A késői diagnózis miatt az autista gyermekek nem kapják meg a szükséges ellátást. Egy csomó gyereknek nagyon változó tünetei vannak.
Az autizmus nagyon gyakori – körülbelül 100 emberből 1 autista az Egészségügyi Világszervezet szerint – mégis a pontos okok nem igazán ismertek. Úgy vélik, hogy genetikának kulcs szerepe van benne, de rengeteg más faktor közreműködhet. Lehet születési komplikáció, légszennyezettségnek való kitettség és még a nem is – a férfiaknál majdnem négyszer valószínűbb az autizmus diagnózisa (de a kutatás hangsúlyozza, hogy az autizmus nagyban aluldiagnosztizált lehet a nőknél). Ez és a különböző szimptómák nehézzé teszik nagyon fiatal gyerekeknél majdnem lehetetlenné teszik a diagnózist. Jelenleg a diagnózis a viselkedés felmérésére és a fejlődés vizsgálatára hagyatkozik. Ezek a módszerek szubjektívek, időigényesek és képzett specialista szükséges hozzá. Ez a késedelmes diagnózis azt jelenti, hogy a gyermekek nem kapják meg az alapvető gondoskodást és támogatást a fejlődés korai, meghatározó szakaszában. Például a Drexel Egyetem adatai szerint az Amerikai Egyesült Államokban az átlag életkor, akiknél diagnosztizálják az autizmust, 5 év.
A Nature Microbiology magazinban megjelent tanulmány 1.627 1-13 éves gyermektől származó székletmintát elemzett. A gyermekek között voltak autisták. A csapat azt találta, hogy a bélmikrobiom markánsan eltér az autista és a nem autista gyermekeknél. 51 baktérium-, 18 vírus-, 14 archea-, 7 gomba-fajt, és egy tucat anyagcserepályát határozott meg, amik eltértek az autista gyerekeknél.
A tudósok 82% pontossággal azonosították az autista gyermekeket a bélrendszerben lévő 31 mikroba és a biológiai funkciók alapján. Felfedték, hogy nem csak a baktériumok számítanak, hanem az bélmikrobiomban lévő egész ökoszisztéma.
Az egyszerű teszt év végére lehet elérhető. A szülők a mintát beküldik a laborba és 1 hét múlva megvan az eredményt.
Hogy kapcsolódik a bélmikrobiom az autizmushoz?
Két fő módon térhet el egy autista személy bélmikrobiomja egy neurotipikus béltől. Az egyik, hogy az autisták belei kevésbé diverzek. Kevesebb a baktérium- és vírusfaj és a számuk is kevesebb. A másik, hogy több a patogén baktérium, azok, melyek kevésbé kedvezőek és bizonyos toxinokat termelnek.
A szakértők nem tudják, hogy ezek az eltérések hozzájárulnak az autizmushoz, vagy az autizmus idézi elő. Például az autistáknak gyakran rosszabb a táplálkozása, ami csökkenti a bél diverzitását és egészségét. Másfelől meg bizonyos bélmikrobák felelősek a kemikáliák neurotranszmitterekké bontásához, amit az agy felhasznál, ami szerepet játszhat az autizmus tüneteiben.
Ha a kutatóknak igaza van és a mikrobiom megbomlása hatással van az autizmus súlyosságára, akkor lehetséges a személyre szóló intervenció, a diéta, vagy probiotikum alkalmazása, ami diverzebb mikrobiomot hoz létre az autista egyéneknél.
A kezdeti eredmények ígéretesek. A szülők jelentése szerint, a mikrobiom módosításával a szimptómák javulnak. A kutatók azonban óvatosságra intenek, mert az eredmények nem jelentenek kauzalitást. Nem állítják, hogy az általuk azonosított biomarkarek autizmust okoznak. Azt állítják, hogy jelen vannak és az autista gyermekeknél megtalálták őket.
A csapat most egy klinikai vizsgálatot végez, melyben azt vizsgálják, hogy a székletmintával lehet-e azonosítani az autizmust 1 éves gyerekeknél.
Más részleteket is tisztázni kell. Például a tanulmányban szereplő populáció főleg kínai volt és a regionális diéta hatással van a bélmikrobiomra. További globális vizsgálatot kell végezni, hogy fokozzák a preciziást Az Amerikai Egyesült Államokban, Európában és Ázsia más területein. De mostanáig a tudósok meglehetősen örülnek a konzisztensen jó diagnosztikai teljesítménynek, tekintet nélkül arra, hogy milyen a étrendje az embereknek.
(Forrás: BBC Science focus: https://www.sciencefocus.com/)