Gyakran mellélőnek a génvadászok

Az utóbbi két évtizedben fellendültek azok a kutatások, amelyek egy-egy génváltozat befolyására próbálják meg visszavezetni összetett viselkedésbeli jellegek kialakulását. Még mindig ritka azonban, hogy olyan géneket, génváltozatokat azonosítanak, amelyek önmagukban is kellően erős befolyást képesek gyakorolni a viselkedésre. A génvadászat során olykor fény derülhet a genetikai és a környezeti tényezők között fennálló, igen összetett kölcsönhatásokra is.

Egy amerikai kutatócsoport néhány nappal az amerikai tövényhozási választások előtt jelentette be, hogy a liberális gondolkodással összefüggő génváltozatot talált. Európai kutatók ezen a héten közölték, hogy először találtak olyan gént, amelynek különféle változatai a számunkra szükséges alvásmennyiséget befolyásolják. A hasonló hírek hallatán sokan már csak legyintenek, mondván, ismét megtalálták valaminek a génjét.

Az utóbbi két évtized egyik legemlékezetesebb példája Dean Hamer nevéhez fűződik, aki 1993-ban elsőként jelentette be, hogy a férfi homoszexualitással összefüggő génváltozatot fedezett fel. A hír szenzációs volt, Hamer pedig mindjárt egy könyvet is kiadott A vágy tudománya címmel, amelyben a viselkedés biológiai alapjairól és a "homoszexuális gén" kereséséről írt.

A homoszexualitás kialakulásában ugyan jelentős a genetikai háttér szerepe, a Hamer-féle génváltozat önmagában azonban csak kis hatással bír. A felfedezés jelentősége - sikeres megismételhetőség esetén - abban állt volna, hogy egy konkrétan azonosított génhatásról lett volna szó, és nemcsak úgy általában genetikai hatásról. Az ehhez hasonló esetek miatt is felmerül a kérdés: van-e létjogosultsága azoknak a kutatásoknak, amelyekben egy-egy konkrét génváltozat jelenlétére próbálnak meg bonyolult, összetett viselkedésbeli jellegeket visszavezetni?

Felesleges-e a génvadászat?

A magas intelligenciahányados, a vallásosság, az alkoholizmus, a szerencsejáték- és drogfüggőség vagy éppen az erőszakos viselkedés hátterében egyaránt kerestek már specifikus, egyedi génváltozatokat, ezek meghatározó szerepe azonban még egyetlen esetben sem igazolódott be egyértelműen - írja blogjában John Horgan, a Scientific American szerzője. Horgan szerint ugyanilyen hiábavaló volt a legutóbbi, liberális génváltozatot azonosító kutatás is, hiszen minek olyan összefüggések keresésével bíbelődni, amelyeket eddig még egy esetben sem támasztottak alá az ismételt vizsgálatok.

A legtöbb génvizsgálat eddig a kórosnak tartott viselkedésformákkal, az idegrendszeri és pszichiátriai betegségekkel, valamint az emberi intelligencával kapcsolatban zajlott. Ilyen a skizofrénia, a depresszió, a bipoláris betegség, az autizmus, az antiszociális viselkedés, a figyelemhiányos zavar és a hiperaktivitás, valamint a szerhasználat és a függőség. A pszichiátriai betegségek és kóros viselkedésformák hátterében minden esetben jelentős örökölhetőséget sikerült kimutatni.

Ezekben a vizsgálatokban azonban mindig több génváltozat hatását nézték egyidejűleg, és nem csak egy-egy kiszemelt génvariáció hatását. Az egyik legújabb példa erre az autizmus genetikai hátterének vizsgálata. A kutatás szerint a tünetegyüttes kialakulásában részben a kisebb-nagyobb DNS-darabok többszöröződései vagy kiesései állnak, ezek azonban nem önmagukban, hanem összességükben vezethetnek a rendellenesség valamelyik fajtájának kialakulásához. A hasonló eredmények alapján csak jóval árnyaltabban lehet megválaszolni azt a kérdést, hogy mikor van valódi létjogosultsága a génváltozatok befolyását vizsgáló kutatásoknak.

Mit mutatnak meg az örökölhetőségi adatok?

