbi tanulmányoknál mintegy százszor részletesebb képet alkottak az ember genetikai sokféleségéről. Az eredmények alapján egy térkép készült, amely az ember genetikai változatosságát jellemezi.

Megerősödő elméletek

A térkép egy sor, az ember eredetére, majd későbbi vándorlására irányuló feltevést igazol. Megerősítést nyert például, hogy a különböző populációk genetikai változatossága csökken az Afrikától való távolság növekedtével: az afrikaiak rendelkeznek a genetikailag "legszínesebb" DNS-állománnyal, őket követik a közép-kelet-európaiak, majd az ázsiaiak és nyugat-európaiak, végül az amerikai őslakosság genomja adódott a legkevésbé változatosnak. A kutatás eredményeként kapott szekvenciákat feltöltötték nyilvános adatbázisokba is.

Az afrikaiak genetikai összetettsége alátámasztja, hogy a modern ember (Homo sapiens) néhány százezer évvel ezelőtt valahol Kelet-Afrikában alakulhatott ki, és magyarázatot ad az úgynevezett alapító elv elméletére is. Eszerint az emberi faj fokozatosan, lépésről lépésre népesítette be a Földet. Mikor körülbelül százezer évvel ezelőtt Afrikát elhagyván őseink elértek egy adott területet, a többség helyben maradt, és csak bizonyos csoportok indultak tovább. Ezek a csoportok lettek később az új populációk alapítói, így ők a későbbiekben már csak egy részhalmazát hordozták annak a genetikai sokszínűségnek, amelyet elődeiktől örököltek. A lassan kialakuló modern társadalmakban egyre könnyebbé válhatott a környezethez való alkalmazkodás, s az ember megtanulta kijátszani a természetes szelekció (kiválasztódás) hatását is, ami szintén hozzájárulhatott a genetikai változatosság csökkenéséhez.

A kutatók nagyfokú genetikai hasonlóságot tártak fel az amerikai őslakosok és oroszok, valamint jakutok között. Ez alátámasztja azt a hipotézist, mely szerint az amerikai őslakosok a több tízezer éve szárazra kerülő, Észak-Amerika és Eurázsia között megnyíló földhídon keresztül jutottak át Észak-Amerikába (A földhidat az utolsó jégkorszak végén, körülbelül tízezer évvel ezelőtt ismét elárasztotta a tenger).

Mit ábrázol a térkép?

A kutatók a 2-es kromoszómán (az embernek összesen 23 pár kromoszómája van) lévő bizonyos génváltozatokat vizsgálták, és ennek alapján genetikai csoportokat (úgynevezett haplotípusokat) különítettek el a vizsgált, összesen huszonkilenc emberi populáción belül.

Minden csoportnál rendeltek egy színt egy adott génváltozathoz. A génváltozatnak egy másik génváltozathoz viszonyított gyakoriságát aztán egy vékony, függőleges vonallal (a hozzárendelt színnel) jelölték a térképen. A vonal hossza mutatja az adott génváltozat előfordulási gyakoriságát a másik génváltozat előfordulási gyakoriságához viszonyítva a populáción belül. Ezután egy másik génváltozathoz viszonyítva nézték meg ugyanezt, így egy újabb függőleges vonalat kaptak, és így tovább. A térképen az így kialakult azonos színű vízszintes csíkok (egy génváltozat relatív előfordulási gyakoriságainak összessége a populáción belül) ezért szűkülnek, illetve tágulnak. Tehát vízszintes irányba mozogva a térképen, az egyes színek által kirajzolt mintázat alapján olvasható le a csoportok közötti genetikai eltérés.

Az ember örökítőanyagbeli változatosságának sematikus, földrészekre vetített térképe, ahol a különböző színek az egymástól eltérőnek talált genetikai típusokat jelölik az egyes populációkon belül. Az ábra jól szemlélteti az afrikaiak nagyobb mértékű genetikai sokféleségét

A térképre tekintve látható, hogy Afrika területe sokkal tagoltabb a színekkel, mint a képen ábrázolt egyéb területek. Ez azt jelzi, hogy az Afrikában élő populációk genetikailag sokkal összetettebbek. Az is megfigyelhető továbbá, hogy egy-egy színes csík hossza (függőlegesen) Afrikában általában rövidebb, mint máshol. Ez arra utal, hogy egy afrikai ember örökítőanyaga nagyobb valószínűséggel hordoz eltérő génváltozatot az adott génhelyen, mint egy, a bolygó más pontjáról származó ember.

