Íme, a nyolcas

A részletesen feltérképezett 8-as emberi kromoszóma rejtheti néhány fontos, fajunk kialakulása során lezajlott evolúciós lépés magyarázatát. A 8-as egyik régiójának komoly szerepe lehetett a főemlősök agyának evolúciójában és gyors növekedésében.

A nyolcas kromoszómán találtak két olyan régiót, amelyek jelenleg is pozitív szelekción esnek át. Ez azt jelenti, hogy ezekben a régióban olyan gének helyezkednek el, melyek változása, új mutációk keletkezése és ezek közül a kedvező variánsok kiválogatódása jelenleg is zajlik. Ez a jelenség igen fontos a környezethez való alkalmazkodás során.

Az egyik ilyen régióban (lókuszon) az ún. defenzin géncsalád található. A defenzinek olyan fehérjéket, ún. antimikrobiális peptideket kódolnak, melyek nélkülözhetetlenek az ember veleszületett immunitása szempontjából. A szervezetbe bejutó kórokozók gátlásában, elpusztításában játszanak szerepet. A defenzin gének igen intenzív megsokszorozódáson és változásokon estek át, melynek eredménye, hogy igen sokféle defenzin génvariáns alakult ki (polimorfizmus). Ezek a változások lehetővé teszik a populációk folyamatos alkalmazkodását a környezethez (adaptáció). A sokféle génvariáns jelenlétének további következménye, hogy igen jelentős eltérés lehet a betegségekkel szembeni fogékonyság tekintetében mind populációkon belül, mind pedig a populációk között. Ezt a jelenséget az ember és a csimpánz esetében egyaránt kimutatták.

A 8-as kromoszómán található másik fontos, pozitív szelekción áteső régióban van az MCPH1 gén, melynek bizonyos mutációi kisfejűséget (mikrokefáliát) okoznak. Egyértelmű bizonyosságot nyert az a tény, hogy ennek a régiónak a változása fontos szerepet töltött be az agy méretének növekedésében az evolúció során.

Bodrogi Lilla