Szabad János

Anyai öröklődés, anyai hatás

Nyilvánvaló, hogy azok a molekulák, amelyek az embriógenezis kezdeti lépéseit irányítják, benne vannak a petesejt, pete, tojás citoplazmájában, oda a petesejt képződése során kerülnek, képződésüket az anya génjei szabályozzák. A petesejt tehát nemcsak sziket (tartalék tápanyagokat) tartalmaz, hanem olyan molekulákat is, amelyek az embriógenezist irányítják. Az anyai hatás jelentősége azokban a fajokban kifejezett, amelyek embriói petékben, tojásokban az anya szervezetén kívül fejlődnek. Az anyaméhen belül fejlődő embriók esetében, ahol van lehetőség az "utánpótlásra", az anyai hatás jelentősége kisebb, mint például a békaembriók esetében. Az egér embriók a négy-, az ember embriók pedig már a kétsejtes állapotban "bekapcsolják" egyik-másik génjüket. Az anyai hatás természetesen sokkal tovább tart, mint a négy-, illetve a kétsejtes állapot.

Képzeljünk el olyan asszonyt, akinek egy, az anyai hatásban résztvevő génjének mindkét kópiája mutáns (m), elvesztette funkcióját, ami miatt az mm asszony petesejtjeinek citoplazmájából hiányzik egy gén terméke (animáció).Bár az asszonynak képződnek petesejtjei, amelyek látszólag épek, megtermékenyülnek, és elkezdődik bennük az embriógenezis, az embrió fejlődése a géntermék hiányában elakad, az embrió elpusztul, az asszony meddő, bárkitől is származzon a petesejtet megtermékenyítő spermium. A meddő nők 8-10%-a az itt bemutatott genetikai ok miatt meddő. Hogyan lehetne rajtuk segíteni? Két megoldás kínálkozik. (1) A fel nem töltött petesejtet egy ép petéből származó citoplazma injekcióval "kisegítjük". (2) Az mm nő megtermékenyült petesejtjéből kivesszük a zigóta sejtmagját, és egy olyan ép petesejtbe ültetjük, amelynek a magját eltávolítottuk. A sejtmag-transzplantációval létrehozott zigótából - mivel a citoplazmája ép - élőlény fejlődik. Az itt bemutatott megoldásnak köszönhetően már három gyermek született.