Természetes szelekció

Olyan biológiai folyamat, amely megakadályozza az adott populáció azon egyedeinek szaporodását, amelyek kevéssé rátermettek, nehezebben alkalmazkodnak a környezeti tényezőkhöz, elősegíti azonban, hogy az előnyösebb tulajdonságú egyedek továbbörökítsék génjeiket. Ennek következtében a populáció génállományában feldúsulnak azok a génváltozatok (allélek), amelyek az adott környezetben nagyobb rátermettséget biztosítanak az egyedeknek. A természetes szelekció tehát lassú, evolúciós változást idéz elő, amelynek hátterében a populációk mutációk következtében kialakult genetikai változatossága rejlik.

Változatosság az emberi genomban

A kutatók a vizsgálatokat az emberi örökítőanyagban, vagyis DNS-ünkben kódolt úgynevezett DNS-polimorfizmusok feltárásával végezték. A DNS-polimorfizmusok nem kódolnak fehérjéket, ugyanakkor egyedről egyedre változhatnak (ezért polimorfak). Tulajdonképpen ezek felelősek az emberek közötti genetikai eltérések legnagyobb hányadáért. Jelentőségük továbbá abban áll, hogy az ilyen polimorf DNS-szakaszokból szinte biztosan található egy bármely emberi gén közelében. Ilyenkor azt mondjuk, hogy az adott génnel - például egy öröklődő betegség génjével (pontosabban egy hibás génváltozattal) - a polimorf szekvencia kapcsoltan helyezkedik el. Ez a kapcsoltság pedig felhasználható - jelen példánál maradva - adott, genetikailag öröklődő betegség kimutatására, a polimorf szakasz azonosításán keresztül.

A DNS polimorfizmusok közé tartoznak például a fenti kutatócsoportok által is vizsgált egyszerű nukleotid polimorfizmusok (Single Nucleotide Polymorphism/SNP), és az úgynevezett "kópiaszám változatok" (copy number variants/CNV) is. Az emberi DNS-állomány meghatározott pontjain mindig ugyanazok az építőelemek, úgynevezett szerves bázisok ülnek. Az egyszerű nukleotid polimorfizmusok vagy SNP-k esetében az adott pozíciók egyikén lévő egyetlen bázis megváltozása jelenti a polimorfizmust, más szóval a változatosságot. A CNV-k relatíve hosszú, akár több ezer bázispárból álló DNS-szekvenciák, amelyek vagy teljes hosszukban ismétlődnek néhányszor a genomon belül, vagy teljes hosszukban hiányoznak abból. A DNS-polimorfizmusok azonosítása az ember örökítőanyagában még nem fejeződött be.

A fenti kutatás során újonnan azonosítottak ötszázhét különböző CNV-t, amelyek genomunk 3 milliárd bázispárjából együttesen közel egy milliót fednek le, s először sikerült kimutatni, hogy a CNV-k - az SNP-khez hasonlóan - az emberi populációkon belül is különböznek egymástól (nem csak az egyes populációk között).

A cikk az alábbi forrás alapján készült:
1; Jun Z. Li, Devin M. Absher, Hua Tang, Audrey M. Southwick, Amanda M. Casto, Sohini Ramachandran, Howard M. Cann, Gregory S. Barsh, Marcus Feldman, Luigi L. Cavalli-Sforza, Richard M. Myers (2008.): Worldwide Human Relationships Inferred from Genome-Wide Patterns of Variation, Science 1100-1104
2; M Jakobsson*, SW Scholz*, P Scheet*, JR Gibbs, JM VanLiere, H-C Fung, ZA Szpiech, JH Degnan, K Wang, R Guerreiro, JM Bras, JC Schymick, DG Hernandez, BJ Traynor, J Simon-Sanchez, M Matarin, A Britton, J van de Leemput, I Rafferty, M Bucan, HM Cann, JA Hardy, NA Rosenberg, AB Singleton (2008) Genotype, haplotype and copy-number variation in worldwide human populations. Nature 451: 998-1003.