Meghatározták a Neander-völgyiek első teljes genomját

A lipcsei Max Planck Intézet kutatócsoportjának sikerült elsőként teljes egészében megfejtenie a Neander-völgyi ember mitokondriális DNS-ének bázissorrendjét. Bár ez is igen jelentős eredmény, az igazi áttörést az jelenti majd, ha - a tervek szerint még ebben évben - ugyanez a csoport meghatározza a sejtmag genomjának felépítését is.

A DNS szekvenálását (bázissorrendjének meghatározását) a lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet kutatói végezték Richard E. Green és Svante Pääbo vezetésével. A munkához használt mitokondriális DNS-t (a mitokondrium a sejt energiaellátásában fontos szerepet betöltő sejtszervecske, amely a sejtmagétól független, önálló, de kis méretű, kör alakú DNS-sel rendelkezik) egy horvátországi barlangban talált 38 ezer éves csontdarabból nyerték ki a tudósok.

A Neander-völgyiek mitokondriális DNS-ét (mtDNS) már több kutatócsoport is vizsgálta, de eddig egyiknek sem sikerült a teljes mitokondriális genom föltérképezése. Ennek jórészt az volt az oka, hogy az ősmaradványokból rendkívül nehéz épségben megmaradt DNS-darabokat kinyerni, valamint elkülöníteni a kutatáshoz hasznos DNS-részeket a - főként bakteriális - szennyeződésektől. Az eddigi legjelentősebb eredményeket e téren a jelenlegi kutatásokban is kulcsszerepet játszó Svante Pääbo érte el az 1990-es évektől zajló DNS-elemzései folyamán. A mostani vizsgálat az első, ahol a kutatóknak sikerült a komplett, 16 565 bázispárból álló mitokondriális genom szekvenciájának meghatározása.

A Cell (Sejt) című folyóiratban közzétett cikk ízelítőnek fogható fel a Neander-völgyiek teljes nukleáris (sejtmagi) genomszekvenciájának közlése előtt, amely az év vége felé várható. Ez sokak reménye szerint számos olyan genetikai változásra derít fényt, amelyek az emberi evolúció mozgatórugói voltak.

Mit árul el a mitokondrium DNS-e?

A mostani kutatások egyik legfontosabb eredménye, hogy az ember és a Neander-völgyiek mitokondriális DNS-ének összehasonlítása alapján megállapítható: a két faj fejlődési vonala 660 ezer éve vált el egymástól (plusz-mínusz 140 ezer év eltéréssel). Ez a szám nem különbözik jelentősen a régészeti kutatások alapján készített becslésektől.

Egy másik fontos megállapítás, hogy ősi rokonaink kicsi, elszigetelt csoportokban éltek, és nagyon valószínű, hogy nem kereszteződtek az emberekkel, azaz nem volt szexuális kapcsolat köztük és emberi szomszédjaik között.

Két külön faj

A ma élő összes ember ugyanazon fajhoz (Homo sapiens sapiens, modern ember) tartozik. A Neander-völgyi embert (amelyet régebben "ősemberként" vagy "unokatestvéreinkként" említettek) a szakemberek többsége már nem a Homo sapiens egyik kihalt csoportjaként, hanem önálló fajként tekinti (Homo neanderthalensis), jórészt éppen Svante Pääbo mtDNS-kutatásai nyomán. A Neander-völgyiek néhány százezer évvel ezelőtt éltek Európa-szerte és Nyugat-Ázsiában, de mintegy 30 ezer éve kihaltak. Noha az ősmaradványok és a régészeti leletek alapján meglehetősen sokat tudunk a fiziológiájukról és a társadalmi életükről, hirtelen eltűnésük a mai napig rejtély.

Genetika és evolúció

A Neander-völgyiek mitokondriális DNS-e 13 fehérjét kódol. A legutóbbi DNS-elemzések fontos eredménye, hogy a kutatók fölfedezték: az egyik fehérje meglepően sok aminosavban eltér a mai emberétől. Ez a fehérje (a citokróm-c oxidáz 2-es alegysége - COX2) az energiatermelésben szerepet játszó mitokondriális elektrontranszportlánc részét alkotja. Green szerint elképzelhető, hogy ez az eltérés befolyásolja a fehérje aktivitását, mégpedig a mai ember javára.

A kutatócsoport jelenleg teljes erővel dolgozik a Neander-völgyiek komplett nukleáris genomjának meghatározásán. Ez nagyságrendekkel nagyobb feladat, mint a mtDNS szekvenálása, hiszen itt 3 milliárd bázispárról és - becslések szerint - 20-25 ezer génről van szó. Ennek ellenére bíznak abban, hogy még az év vége előtt közzétehetik a Neander-völgyiek sejtmagi genomszekvenciáját, és utána folytatódhat a munka az egyes gének azonosításával.

Ha a kutatók megismerik a Neander-völgyiek teljes genomjának bázissorrendjét, akkor egyszer s mindenkorra eldőlhet a vita: kereszteződött-e a modern ember és a Neander-völgyi ember abban az időszakban, amikor együtt éltek a bolygón? Az emberi és a Neander-völgyi gének közötti különbségek rávilágíthatnak majd arra is, hogy mi különbözteti meg az embert a többi főemlőstől. "A Neander-völgyiek megmutatják, hol keressük azokat a dolgokat, amelyek jelentősek lehetnek a jelenlegi emberi evolúcióban" - jelentette ki Green.

A Neander-völgyiek feltérképezése

Dr. Green és Svante Pääbo munkatársaival két éve fogott bele a hatalmas programba: a teljes Neander-völgyi mitkondriális genom föltérképezésébe. Először is több mint hatvan, múzeumban őrzött maradványt vizsgáltak meg DNS-nyomokat keresve. A DNS-vizsgálatoknál mindig gondot jelent a szennyeződések kiküszöbölése, az ősmaradványok DNS-elemzésénél pedig hatványozott figyelemre van szükség. A szennyeződés lehető legkisebb mértékűre szorítása érdekében a csoport ugyanabban a nagy tisztaságú szobában végezte a DNS-szekvenálást, ahol kivonták az örökítő anyagot a fosszíliákból.

Azért, hogy teljesen biztosra mehessenek, a kutatók 35-ször határozták meg a Neander-völgyi ember mitokondriumában lévő DNS bázissorrendjét. Így elegendő pontos adat gyűlt össze ahhoz, hogy összehasonlíthassák ezt az emberi mitokondrium genomjával, és meghatározhassák, mely különbségeket hozta létre az evolúció, és melyeket a minta lebomlása.

Eddig a Neander-völgyiek nukleáris DNS-ének legteljesebb vizsgálata dr. Edward Rubin, a kaliforniai Joint Genome Institute kutatógenetikusa és kutatócsoportjának nevéhez fűződik. Nekik 65 250 bázispárt sikerült azonosítaniuk. A Neander-völgyi szekvenciákat Rubin és kollégái összehasonlították a modern ember és a csimpánz DNS-ének megfelelő szakaszaival. Meghökkentő eredményeik szerint a Neander-völgyiek genomja csupán 0,5%-ban különbözik a modern emberétől. Ezzel együtt számos ponton nagyobb egyezést találtak a Neander-völgyiek és a csimpánzok között, mint Neander-völgyiek és modern ember között.