Magyar találmánnyal lesz gyorsabb egy idegrendszeri betegség diagnózisa

Magyar kutatók új technológia alkalmazásával nagyon jelentősen lerövidítették a neurofibromatózis kimutatására fordítandó időt.

Az I. típusú neurofibromatosis egy idegrendszeri genetikai betegség, mely a bőrön tejeskávé színű foltokat, jó- és rosszindulatú daganatokat hoz létre. A betegséget az idegrostokat körülvevő kötőszöveti sejtek túlburjánzása okozza. Az érintett idegi területeken működéskiesést eredményezhet, így a koponyán belüli előfordulása életveszélyes is lehet – adta hírül a Semmelweis Egyetem I. sz. Belklinikáján működő PentaCore Laboratórium.

A betegség hátterében álló gén (NF1) vizsgálata napjainkig igen komoly nehézségekbe ütközött, mert a gén igen nagyméretű, ezért a hagyományos módszerekkel való meghatározása vagy kivitelezhetetlen, vagy akár sok-sok hónapot is igénybe vehet.

A PentaCore Laboratórium kutatói által használt technológia Magyarországon, de a világban is viszonylag újnak számít és forradalmasította a genetikai vizsgálatokat, azáltal, hogy párhuzamosan milliós tételszámú meghatározást is képes futtatni, azonos időn belül.

A betegség első tünetei a tejeskávészerű foltok megjelenése az újszülötteken vagy korai gyermekkorban, amely azonban nem jelenti az I. típusú neurofibromatózis klinikai diagnózisát. A diagnózis felállításához további tünetek megjelenése szükséges, amely akár évekig is elhúzódhat. A génvizsgálattal egyértelműen megerősíthetők vagy kizárhatók a klinikai tünetek így az eddigi hosszú évekig tartó folyamat nagyon jelentősen akár egy hétre is lerövidíthető, ami az érintett szülők számára a bizonytalanságban eltöltött őrjítő éveket kezelhető mértékűvé csökkenti.