Enyhe tünetei voltak csak eleinte.
Ma már három gyógyszer is rendelkezésre áll az SMA kezelésében.
Az egybeesés a kutatók számára is hihetetlen volt.
Definíció szerint egy betegség akkor számít „ritkának", ha több mint 2000 emberből egyet érint. Bár egy-egy betegség ritkán fordul elő, de a ritka betegségben szenvedők paradox módon már sokan vannak.
Rendszeres orvosi kontrollal, esetleg gyógyszeres kezeléssel vagy műtéti beavatkozással az esetek 95%-a sikeresen kezelhető.
A probléma a szülők számára nehezen felismerhető tünetek miatt gyakran sokáig észrevétlen marad.
A 28 éves tanárnő egy nagyon ritka betegségben szenved.
A modell új utakat nyithat az anyagcsere-betegség hátterének megismeréséhez.
Több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozás végére tettek pontot a szakértők.