Számos organizmus meghatározza a nemét egy speciális kromoszóma párjával, amely gyakorlatilag minden szervezet sejtjében megjelenik. Az egyező kromoszómapár egy nemet, míg a nem egyező pár egy másik nemet eredményez. Az X–Y rendszerben a nők két hasonló gonoszómával (XX), míg a férfiak két különbözővel rendelkeznek (XY).
Ezek a kromoszómák tartalmazzák az esszenciális fehérjék termelésének genetikai kódjait és a kromoszómák aránytalanságai miatt kialakuló egyensúlyhiányra is.
A Philosophical Transactions of the Royal Society B tudományos szaklapban publikált tanulmány rávilágít arra, hogy az organizmusok hogyan fejlődtek az ilyen egyensúlyhiány kezelésére egy nemi kromoszóma-dózis kompenzációnak (SCDC) nevezett folyamat révén.
A tudósok az Apalone spinifera néven ismert lágyhéjú teknősfajra összpontosítottak, amelyek az édesvízi teknősök közül a legnagyobbak és Észak-Amerikában élnek. A kutatás emellett segíthet a szakembereknek a folyamat megértésében, de megalapozhatja azt is, hogy a betegség hogyan alakulhat ki, ha az SCDC folyamat nem működik megfelelően.
Ezek a mechanizmusok természetbeni sokféleségének megértése, azok történése és fejlődése szélesebb körben tájékoztat minket arról, hogy az állatok és az emberek hogyan kompenzálják a géndózis-egyensúlyhiányt, és miért vezet e különbségek megfelelő kompenzálásának hiánya betegségállapotokhoz
– mondta Nicole Valenzuela, az ökológia, az evolúció és a szervezetbiológia professzora és a tanulmány vezető szerzője a Phys.org tudományos online portálnak.
A vizsgálatba bevont lágyhéjú teknősök esetében a nemi kromoszómákat Z és W néven emlegetik, és azoknak a fajoknak a nőstényeinek felelnek meg, amelyek nem egyeznek, vagyis ZW kromoszómák. Ez az eltérés azt jelenti, hogy hiányzik a Z kromoszóma második példánya, ellentétben két Z kromoszómával rendelkező hím társaikkal.
A megfelelő egyensúly fenntartásának fontosságát nyilvánvalóvá teszik a nemi kromoszómák rendellenes száma által okozott betegségek, beleértve az emberekben a Klinefelter-szindrómát és a Turner-szindrómát
– magyarázta Nicole Valenzuela, akik lágyhéjú teknősökből vettek mintát a fejlődés különböző szakaszaiban, beleértve az embriókat, a kikelt fiatalokat és a felnőtteket.
A különféle szöveteket elemezve meghatározták, hogy mely gének aktiválódtak. A kutatók ezután összehasonlították a nemi kromoszómákból és az autoszómákból származó gének aktivitását, hím és női teknősök szerinti lebontásban.
Az eredmények azt is mutatták, hogy a hőmérséklet is befolyásolja a teknősök SCDC folyamatát, tehát, hogy a teknős embrió hímmé vagy nősténnyé fejlődik-e.