Kezdődik a biológia történetének legambiciózusabb vállalkozása

A kettős spirálú DNS molekula tartalmazza az élet felépítéséhez szükséges információkat

Nem kis fába vágná a fejszéjét egy nemzetközi tudományos konzorcium: megszekvenálná az összes ismert sejtmagvas szervezet genomját. Ez valószínűleg a biológia eddigi történetének legambiciózusabb vállalkozása.

Indul a biológia történetének legnagyobb vállalkozása

A humán genom szekvenciája immár tizenöt éve ismert, és azóta a sok ezer kisebb, bakteriális genom mellett több száz másik eukarióta – valódi sejtmagvas – élőlény teljes genetikai információja is bekerült az online adatbázisokba. Mintha csak azt kérdezték volna maguktól a tudósok: Most akkor mihez kezdjünk magunkkal?"

A meghirdetett cél az összes ismert eukarióta genomjának szekvenálása Forrás: Ernesto Del Aguila III

Egy nemzetközi konzorcium előállt az elképzelhető legambiciózusabb tervvel: szekvenáljuk meg a maradék mintegy másfél millió eukarióta faj genomját!

Bár a projekt az előzetes becslések szerint legalább tíz évig fog tartani, és mintegy 4.7 milliárd dollárt fog felemészteni,

előterjesztői szerint a pénz és a fáradság megtérül majd: a monumentális munka nyomán ma elképzelhetetlen perspektíva nyílik a földi élet egészére, és az adatbázis felbecsülhetetlenül hasznos forrás lesz az orvostudományi, mezőgazdasági, környezetvédelmi, technológiai, és persze genomikai újítások számára.

Az élővilág genomtérképenek elkészítése nem csak a biológia területén nyit új távlatokat Forrás: Flickr / Neeta Lind

Az Earth BioGenome Project munkanéven futó kezdeményezés központi célja a földi élet evolúciójának és szerveződésének jobb megértése a ma ismert másfél millió eukarióta faj genomjának megszekvenálásán és annotálásán (a gének és szabályozó szakaszaik kijelölésén) keresztül.

Egysejtű papucsállatka faj (Paramecium aurelia). Az eukarióták közé sorolják az összes olyan élőlényt, amelyek sejtmaggal rendlkeznek Forrás: Wikimedia Commons

Eukarióták néven foglalja össze a rendszertan mindazokat az élőlényeket – köztük az összes állatot, növényt és gombát, valamint számtalan alacsonyabb szerveződésű organizmust –, amelyeknek kromoszómái valódi sejtmagban helyezkednek el.

Eddig az összes eukarióta faj kevesebb mint 0.2 százalékának ismertük meg

a teljes genomszekvenciáját.

Még csak a jéghegy csúcsát látjuk

Ráadásul a már leírt eukarióta fajok feltehetőleg csak a jéghegy csúcsát jelentik, hiszen becslések szerint a teljes eukarióta fajszám elérheti a 10-15 milliót. A projekttől ezért a ma még ismeretlen fajok – legfőképpen az óceánokban élő egysejtűek, ízeltlábúak és egyéb kis termetű állatok – sokaságának felfedezését is remélik.

Az óceánokban még rengeteg ismeretlen, felfedezésre váró faj él Forrás: Pinterest

A keletkező nagyjából 200 petabájtnyi adatot szabadon hozzáférhetővé teszik majd a tudományos kutatás számára,

és törekednek majd arra, hogy a projekt pozitív hozadékaiból részesüljenek azok az országok és közösségek, ahol a biodiverzitás túlnyomó része fellelhető.

Különösen a tengerekben gazdag a biológiai sokféleség Forrás: AFP

Az Earth BioGenome Project munkacsoportját alkotó, különböző tudományterületeket képviselő 24 szakértő a Proceedings of the National Academy of Sciences-ben, az Egyesült Államok tudományos akadémiájának folyóiratában meggyőző erővel érvel a projekt szükségessége mellett, és felvázolja a cél felé vezető út állomásait.

