Vince jól fejlett, egészséges hároméves kisfiú, a szülei mégis aggódva figyelik, mert egy csomó dologban nagyon más, mint a nővére. Többek között még mindig nem beszél. Amikor a szülők egy éve megjegyezték a gyerekorvosnak, hogy nagyobbik gyermekük abban a korban már folyékonyan csacsogott, az orvos türelemre intette őket, arra hivatkozva, hogy a beszédfejlődésben óriásiak lehetnek az eltérések, és a fiúk egyébként is később beszélnek.
Vincével más téren sem könnyű: rettentően válogatós, nagyon kevés dolgot eszik meg. Nehezen irányítható (a nagymama szerint igazi férfi, erős az akarata!), és nehéz hozzá kapcsolódni: nem igazán lehet bevonni közös játékba, sokszor nem reagál, ha a nevén szólítják, nem szereti, ha a felnőttek ölbe veszik, szereti viszont, ha a dolgok mindig ugyanott vannak, ugyanúgy történnek. Az internetet böngészve Vince édesanyjában már korábban felmerült az autizmus gyanúja, ám a gyermekorvos tanácsára inkább várt. Most azonban a szülők úgy döntöttek, hogy a kisfiúval felkeresnek egy szakembert.
„Az ambulanciánkon az utóbbi időben a hat év feletti gyermekek, serdülők és felnőttek kivizsgálása ugrott meg jelentősen, a korai (azaz két év körüli) diagnózisok száma nem növekedett. Ennek oka lehet, hogy a markánsan érintett gyermekeket ma már az alapellátásban jobban felismerik. A jó értelmű, enyhén érintett gyermekek családjai viszont sokszor csak később, hosszú előtörténettel, második, harmadik véleményt keresve érkeznek hozzánk” - mondja Németh Krisztina, klinikai szakpszichológus, az Autizmus Alapítvány Ambulanciájának vezetője.
Jelenleg ritka, hogy a gyermekorvos vagy védőnő észlelné a korai tüneteket, nagyon gyakori viszont, hogy a szülők maguk keresgélnek, fordulnak szakemberhez. „Sajnos speciális diagnosztikai centrumból kevés van az országban, és szaktudás nélkül, még az egyébként nagyon jól képzett klinikus sem biztos, hogy felismeri a zavart. Figyelemfelhívó, ha a sokadik kivizsgálás is eltérő véleményt szült: volt olyan gyermek, aki az autizmusban sérült három területre külön-külön diagnózisokat kapott” – teszi hozzá Németh Krisztina.
Nyugati országokban sem sokkal jobb a helyzet, az autizmus spektrumzavart jellemzően 4-7 éves kor között diagnosztizálják, azaz évek telhetnek el a szülők első aggodalmai és a diagnózis megszületése között. Az Autizmus Alapítvány 2013-as kutatása szerint ez a holtidő az elmúlt tíz évben nem csökkent, ugyanakkor az első szakemberhez fordulás után gyorsabban jutnak el a családok a diagnózisig. A késői diagnózissal a fő probléma, hogy a gyermek elesik a korai fejlesztés előnyeitől.
A nemzetközi trendekhez hasonlóan egyébként Magyarországon is nő az autizmus spektrumzavarral diagnosztizáltak száma. A növekedés hátterében legvalószínűbben az áll, hogy javult a felismerés, ma már egyre több enyhe zavart is kiszűrnek. „A nemzetközi statisztikák szerint az autizmus előfordulása 1 százalék körül van. Ilyen arányú felismerésnél megítélésem szerint mi még nem tartunk” – mondja az Autizmus Ambulancia vezetője.
