Nobel-díjat ért, de egyelőre veszélyes a molekuláris olló használata

Emberi embriók hibás DNS-ének kijavítását célzó laboratóriumi kísérletek megmutatták a genetikai olló alkalmazásának a kockázatát és azt, hogy a tudósok miért tartják nem biztonságosnak az ilyen próbálkozásokat.

A New York-i Columbia Egyetem kutatói azt találták, hogy az esetek több mint felénél a génszerkesztés nem szándékos változásokat idézett elő, például egy teljes kromoszómának vagy nagy részének az elvesztését.

A kutatók ugyanazt a CRISPR/Cas módszert alkalmazták, amelyet a 2018-ban világra jött génszerkesztett babák esetében egy kínai kutató használt, hogy módosítsa a génjeiket még embrió állapotukban és ellenállók legyenek a HIV-vírussal szemben. A nem engedélyezett beavatkozás miatt hazájában a kínai szakembert börtönre ítélték, a tudományos világ pedig elítélte tettét.

Október elején a modern génszerkesztés két úttörőjének, Emmanuelle Charpentier francia mikrobiológusnak és Jennifer Doudna amerikai biokémikusnak ítélték oda az idei kémia Nobel-díjat a DNS célzott, rendkívül pontos szerkesztését lehetővé tévő CRISPR/Cas9 "genetikai olló" kifejlesztéséért. A molekuláris olló alkalmazását számtalan területre - a növénykutatásra, állattenyésztésre, orvoslásra - kiterjesztették kifejlesztése óta.

Ám az embriók, spermák és petesejtek esetében a génszerkesztés olyan változásokat idézhet elő, amelyek a jövő nemzedékekre is hatással vannak és számos nemzetközi tudományos testület hívta fel a figyelmet arra, hogy túl korai biztonságos használatának a megállapítása.

"Ha eredményeinket két évvel ezelőtt már ismertük volna, kétlem, hogy bárki folytatta volna, kipróbálta volna azt várandósságra szánt embriókon" - mondta Dieter Egli, a tanulmány vezetője.

A kutatók 40 embriót hoztak létre egészséges donorok petesejtjeit megtermékenyítve egy génmutációval bíró férfi spermájával, a DNS egyetlen betűjének ezen hiánya vakságot okoz. A génszerkesztés célja az volt, hogy ezt a hiányzó betűt hozzáadják.

Egyes embriók esetében a génszerkesztést a megtermékenyítéskor alkalmazták, arra gondolva, hogy ez a legjobb időszak az ilyen próbálkozáshoz. Más embriók esetében akkor használták a molekuláris ollót, amikor két sejtet tartalmaztak és kétnaposak voltak. Utána elemezték a sejteket fejlődésük különböző szakaszában, hogy láthassák, mennyire lehetett kijavítani a mutációt. Meglepetésükre az első esetben nem működött a génszerkesztés, a másodikban csak 45 sejtből háromnál működött.

Sok esetben azt találtuk, hogy a mutáció kijavítása helyett a kromoszóma eltűnt, ez jelentős változás, ami végzetes lehet az embrió számára

- mondta Egli. Sok más esetben más kromoszómákban alakult ki változás, ami szintén károsodást okozhat - tette hozzá.

A kutatás jelzi, hogy a génszerkesztés ígéretes lehet olyan rendellenességek kijavításában, amelyeket egy kromoszóma duplázódása okoz, mint a Down-szindróma esetében. Ám a tanulmány által felfedett veszélyek megerősítik azt, hogy még nem vagyunk készen, még csak nem is vagyunk közelében annak, hogy kipróbáljuk ezt - vélte Eric Topol, a San Diegó-i Scripps Research Translational Institute kutatója, aki egyébként nem vett részt a vizsgálatokban.