SZÍVDERÍTŐ Súlyos kimenetelű koszorúér-betegséget okoz az öröklődően magas koleszterinszint

Az egyik leggyakoribb, örökletességet mutató eltérés nemcsak Európában, de szerte a világon áldozatokat követel.

Familiáris hypercholesterinaemia (FH)

Legfőbb jellegzetessége ennek a dominánsan öröklődő betegségnek a magas LDL-(ártó) koleszterinszint, mely már a kora gyerekkortól (!) érvényesül, ám tünetmentes lehet akár az élet harmadik, negyedik évtizedéig is. Ekkor súlyos kimenetelű koszorúér-betegség jelentkezik. Európában minden 200.-300. ember hordozza a betegséget, ami azt jelenti, hogy Magyarországon akár 50.000 beteg is előfordulhat, Európában pedig közel kétmillióval kell számolnunk – és ezek az emberek nem tudják, hogy szervezetükben időzített bomba ketyeg.

Kezeletlen esetben a férfiak fele 50 éves kora előtt, míg a nők 55 éves koruk előtt megkapják az első szívrohamukat!

Az FH aluldiagnosztizált kórkép

A legtöbb országban (beleértve hazánkat is) alig néhány az FH-betegeknek alig néhány százaléka (fel)ismert, és még ennél is kisebb hányaduk kap (megfelelő) kezelést. Pedig a diagnózis nem túl nehéz és könnyen alkalmazható lenne a mindennapi gyakorlatban.

Forrás: Shutterstock

Ha egy betegnél igazolódik az FH, szisztematikus családszűréssel újabb FH-hordozó egyéneket ismerhetünk fel, akik ekkor még akár tünetmentesek lehetnek. Mivel a mutáció örökletes, a közeli rokonoknak akár 50%-ában kimutatható a hordozás, és ehhez még genetikai vizsgálat sem kell feltétlenül.

Megelőzhető a szívinfarktus

A korai diagnózis és ezáltal a kezelés korai megkezdése az FH-s beteg életkilátásait olyan mértékben megjavíthatja, hogy kockázata nem különbözik a nem-FH-s betegek életkilátásaival!

Ám minél később kerül felismerésre a betegség (és ezáltal későn kezdődik a kezelés), annál gyakoribb, hogy az atherosclerosis (érelmeszesedés) már előrehaladott stádiumban van.

Ez az életkilátásokat is jelentősen rontja. A megfelelő kezeléssel (valóban nagydózisú sztatinokkal, szükség esetén ezetimib hozzáadásával) jelentősen csökkenthető az LDL-szint, azonban az előírásokban kitűzött célértéket még így is csak az esetek töredékében sikerül elérni.