Jaj, de nagyon szeretlek!

A child playfully touches the teeth of a rubber dinosaur at the Adlabs Imagica theme park at Sangewadi some 100 kms south-east of Mumbai on April 20, 2013. India's most elaborate theme park opened this week with special-effect Hindu gods and Bollywood-themed rides, aiming to tap a thirst for family entertainment among the country's rising middle-class. Adlabs Imagica, which cost about USD 294 million to create, opened its doors to the public on Thursday between the western cities of Mumbai and Pune, with capacity for 10,000 to 15,000 visit

A Williams-szindrómás gyerekekből árad a szeretet, csak a jót látják minden idegenben. Ahhoz, hogy később boldogulni tudjanak a normál életben, először is le kell nevelni őket a feltétlen bizalomról.

A Williams-szindróma ritka, genetikai eredetű betegség – olyan ritka, hogy a legtöbb ember nem is hallott róla. Hozzávetőlegesen 7500 újszülöttből egyet érint. Aki viszont már találkozott Williams-szindrómás gyerekkel, az biztos nem felejti: a fantasztikus nyitottság, kedvesség, szeretet, empátia és feltétel nélküli bizalom, ami ezekből a jellegzetes manóarcú gyerekekből árad, akár a vadidegenek felé is, szívmelengető.

„Amikor kicsik, tündériek, mindenki odavan értük. Négy-öt évesen az utcán minden gátlás és félelem nélkül bárkihez odamennek, és öt percen belül olyanokat mondanak, hogy 'jaj, de nagyon szeretlek!', 'de szép vagy!', 'de jó, hogy itt vagy!'” – mondja dr. Pogány Gábor, a Magyar Williams Szindróma Társaság egyik alapítója, akinek Williams-szindrómás nagy lánya ma már harmincéves.

Nem félnek az idegentől

Hogy mi a különbség egy tipikusan fejlődő gyermek és egy Williams-szindrómás között, jól szemléltetik a következő kutatások. Egy kísérletben például egy felnőtt térdre görnyedve úgy tett, mint akinek óriási fájdalmai vannak. A tipikusan fejlődő három-négy év körüli gyerekek ezt általában csak nézik, látszólag empátia nélkül. A Williams-szindrómás gyerekek azonban odaszaladtak, simogatták a felnőtt térdét, és érdeklődtek, mi a baja.

Egy másik kísérletben a gyerekeknek egy szőrös, mozgó, pókszerű lényt (játékot) mutattak. A normál gyerekek nem meglepő módon, nem akartak közel kerülni a pókhoz, a Williams-szindrómások játszottak vele, simogatták, becézgették.

A kutatások azt is kimutatták, hogy a Williams-szindrómás gyerekekben nincs faji előítélet. Míg a csecsemők, kisgyerekek önkéntelenül is a saját rasszukhoz tartozó embereket preferálják, a Williams-szindrómás gyerekek mindenféle bőrszínű ember iránt ugyanolyan nagy nyitottságot mutatnak.

Végül egy kísérlet, ami jól példázza az árnyoldalát a nagy nyitottságuknak és félelemnélküliségüknek. Benyit a szobába egy sötét napszemüveges, baseballsapkás idegen. A tipikusan fejlődő gyerekek messze elkerülik, a Williams-szindrómások többsége viszont beszélgetésbe elegyedik vele, sőt, a kísérletben akadt olyan gyerek, aki egy játékot neki is ajándékozott.

Williams-szindrómások és normál fejlődésű gyerekek arcberendezése Forrás: UCL IRIS / Dr. Peter Hammond

Ki alkalmazna egy nagyon barátságos sérült embert?

Ezeket a krónikusan boldog, mindenkire mosolygó, állandóan barátkozó, rendkívül szeretetreméltó gyerekeket kisebb korban a szülők is csak nehéz szívvel korlátozzák. Ahhoz viszont, hogy később ne használják ki jó szándékukat, együttérzésüket és nyitottságukat, ez előbb-utóbb elkerülhetetlen. Lépésről lépésre kell őket leszoktatni a feltétlen bizalomról, és beléjük plántálni az idegenveszélyt. „Ezeknek a gyerekeknek az alaptermészete ellentmond a „normális” viselkedésnek. Gyerekkortól kezdve tanítani kell nekik, hogy mi illik, mi nem illik, és mivel az alaptermészetüket kell felülírni, ez több évtizedes program” – mondja dr. Pogány Gábor, aki egyben a Ritka és Veleszületett Betegségekkel Élők Országos Szövetségének is elnöke.

Bár egyrészről a Williams-szindrómások jó kommunikációs és kapcsolatteremtő képességekkel rendelkeznek, és akár az idegen nyelvek is ragadnak rájuk, valójában sérült emberekről van szó, akik többnyire enyhén vagy közepesen értelmi sérültek: a többség IQ-ja 40 és 80 között mozog, bár vannak olyanok, akiké eléri a normál tartomány (90 és 100 közötti IQ) alsó részét is. Nem jó az absztrakciós képességük, gondjaik vannak a matematikával és a térben való tájékozódással, és gyakran küzdenek figyelemzavarral (igaz, ez terápiával javítható).

