Már az anyai vérből is vizsgálhatók a magzat génjei

Egy új tanulmány szerint a terhes nők egy most kifejlesztett technikával elkerülhetik azokat a kockázatokat, amelyek a genetikai betegségek kimutatására jelenleg alkalmazott születés előtti szűrőmódszerek velejárói. Az eljáráshoz mindössze kevés anyai vért kell levenni, amelyből vizsgálható a magzat genetikai állományát.

A genetikai betegségek prenatális (születés előtti) szűrését hagyományosan úgy végzik, hogy invazív eljárással (amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel) mintát vesznek a magzati szövetből. Ennél kevésbé kockázatos és kíméletesebb módszer a számos betegség esetében már alkalmazható preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD), amelynek során az embrió egyik sejtjének génjeit elemzik olyan családokban, ahol a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő.

A kutatás szintjén már ennél is tovább léptek. Dennis Lo és munkatársai (Hong Kong-i Kínai Egyetem) még 1997-ben fedezte fel, hogy a terhes nők vérplazmájában magzati DNS-ek is "úszkálnak". Azóta számos magzati genetikai és kromoszóma-rendellenesség kimutatására használták fel ezt a DNS-t. Ezek a korábbi vizsgálatok azonban rendszerint egyszerre csak egy betegségre (például Down-kór) vagy egy genetikai jellemzőre (például vércsoport) koncentráltak. Lo és munkatársainak most először sikerült kimutatniuk, hogy az egész magzati genetikai állomány (genom) jelen van ebben az úszkáló DNS-állományban.

A magzati genom elkülönítése az anya vérében úszkáló DNS-ből olyan, mint tűt keresni a szénakazalban. A terhes nők vérplazmájában ugyanis mind az anyai, mind a magzati DNS megtalálható, ráadásul a magzati DNS csupán 10 százalékát teszi ki az egész keveréknek. Így tehát a magzati DNS teljes genomvizsgálata jóval nagyobb kihívást jelent, mint a felnőtt DNS szekvenálása (bázissorrendjének meghatározása). A helyzetet tovább bonyolítja, hogy plazmában a DNS nem egyben, hanem rövid darabokra tördelve van jelen.

A Science Translational Medicine folyóiratban megjelent tanulmányban a kutatók leírják, hogy a vizsgálatba egy olyan párt vontak be, akiknél az öröklött vérszegénység egyik típusának, az úgynevezett béta-thalassemiának a kimutatására végezték a prenatális genetikai diagnosztikát. Miután a terhes nőtől levették a vérmintát, meghatározták majdnem 4 milliárd DNS-molekula szekvenciáját. Ezután a kutatók azokat a magzati genetikai bélyegeket keresték meg, amelyek a szekvenált DNS-ben rejtőztek. Ebben az anya és az apa géntérképe segített, mert így meghatározhatók voltak azok a helyek, ahol a magzati DNS eltért az anyai és az apai DNS-től.

Az új eljárás folyamatábrája

A kutatóknak végül sikerült összeállítaniuk a magzat teljes genomjának genetikai térképét. Végül genetikai variációkat és kulcsfontosságú mutációkat keresve átvizsgálták a magzati genetikai térképet. A csoport megállapította, hogy a magzat az apától örökölte a béta-thalassemia mutációt, az anyától pedig a normális béta-globin gént. Azaz a magzat betegséghordozó volt.

A rövid ismertetésből is kitűnik, hogy az eljárás egyelőre nem alkalmazható rutinszerűen, de a technika fejlődésével remélhetőleg hamarosan bekerülhet a magzati genetikai diagnosztika egyre bővülő módszerei közé.

* * *

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. A vizsgálattal kapcsolatos további információkat az (1) 224-5442-es telefonszámon vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat. (X)