Programajánló

Vágólapra másolva!

program Falus András megközelítés

A Semmelweis Egyetem Genomikai Hálózat következő rendezvénye a

A neurodegeneráció genetikai-genomikai megközelítése

c. előadás lesz.

A rendezvény időpontja: 2004. április 14., 15.00 óra

Helyszín: Semmelweis Egyetem, Budapest, Nagyvárad téri Elméleti Tömb, Tanácsterem

Tudományos program:

Vécsei László (SZTE, Neurológiai Klinika): Huntington-kór - a peptidektől a génig

Gardian Gabriella (SZTE, Neurológiai Klinika): A Huntington-kór molekuláris pathomechanizmusa, a huntingtin lehetséges szerepe a génátírásban

Klivényi Péter (SZTE, Neurológiai Klinika): Spinocerebelláris ataxiák - genomika, proteomika

Rajda Cecília (SZTE Neurológiai Klinika): Genetikai vizsgálatok sclerosis multiplexben

Minden érdeklődőt (hallgatókat, elméleti és klinikai oktatókat) szeretettel várnak a szervezők!

A Semmelweis Egyetem Genomikai Hálózat rendezvényeit szervezi: Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének vezetője.

Színtiszta genetikai determinizmus

A Huntington-kór kialakulása a színtiszta genetikai determinizmus egyik legelrettentőbb példája - írja Matt Ridley Génjeink (Genome) c. könyvében. A betegség törvényszerűen bekövetkezik, ha a 4. kromoszómán található gének egyike mutáns. A predesztináció és a végzet olyan foka ez, amiről Kálvin még csak nem is álmodott. A betegség általában 30-50 éves kor között jelentkezik: a középkorú egyén lassan elveszíti az egyensúlyérzékét, egyre kevésbé tudja ellátni magát, és idő előtt meghal. A hanyatlás az értelmi képesség enyhe kopásával kezdődik, majd végtagrángással folytatódik. Mély depresszióba zuhan, esetleg hallucinál, érzékcsalódások lépnek fel. A betegség gyógyíthatatlan, lefolyása eltarthat 15-25 szörnyű évig.

A Huntigton-gén a huntingtin nevű fehérjét kódolja. A kór akkor alakul ki, amikor a gén hibája miatt a huntingtin rendellenes módon képződik. A hibás fehérje fokozatosan felhalmozódik a sejtekben, csomókba tapadva össze. Az Alzheimer-kórhoz és a szivacsos agysorvadáshoz hasonlóan ezek a sejtben lerakódó fehérje-aggregátumok okozzák a sejt halálát, valószínűleg azáltal, hogy öngyilkosságra késztetik. A Huntigton-kór esetében mindez főként a mozgáskoordinációért felelős agyterületen fordul elő.