Kislexikon

Allél
Egy gén változata.

Asszisztált reprodukció
A mesterséges megtermékenyítési eljárások összefoglaló elnevezése.

Autoszomális domináns betegség
Nemtől függetlenül öröklődő betegség, melynek kialakításához elég egy gén egyetlen rendellenes alléljának öröklése.

Autoszomális recesszív betegség
Nemtől függetlenül öröklődő betegség, melynek kialakulásához egy gén két rendellenes alléljánal öröklése szükséges.

Biopszia
Élő szövetből történő mintavétel.

Blastomera
Az osztódó előébrényt alkotó őssejteket a sejtdifferenciálódás megkezdődése előtt nevezzük blastomeráknak.

Chorionboholy-mintavétel
Méhlepényszövet eltávolítása genetikai vizsgálat céljára.

Cisztás fibrózis
Autoszomális recesszív módon öröklődő veleszületett betegség, amely elsősorban a tüdőt, az emésztőrendszert és az ivarmirigyeket érinti.

Citogenetikai vizsgálat
A kromoszómák fénymikroszkópos vizsgálata számbeli és durva alaki rendellenességeik kizárása céljából.

DNS (dezoxiribonukleinsav)
A genetikai információt hordozó molekula.

Down kór
Veleszületett értelmi fogyatékossággal és egyéb rendellenességgel járó kórkép, melynek oka az ivarsejtképződés során létrejövő, a 21-es kromoszómát érintő számbeli rendellenesség.

Előébrény
A megtermékenyülést követő első két héten, a velőcső záródása előtt fejlődő utód.

Élettani terhesség
Szövődménymentesen alakuló terhesség, amely során mind az anya, mind a magzat egészséges.

Flowmetria
A magzati keringés vizsgálata Doppler-ultrahangkészülékkel.

Gén
Egy fehérje (tulajdonság) kialakításáért felelős DNS-szakasz.

Genetikai amniocentézis
Magzatvíz-mintavétel genetikai vizsgálat céljára.

Heterozigóta
Egy gén két eltérő allélját hordozó egyén.

Homozigóta
Egy gén két azonos allélját hordozó egyén.

ICSI (intracitoplazmatikus spermiuminjekció)
A meddőség bizonyos eseteiben alkalmazott mikromanipulációs módszer, melynek során a hímivarsejtet közvetlenül a petesejt citoplazmájába juttatják.

Kardiotokográf
A magzati szívfrekvencia monitorizálására szolgáló műszer, amely egyidejűleg regisztrálja a magzati szívfrekvenciát és a méhizomzat aktivitását.

Kromoszóma
A sejtmagban található DNS-állomány a sejtosztódás során különböző fehérjékkel komplexeket alkot, amelyek a sejtosztódás bizonyos fázisaiban fénymikroszkóppal jól láthatóak. Az emberi testi sejtekben 46 kromoszóma található, 22 pár testi és két nemi kromoszóma, amely nőkben XX, férfiakban XY.

Policisztás vesebetegség
A veseállomány veleszületett tömlős elfajulása.

Spina bifida
A csontos gerinccsatorna záródási zavara.