Íme, a nyolcas

A részletesen feltérképezett 8-as emberi kromoszóma rejtheti néhány fontos, fajunk kialakulása során lezajlott evolúciós lépés magyarázatát. A 8-as egyik régiójának komoly szerepe lehetett a főemlősök agyának evolúciójában és gyors növekedésében.

Az ember és a csimpánz közötti genomhasonlóság gyakorlatilag 99%-osnak tekinthető, viszont ha a nukleotidok egy részét érintő báziscseréket (inzerciók és a deléciók) is beszámítjuk, akkor csak 96%-os értéket kapunk. Ez azt jelenti, hogy vannak olyan részek, melyek teljesen megegyeznek, mások nagymértékben különbözhetnek egymástól. Az ember és a csimpánz genetikai állománya közötti eltérések, tehát a fennmaradó néhány százalék teszi az embert emberré.

A 8-as kromoszóma legérdekesebb tulajdonsága, hogy egy igen hosszú szakasza jelentős eltérést mutat a csimpánzkromoszóma megfelelő szakaszától. A 8-as kromoszóma e régiója tehát magyarázatot adhat néhány fontos evolúciós lépésre az ember kialakulása során. E kromoszómaszakasz további érdekes vonása, hogy számos ún. polimorfizmust is tartalmaz, azaz emberről emberre is igen változékony. Ez azt jelenti, hogy az emberek közötti különbségek egy jelentős részéért is felelős. A 8-as kromoszómának ebben a régiójában lévő gének fontos szerepet töltenek be az idegrendszer fejlődése és jelátadó működése során. Különös figyelmet érdemel a CSMD1 gén, mely a régió legváltozékonyabb génje, és az agyban több helyen is kifejeződik.

A magas helyi mutációs ráta és a pozitív szelekció a legtöbb esetben egymástól független jelenségek. Elképzelhető azonban, hogy a gyakori mutációk során gyakrabban jelennek meg potenciálisan kedvező, kívánatos mutációk az adott génben, és ez valójában megnöveli a pozitív szelekció esélyét. Érdekes kérdéseket vet föl, hogy vajon ennek a gyorsan változó kromoszómarégiónak milyen szerepe lehetett a főemlősök agyának evolúciójában és gyors növekedésében.

Az embertől evolúciósan távolabb álló fajok - a kutya és az egér - örökítőanyagával is összevetették a kutatók a 8-as kromoszóma ezen szakaszát. Megállapították, hogy a vizsgált szakasz a genom többi részéhez képest igen nagymértékű változékonyságot mutat mindkét vizsgált faj esetében, de a legnagyobb a változékonyság az embernél.

Az igen magas mutációs ráta biológiai alapjai még nem ismertek. Három faktort hoznak összefüggésbe ezzel a jelenséggel: a kromoszómavégek (telomer) közelségét, a gyakori rekombinációt (magas rekombinációs ráta) és a DNS-t felépítő négy nukleotid közül az adenin és timin nevű bázisok gyakori előfordulását (magas AT-arány). A 8-as kromoszóma szóban forgó régiója mindhárom tulajdonsággal rendelkezik.