Korán kiszűrhető egy súlyos betegség
![cisztás fibrózis, Cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis, inhaláló spray](https://cdn.origo.hu/2023/12/BBVFLz_vx61P_EPY7dVgu0hKZM7udUBYhHpvOxIiW9I/fill/1347/758/no/1/aHR0cHM6Ly9jbXNjZG4uYXBwLmNvbnRlbnQucHJpdmF0ZS9jb250ZW50LzMwYmY0Njg0YzNlYzRiZjE5ZmVhNDhmOGY1NDc2ZjBj.webp)
A cisztás fibrózis a leggyakoribb öröklődő anyagcsere-betegség Európában, 2500 újszülöttből egy szenved benne. A betegség oka, hogy egy génhiba miatt zavart szenved a nátrium- és kloridionok szállítása a váladéktermelő hámsejtekben, ezért ezek a sejtek a normálisnál sűrűbb, viszkózusabb váladékot termelnek.
A viszkózus nyálka (amely miatt a betegség mukoviszcidózisként is ismert) a légutakban felhalmozódva nehezíti a légzést, csökkenti a légutak csillós hámjának tisztogató működését, és jó táptalajt biztosít a baktériumoknak. A hasnyálmirigyben termelődő sűrű váladék gátolhatja az emésztőenzimek ürülését, ami emésztési és felszívódási zavarokhoz vezet, és elzáródhatnak az epevezetékek is, ami a májműködés zavarához vezet.
A cisztás fibrózis szűrése A cisztás fibrózisért felelős mutáció a CFTR jelű fehérje génjében mutatható ki. Ilyen mutációt Magyarországon minden 25. ember hordoz, de a betegség csak akkor alakul ki, ha valakiben a CFTR gén anyai és apai példánya is hibás. Ma már a családtervezéskor ki lehet szűrni, hogy valaki hordoz-e ilyen mutációt. Ha a pár mindkét tagja negatív a szűrésen, kockázatuk arra, hogy cisztás fibrózis beteg gyermekük szülessen, 1:2500-ról 1:60 000-re csökken (azért nem 0-ra, mert a szűrés során csak a leggyakoribb mutációk jelenlétét vizsgálják). Ha mindkét szülő hordoz CFTR-mutációt, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek két hibás gént örököl, így beteg lesz. Ilyen esetben lehetőség van magzati korban végzett diagnosztikára, vagy lombikprogramban történő részvételre, és az embriók beültetés előtti vizsgálatára. |
Szerteágazó tünetek
"Különböző életkorokban más-más tünetek jelenhetnek meg" - mondja dr. Újhelyi Rita gyermekgyógyász, a Heim Pál Gyermekkórház mukoviszcidózis szakrendelésének vezetője. "Bár a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek általában tünetmentesek, 5-10 százalékuknál előfordul, hogy nem ürül a belekből a magzatszurok és emiatt bélelzáródás, illetve bélelhalás kelekezik. A későbbiek során a betegséggel járó emésztési zavar miatt nem hasznosul eléggé az anyatej, és 3 hónapos korra fehérjehiányos vizenyő alakulhat ki, a vegyes táplálkozás bevezetésekor pedig a hasmenés és gyarapodási zavar, esetleg végbél-kicsúszás a jellemző tünet. Az egy év körüli gyermekeknél, nagy melegben sóhiányos eszméletzavar jelenhet meg. Bármely életkorban jelentkezhet ismétlődő tüdőgyulladás, köhögés" - sorolja dr Újhelyi Rita.
Ha egy csecsemőnél, kisgyereknél a fenti tünetek jelennek meg, a diagnózis felállításához a verejték sótartalmának elemzését kell elvégezni. A cisztás fibrózisra ugyanis a normál érték sokszorosára emelkedett NaCl-koncentráció jellemző (a feltűnően sós ízre sokszor a gyereket puszilgató szülők is felfigyelnek). A méréshez szükséges speciális vizsgálóeszköz a nagyobb gyermekkórházakban, gyermekklinikákon található meg.
"A nagyon szerteágazó tünetek miatt sokszor hosszú ideig nem vetődik fel a cisztás fibrózis gyanúja, van, aki 14 éves korában kerül a szakrendelésünkre" - mondja Újhelyi Rita. Az általa vezetett szakrendelésen kívül összesen 11 helyen működik cisztás fibrózisban szenvedő betegeket fogadó központ Magyarországon.
Élethosszig tartó terápia
A számos szervet érintő betegség összetett, élethosszig tartó terápiát tesz szükségessé. A betegeknek emésztőenzim-pótló és nyákoldó gyógyszerekre, vitaminokra, időszakosan antibiotikum-kezelésre, folyamatosan inhalációra (párabelégzésre) és mellkasi fizioterápiára van szüksége.
"A cisztás fibrózisban szenvedő gyerekek testi fejlődése általában lassabb a többi gyerekénél, és a végső testmagasság is általában a normál tartomány alsó határán van. Szellemi fejlődésükkel semmi gond nincs - mondja a gyermekorvos. "Nincs akadálya annak, hogy közösségbe járjanak (bár a bölcsődét nem javasoljuk), de az állandó terápia sajnos nagyon időigényes, és vannak gyermekek, akik gyakran betegek - náluk a magántanulói státuszt javasoljuk. A sportolás kifejezetten hasznos, segít felszabadítani a tüdő léghólyagocskáiban felgyűlt váladékot."
A krónikus tünetek, a gyakori betegség és az állandó terápia mindenképp nagy megterhelést jelentenek a család számára. Sok segítséget kaphatnak a gondozó központokban és az Országos Cisztás Fibrózis Egyesülettől is. És bármilyen nehéz is szembenézni egy krónikus betegséggel, Újhelyi Rita azt tanácsolja, hogy ne titkolózzunk a gyerek előtt, a kérdéseire mindig őszintén, életkorának megfelelően válaszoljunk.
Segíthet a probiotikus kezelés? A legújabb eredmények szerint a cisztás fibrózisban szenvedők tüdejében nem feltétlenül él több baktérium, mint az egészséges tüdőben, csak a baktériumflóra összetétele más. A Stanford Egyetem kutatói 16 cisztás fibrózisban szenvedő és kilenc egészséges ember köpetében azosították - genetikai vizsgálattal - a jelenlévő mikrobákat. A Science Translational Medicine című orvosi szaklapban közzétett eredményeik szerint az egészséges emberek tüdeje a korábban elterjedt vélekedéssel szemben egyáltalán nem steril, de baktériumflóráját sokkal nagyobb sokféleség jellemzi, mint a cisztás fibrózisban szenvedők tüdőbeli baktériumflóráját. A kutatók felvetették, hogy megfelelő probiotikumok adásával kedvező irányba tolható el a tüdőben élő mikrobaközösség összetétele, ami segítheti a cisztás fibrózis kezelését. |