A magzatfejlődés első 12 hetében megjelennek a melanociták, amelyek minden gerinces bőrében, szemében (az érhártyában), valamint egyéb szövetekben (belső fül, lágy agyhártya) megtalálhatók. Olyan sejtek, amelyek a melaninokat termelik. A melanociták normál esetben a természetes bőrszín kialakulásáért felelősek.
Ha a bőrön egy gócpontban több melanocita gyűlik össze, mint amennyi az általános bőrszín megalkotásához szükséges, és ezek a környező szövetekhez kapcsolódnak, anyajegy jöhet létre. Az anyajegy kitüremkedhet a bőrből, vagy azzal egy szintben is kialakulhat. Általában életünk első 20 évében megjelenik az összes, de akadhat néhány, amely később alakul ki.
40 év felett már igencsak ritka, hogy új anyajegye jöjjön létre valakinek.
Az, hogy hol alakulnak ki, valószínűleg genetikailag előre meghatározott, és egyáltalán nem esetleges.
Egy anyajegy általános élettartama nagyjából 50 év. Alapvetően hasonló a színük, mint a bőrnek, de napfény hatására a melanociták több melanint termelnek, ezért az anyajegy elsötétedik. Az évtizedek alatt újra visszahalványodik, majd beleolvad a bőrbe, és eltűnik.
A populáció tíz százalékának van úgynevezett dysplasiás, vagyis atípusos anyajegye, amelynek alakja szabálytalan, többféle színű részből áll (fekete, sötét-, világosbarna, vörös, rózsaszín), benne jobban és kevésbé tömött tapintatú területek különíthetők el. Ezek az élet során fokozatosan alakulnak ki, leggyakrabban pubertás vagy fiatal felnőttkorban. A melanóma szempontjából fokozott kockázatot jelent, ha ezek száma meghaladja a 10-15-öt.
Mindenkinek van anyajegye, nagyon nagy százalékuk általában ártalmatlan, és az évek során magától eltűnik. Az sem feltétlenül jelent bajt, ha az idő előrehaladtával egy-egy kisebb változáson esik át. Arra azonban, hogy az anyajegyeknek van-e konkrét céljuk, kutatóknak egyelőre nem sikerült biztos választ találniuk.