Genetikai információk gyorsabban, olcsóbban, egyszerűbben

Egy amerikai vállalat szabadalmaztatta DNS-leolvasó készülékét, amelyet az újgenerációs berendezések első képviselőjeként jegyeztek be, és amely rövidesen forgalomba kerül. Az új technológiának a jövőben meghatározó szerepe lehet az orvostudomány, a tudományos kutatások, a bűnüldözés, az archeológia és minden olyan tudományterület továbbfejlődésében, amely az örökítőanyag vizsgálatának gyakorlatát alkalmazza.

Személyre szabott gyógyászat

Két tetszőlegesen kiválasztott ember genetikai állománya 99,9%-ban megegyezik. Ám a maradék 0,1%-nyi rész feltérképezése rendkívül fontos, hiszen genomunknak ez a töredéke határozza meg, mi különböztet meg minket egymástól. Többek között ez az ezreléknyi rész felelős azért is, hogy más-más hajlamunk van betegségek kialakulására, és nem egyformán reagálunk gyógyszerekre. Klinikai szempontból óriási haszna lenne, ha a kutatóknak sikerülne pontos összefüggéseket találni az egyéni genomi mintázatok és a betegségkockázatok, illetve az egyes gyógyszerek hatékonysága között. A várhatóan nagy fejlődés előtt álló farmakogenomika célja a személyre szabott gyógyszeres kezelések alkalmazása - vagyis mindenki számára kiválasztani a neki legmegfelelőbb terápiát, figyelembe véve az illető személyes genomikai mintázatait.

A gyors szekvenálási lehetőség azonban etikai, jogi és szociális problémákat is felvet: a gyorsan elkészíthető személyes genetikai információkhoz elvileg nem csak orvosok, hanem például munkaadók és biztosítók is hozzáférhetnének. A gyors és olcsó szekevenálásról is elmondható tehát (mint oly sok más tudományos eredményről), hogy lehet majd élni és visszaélni is vele. A fejlődést azonban nem lehet megállítani.

Megkezdődött a legnagyobb emberi génvizsgálat

Új nemzetközi genomprogram vette kezdetét, amelynek célja minden eddiginél átfogóbban és részletesebben elemezni az örökítőállományunkban található egyéni eltéréseket. Az "1000 Genom Projekt" első három éve során a kutatók ezer ember genomjának (teljes genetikai anyagának) szekvenciáját - tehát a DNS-molekulát felépítő alkotóelemek sorrendjét - állapítják meg és hasonlítják össze.

Az ezer szekvencia egybevetésével a korábbinál sokkal részletesebb képet kaphatunk a köztünk lévő genetikai különbségekről - így például jobban megérthetjük, miért jelentenek ránk eltérő veszélyt bizonyos betegségek, és szervezetünk miért reagál sokszor másképpen a gyógyszeres kezelésekre. A tudományos vállalkozás 30-50 millió amerikai dollárba kerül majd, ami viszonylag olcsónak számít. Ez az összeg ugyanis csupán töredéke annak, amennyibe abban az esetben kerülne a projekt, ha a Humán Genom Programban használt "régi" genomszekvenálási módszert használnák. Egy újgenerációs technológiának köszönhetően azonban a kutatók naponta átlagosan 8,2 milliárd bázispárnyi genomszekvenciát tudnak majd meghatározni, vagyis két ember teljes örökítőanyagánál is nagyobb mennyiségű információt kapnak kézbe 24 óra alatt (az emberi genom körülbelül 3 milliárd bázispárt tartalmaz). Ez a sebesség lehetővé teszi, hogy reális időn belül elkészüljön az ezer genomszekvencia. A hatalmas mennyiségű nyers adat elemzése nagy kihívás elé állítja majd a bioinformatikusokat.