Mire jók a Neander-völgyi génjeink?

A Neander-völgyi ember most elkészült, eddigi legjobb minőségű genomszekvenciája lehetővé teszi a pontosabb összehasonlítást a modern ember, illetve a gyenyiszovai ember DNS-ével. Az eredmények megerősítik a korábbi gyanút, hogy a korai emberek közt sok keveredés lehetett. Az is kiderült, hogy egyes ázsiaiak a Neander-völgyiektől örökölték a napsugárzás elleni fokozott védelmet.

Egy nemzetközi kutatócsoport Kay Prüfer és Svante Pääbo (Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet, Lipcse) vezetésével elkészítette a Neander-völgyi ember (Homo neanderthalensis) eddigi legteljesebb genomszekvenciáját. Az elemzéshez használt DNS-t a Gyenyiszova-barlangban talált 50 000 éves Neander-völgyi nő lábujjcsontjából vonták ki. Az elemzés intenzív kereszteződéseket mutatott ki az Európában és Ázsiában akkoriban élt legalább négy ősi embertípus között, írják a kutatók a Nature e heti számában.

Svante Pääbo 2006-ban indította útjára a Neander-völgyi ember genomszekvenciájának meghatározását célzó programot a lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézetben. 2010-ben sikerült a nyers genomszekvencia meghatározása, amely feltárta, hogy a Neander-völgyiek genetikai állománya keveredett a ma Afrikán kívül élő emberekével. Ennek eredményeként sikerült elkülöníteni a kihalt emberek egy újabb csoportját, a gyenyiszovai embereket is, akik a Neander-völgyiek rokonai voltak, és akiknek génjei hozzájárultak az Óceániában élő mai emberek génállományának kialakulásához.

A Gyenyiszova-barlangban talált Neander-völgyi nő lábujjának csontja Forrás: Viola Bence

A program most érte el a csúcspontját azzal, hogy sikerült meghatározni a Neander-völgyiek kiemelkedő pontosságú genomszekvenciáját, ami azt jelenti, hogy a genom minden egyes pontját 50-szeres elemzéssel szekvenálták. A genom rekonstruált része legalább olyan nagy pontosságú, mint amilyet a mai ember genomjának szekvenálásával készítenek.

Az elemzéshez használt lábujjcsontot 2010-ben találta egy orosz archeológusok vezette csapat (amelynek a magyar Viola Bence is tagja) a dél-szibériai Gyenyiszova- (angolosan Denisova-) barlangban. Az ebből kivont, nagyjából 50 000 éves DNS-ből meghatározott kiváló minőségű Neander-völgyi genomszekvencia finomítja és kitágítja ismereteinket arról, hogy miként kapcsolódik a Neander-völgyi ember a mai emberekhez és az emberek többi kihalt csoportjához.

A kutatók új becslése szerint a Neander-völgyiekből származó DNS aránya 1,5-2,1 százalék között mozog az Afrikán kívül élő emberekben. Az új adatok azt is mutatják, hogy az ázsiai szárazföldön élők és az amerikai bennszülöttek genomjának mintegy 0,2 százaléka gyenyiszovai eredetű.

Feltárás a Gyenyiszova-barlangban Forrás: Viola Bence

A Neander-völgyiek és a gyenyiszovaiak kiváló minőségben meghatározott genomszekvenciája első ízben teszi lehetővé a kihalt emberfajok közötti kereszteződés jeleinek kutatását. Ennek alapján kiderült, hogy a Neander-völgyiek legalább 0,5 százalékban „kölcsönözték” DNS-üket a gyenyiszovaiaknak. Ráadásul a gyenyiszovai genom abban is különbözik a Neander-völgyiekétől, hogy 2,7–5,8 százalék DNS-t tartalmaz egy ismeretlen emberféléből.

„A hominináknak ez az ősi populációja a Neander-völgyiek, a gyenyiszovaiak és a modern emberek szétválása előtt élt” – mondta Kay Prüfer. „Elképzelhető, hogy ez az ismeretlen hominina az lehet, amely az ősmaradványok alapján Homo erectus-ként ismert. A lehetőséget további vizsgálatoknak kell megerősíteniük vagy elvetniük.” (Az Origo korábbi cikkében más kutatók a gyenyiszovaiknak a Homo heidelbergensisszel való keveredést vetették fel.)

A genomelemzés közben a kutatók észrevették, hogy a vizsgált Neander-völgyi nő szülei közeli rokonságban voltak egymással. „Több beltenyésztési helyzetet szimuláltunk, és felfedeztük, hogy a Neander-völgyi egyed szülei vagy féltestvérek, vagy első fokú unokatestvérek lehettek, esetleg nagybácsi unokahúg, vagy nagynéni unokaöcs, vagy nagyapa lányunoka, illetve nagymama fiúunoka rokoni kapcsolatban álltak egymással” – mondta Montgomery Slatkin, a kaliforniai Berkeley Egyetem populációgenetikusa. A további elemzések arra utalnak, hogy a Neander-völgyiek és a gyenyiszovaiak populációmérete kicsi volt, és ezért a rokonokkal való nemi kapcsolat gyakoribb lehetett a Neander-völgyieknél, mint a mai embereknél.

A Gyenyiszova-barlang bejárata Forrás: Viola Bence, Max-Planck-Institute of Evolutionary Anthropology/Bence Viola

A mostani Neander-völgyi genom használatával a lipcsei csoport elkészítette azt a genomkatalógust, amelyben szerepelnek azok a helyek, ahol minden mai emberi genom ugyanazt a nukleotidot hordozza, de eltér a Neander-völgyi, a gyenyiszovai és a nagy emberszabású majmok genomjától.

„Ez a lista, amely azoknak az egyszerű DNS-szekvencia-változásoknak a felsorolása, amelyek megkülönböztetik az összes mai embert a legközelebbi kihalt rokonainktól, viszonylag rövid” – mondta Svante Pääbo, a Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet igazgatója. „Ez azoknak a genetikai sajátosságoknak a katalógusa, amelyek minden más élő vagy kihalt élőlénytől megkülönböztetik a modern embert. Úgy vélem, ez rejti azt a valamit, ami lehetővé tette az emberi populáció, kultúra és technika rendkívüli elterjedését az utóbbi 100 000 évben.”

A Neander-völgyi és a modern ember genomjának összehasonlításából már meg is született az első eredmény. Kínai kutatók megállapították, hogy a kelet-ázsiai emberek jelentős része a Neander-völgyiektől örökölte a napfény UV sugárzásához való fokozott alkalmazkodását. A Molecular Biology and Evolution folyóiratban Jin és munkatársai ismertetik eredményeiket, melyek szerint a 3-as kromoszómán található, 18 gént tartalmazó, Neander-völgyi eredetű DNS-szakaszon több olyan gén (például a Hyal2) található, amely fokozza a kelet-ázsiaiak napfénytűrését. A japánok 49, a dél-kínaiak 66 százalékában találhatók meg ezen gének "Neander-völgyi" változatai.