Állandó éhségérzetet okozó génmutációt fedeztek fel

Új, csillapíthatatlan étvágyat és elhízást okozó génmutációt fedeztek fel a véletlen segítségével német kutatók – írták közleményükben.

Egy kisgyerek került az Ulmi Egyetemi Klinika orvosai elé, mert egyre csak hízott, és hároméves korában már több mint 40 kilogramm volt. Egy ilyen korú gyerek súlya 15 kilogramm körül szokott lenni.

A gyerek egyszerűen sosem lakott jól, az ulmi kutatók ezt a telítettségi hormon nem megfelelő működésére vezették vissza. Mióta a gyerek a leptin nevű hormon egy mesterségesen előállított formáját kapja, kevesebbet eszik, és fogyott is – adta hírül Martin Wabitsch kutatócsoportja a New England Journal of Medicine című orvosi szaklapban.

Egy rendkívül ritka mutáció

Bár az Ulmi Egyetemi Klinika orvosai "új betegségnek" tartják felfedezésüket, a Német Belgyógyászok Társaságának (DGIM) szakértői erről más véleményen vannak.

"Az ulmi eredmények a tudomány számára igen érdekesek, és óriási az értékük, klinikai szempontból azonban a felfedezett mutáció abszolút ritkaság, ezért nagyon valószínűtlen, hogy az alkalmazott gyógymód más túlsúlyosokon is segíthetne" – vélekedett Petra-Maria Schumm-Draeger, a DGIM vezetőségi tagja.

Leptin

A leptin működését már húsz éve ismeri a tudomány. A zsírszövetben képződik, és az agyban gátolja a táplálékfelvételt. "Ahogy jól megteltek az energiaraktárak, sok leptin termelődik, így az étvágy csökken, majd a tartalékok újra fogyni kezdenek" – írták közleményükben a kutatók. Ha a hormon hiányzik, a telítettséget jelző anyag nem jut el az agyba, ezért az evés féktelenül folytatódik. A leptinhiányból származó hízás már ismert jelenség.

Az ulmi gyerek szervezetében ugyan volt elegendő leptin, a kutatók azonban egy mutációval találták szemben magukat. A hibás hormon így nem tudott a leptinreceptorhoz kötődni, tehát működésbe sem tudta hozni.

Wabitsch, a klinika gyermekendokrinológiai és -diabetológiai osztályának vezetője így magyarázta: "Nem ért célba a hírvivő anyag információja, ezt a szervezet hormonhiánynak érzékelte, ami azonban nem volt mérhető, mert a vér hormonszintje megfelelő volt".

Az orvosok engedélyt kaptak az egyetemi klinika etikai bizottságától és a gyerek szüleitől, hogy a kicsit mesterséges leptinnel kezeljék. A terápia hatásai már néhány nap múlva felismerhetők voltak – hangsúlyozta Wabitsch.