A biodiverzitás csökkenése különösen Afrikában aggasztó Forrás: Wikimedia Commons

Az április 23-án megjelent cikk a nagy előd, a Humán Genom Projekt átütő sikerét hozza fel példának.

Az 1990-ben elindított és 2003-ban befejezett, az emberi genom feltérképezését célzó HUGO projektbe az USA és más országok kutatásfinanszírozó szervezetei körülbelül 3 milliárd dollárt fektettek. Az emberi genomszekvencia megismerése nyomán kibontakozó „genomi forradalom” óriási hatást gyakorolt nemcsak az emberi gyógyászatra, de az állatorvoslásra, a mezőgazdaságra, a biotechnológiára, a környezettudományokra, a megújuló energiaforrások keresésére, az igazságügyi orvostanra és az ipari biotechnológiára is.

DNS-könyvtár készítése az MTA BTK Régészeti Intézet Archeogenetikai Laboratóriumában. Forrás: MTA BTK

A beruházás tehát busásan megtérült:

a Battelie Memorial Institute 2013-as becslése szerint csak az Egyesült Államok gazdaságának a Humán Genom Projektből eredeztethető üzleti haszna már akkor megközelítette az 1000 milliárd dollárt.

Környezetvédelmi, gazdasági, és társadalmi problémák tömegére lehet gyógyír

Harris A. Lewin evolúciótudós és ökológus, a kaliforniai UC Davis professzora és a munkacsoport vezetője úgy véli, hogy az Earth BioGenome Project még ennél is nagyobb haszonnal kecsegtet a tudomány és a társadalom számára.

Harris A. Lewin amerikai evolúciótudós és ökológus Forrás: ucdavis.edu

„A projekt egy új biológiai gazdaság alapjait fekteti majd le, amely egészségügyi, környezetvédelmi, gazdasági és társadalmi problémák sokaságára kínálhat újító megoldásokat világszerte, legfőképpen a jelentős biodiverzitási tartalékkal rendelkező, de alacsony fejlettségű országokban” – nyilatkozta a PNAS-cikket első szerzőként jegyző tudós.

A projekt egy olyan új biológiai gazdaság alapjait fekteti le, amelyek hozzájárulhatnak többek között a túlnépesedési problémák hatékony kezeléséhez is Forrás: © UNICEF/UNI169415/Pflanz/©

A projekt gondolata először 2015-ben merült fel egy konferencián, amelyet Lewin két kutatótársával, a Carl R. Woese Genombiológiai Intézetet igazgató Gene Robinsonnal és W. John Kress-szel, a Smithsonian Institution botanikusával együtt szervezett. A Humán Genom Projekt befejezését követően

számos orvosbiológiai, mezőgazdasági és ipari jelentőséggel rendelkező élőlény genomját megszekvenálták,

ám a 2015-ös találkozó résztvevői egyetértettek abban, hogy a biológia érdemi előrehaladásához immár egy még nagyratörőbb, valamennyi komplex létforma DNS-ének megszekvenálását célul kitűző programra van szükség.

Nem is olyan rég még a sci-fi világába tartozó gondolat volt

A nem is olyan régen még sci-fibe illő gondolatot a technológia rohamos fejlődése hozta át a valós lehetőségek birodalmába. Egy az emberéhez hasonló genom teljes szekvenálásának költsége a törtrészére esett vissza: egy vázlat-minőségű genomszekvencia mindössze 1.000 dollárba, de egy kompletten összeszerkesztett referencia-szekvencia előállítása is csak 30.000 dollárba kerül.

Genomszekvenáló készülék Forrás: Attila Kovacs/Attila Kovacs

A számítási és adattárolási kapacitás exponenciális növekedésével és a bioinformatika megizmosodásával a genomok szakmányban történő összeillesztése és jellemzése rutinná vált. Ezzel együtt az Earth BioGenome Project-ből várható mennyiségű adat összerakásához, értelmezéséhez és vizualizálásához még a mainál is okosabb algoritmusok kifejlesztésére lesz szükség.