"A genetikai mechanizmusok egységessége az élővilágban bizonyított, így szerintem nincs ok arra, hogy a viselkedésszabályozás egyszerűbb, állatmodelleken megismert mechanizmusait ne keressük az emberi viselkedés szabályozásában is. Komplex viselkedésforma és tulajdonság a szexuális orientáción kívül is számos van, az örökölhetőséggel kapcsolatos becsléseket pedig már sokféle jelleg esetében elvégezték. Durván azt lehet mondani, hogy a legtöbb esetben jelentős genetikai hatást találtak. Az örökölhetőség a leggyakrabban 0,4-0,6 közé esett, ami azt jelenti, hogy a vizsgált csoportok egyéni változatosságának 40-60%-a a genetikai tényezők hatásával magyarázható" - mondta az [origo]-nak dr. Gervai Judit, az MTA Pszichológiai Kutatóintézetének tudományos főmunkatársa és a Fejlődéslélektani Csoport vezetője.

Kérdés, hogy pontosan mit árulnak el ezek az adatok? "Az említett vizsgálatok mennyiségi becslést adnak a genetikai és környezeti tényezők relatív súlyáról, ezek kölcsönhatásáról azonban csak a legritkább esetben. Ezekből a kutatásokból az égvilágon semmit sem tudunk meg arról, hogy konkrétan mely gének változatossága áll a háttérben, és arról is csak durva becslést lehet kapni, hogy hány gén befolyását kell számításba venni. Nagyjából tudható, hogy a komplex viselkedések, tulajdonságok hátterében sok gén hatásával kell számolni. Az egyes hatások viszont a legtöbbször csak kis mértékben járulnak hozzá a tulajdonságbeli, fenotípusos változatossághoz" - mondta Gervai.

A fenti kutatások értelmét és jogosultságát a szakértő szerint az összetett viselkedésbeli jellegek viszonylag jelentős örökölhetősége adja. "Ha ismert, hogy a tulajdonságbeli változatosság hátterében jelentős mértékű genetikai hatás áll, akkor igenis érdemes kihasználni az emberi genetikai állományról rendelkezésre álló tudást, és keresni a konkrét gének azon konkrét változatait, amelyek a kérdéses jellegek változatosságát befolyásolják" - mondta Gervai.

Létezhet-e liberális gén?

Hogyan értékelhető a fentiek alapján a liberális gén létezését igazoló kutatás? A San Diegói Kalifornia Egyetem kutatói 2000 résztvevő genetikai információit párosították össze olyan térképekkel, amelyek az alanyok szociális kapcsolatait ábrázolták. Az elemzés azt mutatta, hogy azoknál a fiataloknál, akik a DRD4 nevű gén egyik változatát hordozták, a serdülőkori barátok száma összefüggött a későbbi konzervatív-liberális önjellemzéssel. Akinek kevesebb barátja volt, az általában konzervatívabbnak, akinek pedig több, az liberálisabbnak bizonyult. A DRD4 gén egyéb változatait hordozó személyeknél nem volt ilyen összefüggés - írja a Journal of Politics hasábjain megjelent közlemény.

"A tanulmány egyébként meglehetősen érdektelen, és feledésbe fog merülni, még akkor is, ha most viszonylag nagy felhajtás van körülötte. Az eredeti cikk a fenotípus mérésének minőségét tekintve meglehetősen primitív. A fenotípus mindössze egyetlen, a politikai beállítódást firtató kérdésre a nagyon konzervatív-nagyon liberális válaszokat tartalmazó ötfokú skálán adott válasz volt, a környezeti tényező csupán a serdülőkori barátok száma. A politikai beállítódást azonban nem így, hanem sokkal alaposabban és sokoldalúbban kellene mérni, például a több konkrét élethelyzetben való választás és attitűdök meghatározásával" - mondta Gervai.

A cikkben leírt gén-környezet interakció statisztikai szempontból helytállónak tűnik Gervai szerint, de a lényeg nem is ez. "A génváltozatok befolyását vizsgáló kutatások jelentősége nem a 'liberális génhez' hasonló bombasztikus bejelentésekben áll, hanem abban, hogy távlatilag a betegek genetikai jellemzőit figyelembe vevő, személyre szabott orvosláshoz fognak elvezetni. Ráadásul, ezekből a kutatásokból nőtt ki és futott fel szép csendesen egy még újabb tudományág, az epigenetika is. Ez utóbbi a gének működésének környezeti szabályozásáról szól, és még tovább árnyalja a komplex viselkedések genetikai szabályozásáról szerzett eddigi tudásunkat" - mondta a szakember.