Sikeres kísérlet anyai ágon öröklődő betegségek ellen

Amerikai kutatók majmokon kidolgoztak egy eljárást, amellyel valószínűleg emberek esetében is kiküszöbölhetők lesznek súlyos öröklött rendellenességek. A módszer alkalmazásával négy egészséges hím rhesusmajom jött világra, számolnak be kutatók a Nature legújabb online kiadásában.

A sejt energiatermelő szervecskéi, a mitokondriumok saját - a sejtmagétól független - örökítőanyaggal, DNS-sel rendelkeznek. A mitokondriális DNS kizárólag az anyából kerül át az utódokba. Sajnos azonban ez a DNS sok esetben nem hibátlan. Az utóbbi években több mint 150 ártalmas mutációt fedeztek föl a mitokondriális DNS-ben, és ezek között akadnak súlyos betegségekkel, például Parkinson-kórral vagy cukorbetegséggel kapcsolatba hozható rendellenességek is.

Egyes becslések szerint minden 6000 emberből egyet érint a mitokondriális DNS valamilyen rendellenessége. Mások még ennél is magasabbra teszik a számot, mondja Douglas Wallace, az irvine-i Kaliforniai Egyetem mitokondriumszakértője. A mitokondriális orvoslás nagyon új szakterület, és egyelőre még igen kevés segítséget tud nyújtani az érintetteknek.

Egyetlen sejtben a mitokondriális DNS több ezer másolata található. Az esetek zömében ezek a másolatok egyformák, egészséges típusúak, de alkalmanként a sejtben normális és mutáns mitokondriális DNS keveréke fordul elő. Ezt az állapotot nevezik heteroplazmiának.

Mivel a heteroplazmia miatt szinte lehetetlen megmondani, hogy az utód örököl-e valamilyen súlyos mitokondriális betegséget vagy sem, Shoukhrat Mitalipov, a beavertoni Oregoni Nemzeti Főemlőskutató Központ kutatója munkatársaival elhatározta, hogy teljesen "kiiktatja a képből" az anyai mitokondriális DNS-t.

A rhesusmajmokkal (Macaca mulatta) végzett kísérletek során eltávolították az anyai petesejt magjának DNS-ét (hátrahagyva az eredeti mitokondriális DNS-t). A sejtmagi (nukleáris) DNS-t ezután egy másik petesejtbe ültették, amelyből hiányzott az eredeti sejtmagi DNS, viszont tele volt egészséges mitokondriális DNS-sel.

Ezt követően a módosított petesejteket mesterségesen megtermékenyítették donorspermával, majd beültették rhesusmajom nőstényekbe, hogy ott fejlődjenek tovább. Négy egészséges hím majom született: egy majomikerpár, valamint még két hím két másik anyától. A kutatók nem találták semmi nyomát az eredeti petesejt mitokondriális DNS-ének, ami azt jelzi, hogy az eljárás sikeresen megakadályozza annak átvitelét.

Mitalipov elmondta, hogy a kísérletben használt technikák zömét már most is használják az emberi megtermékenyítéssel foglalkozó klinikákon, ezért szerinte az eljárást az engedélyeztetés után hamar föl lehetne használni a gyakorlatban beteg emberek kezelésére.

Mások viszont óvatosságra intenek. Wallace szerint nagyon alaposan meg kell vizsgálni azt a vírust, amelyet a kutatók használtak a nukleáris DNS donorsejtbe való integrálásához. Azt is tudni kell, mi történik a majmokkal, ahogy öregszenek. Az eljárás mindenesetre ígéretes, de valószínűleg sok vizsgálatot kell még végezni addig, amíg helyt kap az emberi orvoslásban.