„Itthon kétéves kor előtt jellemzően nem adunk autizmus diagnózist. A gyanú persze már korábban is felmerülhet, egy 2009-es hazai felmérés szerint a szülők átlagosan 18 hónapos kor körül kezdenek először aggódni, ám jellemzően ilyenkor a gyerekorvos, védőnő még azt tanácsolja, hogy várjanak. Az elmúlt években egyébként a kutatások világszerte abba az irányba tolódtak, hogy minél korábbi korban felismerhetők legyenek az autizmus specifikus tünetei. Jelenleg már hat hónapos csecsemőkkel is folynak kutatások: például figyelik, hogy a gyermek hogyan követi a szülő tekintetét, hogyan tart szemkontaktust, illetve hogy a másik arcán mit figyel meg. Ezekbe a vizsgálatokba gyakran olyan csecsemőket vonnak be, akiknek idősebb testvérük autista, és mivel a rendellenességnek genetikai okai is vannak, náluk nagyobb a rendellenesség kialakulásának kockázata” – mondja dr. Simó Judit gyermekpszichiáter, a Nemzetközi Cseperedő Alapítvány szakembere.
Egy autizmus-szakember egy másfél éves gyereknél két dologra fordít kitüntetett figyelmet: egyrészt az úgynevezett közös figyelmi viselkedésekre, másrészt arra, hogy hogyan játszik.
„Figyeljük például, hogy hogyan kommunikál a gyermek a tekintetével, az arckifejezésével vagy hang adásával; hogy felhívja-e a figyelmet a számára érdekes dolgokra, odairányítja-e a felnőtt tekintetét; hogy hogyan reagál, ha beszélnek hozzá, visszagagyog-e, visszakiált-e. A játszás során pedig figyeljük, hogy mivel és hogyan játszik. Mennyire ismétlődőek a játékai? Az egész játékkal játszik-e, olyan módon, amire a játék való, vagy a figyelme csak egy adott részletre irányul, például az autónak csak a kerekei foglalkoztatják? Mennyire használja a fantáziáját játék során, illetve mennyire jellemző rá, hogy egy adott játék során beleképzeli magát új szerepekbe” – mondja dr. Simó Judit.
Érdekes lehet az is, hogy hogyan játszik a játszótéren, például érdekli-e a többi gyerek. Egy kétéves gyermek jellemzően még nem játszik együtt a többi gyerekkel, de érdeklik a többiek. Egy autizmus spektrumzavarral küzdő gyerek viszont sokszor „le se bagózza” a többi gyereket, máskor éppen ellenkezőleg, intenzíven, de nagyon szokatlanul közelíthet feléjük.
"Gyanújel lehet a fejlődés során fellépő feltűnő visszaesés, elakadás is: azaz például, ha a gyermek már gagyogott, néhány szót is mondott, ám ez egyszer csak abbamarad. Vagy korábban lehetett vele kukucsjátékot játszani, később viszont már nem nyitott rá” - teszi hozzá Németh Krisztina.
„Annak ellenére, hogy kétéves kor előtt nem adunk diagnózist, ha a gyanú már korábban felmerül, a korai fejlesztést meg kell kezdeni. Ez persze nem azt jelenti, hogy egy olyan gyerek, akinél csak 5-6 évesen diagnosztizálják a fejlődési zavart, és utána kezdődik a fejlesztése, örökre lemarad. De az biztos, hogy a gyermek környezetéhez való illeszkedését nagyban segíti, a következményes viselkedési zavarokat pedig nagymértékben csökkentheti, ha minél korábban kezdődik a fejlesztés” – mondja dr. Simó Judit.
Egy másfél éves gyereknél például fejleszthetők a kommunikációs és interakciós készségek: a szemkontaktus, a másikra való odafigyelés, azaz a társas kapcsolatai a fejlesztés által megerősíthetők. Bizonyos aspektusok persze nem változtathatók, de az együttműködést már az is segítheti, ha a gyermek környezete változtat tudatosan a hozzáállásán.
Mi járulhat hozzá az autizmus kialakulásához?
Bár az autizmus spektrumzavar kialakulásának pontos okai a mai napig nem ismertek, a genetikai mellett az alábbi faktorok is szerepet játszhatnak benne.