Speciális adottságaik miatt a Williams-szindrómásoknak talán még a többi sérült embernél is nehezebb elhelyezkedni a munkaerőpiacon. „A sérült embereknek kialakított munkakörök általában monotóniatűrést kívánnak, ez a Williams-szindrómásoknak nincs meg. Ők beszélgetni, segíteni, emberek között lenni szeretnek. Az én lányom az Ability Parkban dolgozott animátorként magyar és angol nyelven, nagyon élvezte. Amióta viszont megszűnt a park, nincs munkája” – mondja dr. Pogány Gábor.

A sérültek integrálásában előrébb járó nyugati társadalmakban a Williams-szindrómásokat többek között éttermekben ruhatárosként, idősotthonokban, ápolási központokban, kórházakban segítőként, társalkodóként vagy bevásárló központokban a vevőket üdvözlő emberként alkalmazzák – azaz csupa olyan munkakörben, ahol a „koktélparti-személyiségüket" kamatoztathatják. Addig is, amíg a magyar cégekben megszületik a nyitottság a barátságos sérültek alkalmazására, a betegeket képviselő civil szervezet Szárnypróba elnevezésű terápiás táborokban igyekszik a fiataloknak lehetőséget adni, hogy kipróbálhassák magukat különféle munkakörökben, illetve hogy gyakorolják az önellátást.

Érszűkülettel küzdenek

„Itthon körülbelül kétszáz Williams-szindrómásról tudunk, de az idősebb generációról szinte semmilyen információnk nincs” – mondja a Magyar Williams Szindróma Társaság egyik vezetője.

„A kilencvenes évek elején Amerikában egy kongresszuson hallottam az egyik kollégától, hogy a kötőszöveti problémákat, köztük a Williams-szindrómával járó érelváltozásokat kutatja. Amikor hazajöttem, írtam a gyermekkardiológus szakorvosoknak, hogy az ilyen problémával küzdő gyerekeket küldjék hozzám, így kezdődött a Williams-szindrómás gyerekek hazai genetikai diagnosztizálása. Az orvosegyetemi genetikai központokban működik jelenleg diagnosztika, mi itt a közép-magyarországi régióban évente hat-nyolc beteggel találkozunk. De ennél több gyereket küldenek hozzám Williams-szindróma gyanúval, csupa 'túlzottan' barátságos gyereket. A gyanú azonban csak az esetek egy részében igazolódik” – mondja dr. Fekete György professzor, a Semmelweis Egyetem II. Számú Gyermekgyógyászati Klinika genetikai munkacsoportjának vezetője.

A betegség kialakulásának oka, hogy a hetes kromoszómapár egyikén legalább 25-30 gén hiányzik. A domináló génhiba az elasztin nevű fehérjét kódoló gén hiánya. Az elasztin biztosítja a test kötőszöveteinek rugalmasságát (elaszticitását), de az érfalak erősségét és rugalmasságát is meghatározza. A legtöbb Williams-szindrómás az élete során szembesül valamilyen szív- és érrendszeri problémával, legtöbbször az aorta (főverőér) és a tüdőartériák szűkülnek be, többen közülük már gyerekként súlyos szívműtéteken esnek át. Ugyancsak az elasztin génjének hiányával magyarázható, hogy nagyobb valószínűséggel alakul ki náluk lágyék- és köldöksérv, valamint hogy gyengébb az izomtónusuk, lazábbak az ízületeik.

„Jellemző ezekre a gyerekekre, hogy egyik szülőre sem hasonlítanak, a családorvos általában a furcsa, manószerű arcuk alapján küldi őket kivizsgálásra” – mondja dr. Fekete György.

Csecsemőként hasfájósak és sokat sírnak. „A mi lányunknál csak tízévesen, az USA-ban diagnosztizálták a betegséget. Csecsemőként az első évben éjjel-nappal sírt. Valószínűleg hiperkalcémiája volt, azaz a vér kalciumszintje megemelkedett. Ez jellemző tünete a Williams-szindrómás babáknak, extrém hasi érzékenységgel jár, ám diétával jól kezelhető” – mondja dr. Pogány Gábor.

Ugyancsak tipikus tünete a Williams-szindrómának a hallásprobléma: sokszor túlérzékeny a hallásuk, bizonyos frekvenciák, zajszintek fájdalmasak számukra. De a jelenségnek jó oldala is lehet: gyakran átlag feletti zenei hallással, abszolút hallással rendelkeznek. Előfordul, hogy mozgáskoordinációs problémákkal küzdenek, sokan közülük nehezen tanulnak meg biciklizni, gombolkozni, térben tájékozódni vagy hepehupás talajon sétálni. Bár életkilátásaikról nincsenek átfogó statisztikák, Nyugaton 60 évnél idősebb Williams-szindrómás személyek is élnek.