A nyers adatok vélhetőleg mintegy 1 exabájt (1 milliárd gigabájt) digitális tárolókapacitást fognak igényelni.

Új algoritmusok kidolgozására és hatalmas tárolókapacitásra lesz szükség a projekt kivitelezéséhez Forrás: Genevieve Martin, Oak Ridge National Laboratory

A projekt egyebek mellett olyan fontos ügyek szolgálatába áll majd,

mint a veszélyeztetett, különösen a klímaváltozás által fenyegetett fajok és társulások megőrzése.

„Az Earth BioGenome Project jobb bepillantást enged majd a földi élet történetébe és sokféleségébe, s ezzel utat mutat annak megóvásához” – vélekedik Robinson.

Többek között a tigris (Panthera tigris tigris) is a súlyosan veszélyeztetett fajok közé tartozik Forrás: WWF

A munkacsoport szerint a projekt kulcsfontosságú lesz még a fertőző és öröklött betegségek elleni új gyógyszerek kidolgozásában, az újfajta szintetikus bioüzemanyagok előállításában, valamint a 2050-re várhatóan 9,6 milliárdnyira duzzadó emberiség növekvő táplálékigényének kielégítésében.

A közeljövő komoly problémája a túlnépesedés is Forrás: AFP/Jerome Taylor

Tudósok szerint e század végére a ma élő összes faj több mint fele örökre eltűnhet a Föld színéről. Ennek a következményei az emberiségre nézve ismeretlenek, de könnyen katasztrofálisak is lehetnek

– figyelmeztet Lewin.

Amatőr természetbúvárok és „civil tudósok” közreműködésére is számítanak

A program távlatos vízióinak elérése céljából az Earth BioGenome Project szervezői az egész bolygót felölelő nemzetközi együttműködési hálózatot kívánnak kiépíteni.

Az együttműködést „közösségek globális hálózata"-ként képzelik el,

melyben minden helyi közösség a projekt egységes protokolljai és minőségi előírásai szerint járul hozzá a nagy egészhez.

A kettős spirálú DNS molekula tartalmazza az élet felépítéséhez szükséges információkat Forrás: Wallpapers

A szervezők már partnerkapcsolatra léptek a Global Genome Biodiversity Networkkel, amely a fajok mintapéldányaiból származó DNS- és szövetminták elsődleges forrása világszerte.

A partnerségbe ezen kívül bevonni tervezik a különböző élőlénycsoportokon dolgozó kutatói közösségeket,

egyebek mellett a Gerinces Genom Projekt, a Globális Gerinctelen Genom Szövetség, a 10000 Növényi Genom Projekt és az 5000 Rovargenom Projekt résztvevőit.

A hivatásos tudósok mellett amatőr természetbúvárok közreműködésére is számítanak, elsősorban a mintagyűjtés területén Forrás: Live Trading News

Már maga a fajok begyűjtése is hatalmas vállalkozás, ezért a Föld biodiverzitásának megőrzésére létrehozott különböző intézményekkel: természettudományi múzeumokkal, botanikus kertekkel, állatkertekkel és akváriumokkal való együttműködés lesz a siker egyik alapfeltétele. Egyedül a Smithsonian Institution herbáriumában 300 ezer növényfaj mintáit tárolják.

Forrás: C. Mozzocchi

De a feladat nagyságrendjét tekintetbe véve valószínűleg ez sem lesz elég,

úgyhogy a szervezők számítanak a „civil tudósok”, az amatőr természetbúvárok aktív közreműködésére is. A projekt keretében új technológiák is születhetnek, például hordozható szekvenátorok, vagy önálló mintaazonosításra és -gyűjtésre alkalmas drónok, amelyek a terepet bejárva behozzák a mintákat a laboratóriumba.