Autizmus: először találtak egyértelmű genetikai hátteret

Három olyan genetikai variációt fedeztek fel, amelyek együtt az autizmus előfordulásának körülbelül 15%-t magyarázhatják.

A minden 150-ből egy gyereket érintő autizmus az enyhe viselkedési zavaroktól a súlyosabb problémákig terjedő állapot. Az előforduló családi halmozódások és az eddigi kutatások alapján is sejteni lehetett, hogy vannak genetikai alapjai is. A mostani eredmények ezt egyértelműen megerősítik: olyan genetikai jellemzőket azonosítottak, amelyek hatására nagyobb eséllyel jelenik meg az autizmus.

Ez a szokásostól eltérő genetikai háttér is oka lehet annak, hogy a fejlődő agy egyes területein nem alakulnak ki megfelelően az idegsejtek közötti kapcsolatok, amit az autizmus idegrendszeri okának tekintenek.

A kutatások során 12 ezer ember DNS-mintáit elemezték. A kutatók szerint a génváltozatok további vizsgálata új diagnosztikát és kezeléseket alapozhat meg.

Az autizmus különböző formáit autisztikus spektrumzavarként, illetve pervazív fejlődési zavarok csoportjaként definiálja a modern szakirodalom, ez azonban nem jelenti azt, hogy az autisták általános intelligenciája elmaradna a teljes népesség átlagától. Sőt, az autizmussal élő emberek gyakran kiemelkedő matematikai, technikai tehetséggel rendelkeznek, így könnyedén megjegyeznek rendszámtáblákat, telefonszámokat és bonyolult matematikai számításokat is képesek fejben elvégezni.

Részletsebben angol nyelven: Penn Medicine, CHOP researchers demonstrate first common genetic risk factors for autism

Ajánlat az Egészség rovatból: Megjelent az első olyan klinikai vizsgálatot ismertető tanulmány, amely egyértelműen bizonyította, hogy a túlnyomásos oxigénkezelés pozitív hatást gyakorol az autista gyermekek szociális készségeire. A javulás az általános viselkedési funkciók, a beszéd és a beszédmegértés, a szemkontaktus és az egyéb szociális interakciók terén egyaránt megfigyelhető volt. Részletek