Rájöttek, miért gyakoribb az autizmus férfiaknál

Az autizmus spektrumzavar (ASD) sokkal gyakoribb a férfiak körében, mint a nőknél – a legújabb kutatások szerint ennek egyik oka az Y-kromoszóma lehet. Egy friss tanulmány, amelyet a Geisinger Intézet végzett, és amely a Nature Communications folyóiratban jelent meg, új magyarázatot kínál arra, miért érint több férfit az autizmus.

Az autizmus spektrumzavar egy olyan neurofejlődési rendellenesség, amely a társas interakciók és kommunikáció nehézségeivel, valamint ismétlődő és szűk érdeklődési körrel, viselkedésmintákkal jellemezhető.

Az autizmus kialakulásáért az Y-kromoszóma lehet felelős. Azt egyelőre még nem tudják, konkrétan milyen kockázati tényezőket rejthet a férfi nemi kromoszóma
Fotó: Science Photo Library via AFP

A férfiak körében majdnem négyszer olyan gyakori, mint a nőknél, de ennek az eltérésnek az okát eddig nem sikerült teljes mértékben feltárni

– írja a Science Daily.

Az egyik vezető elmélet szerint a nők dupla X-kromoszómája védhet az autizmus ellen. A férfiaknak viszont egy X- és egy Y-kromoszómájuk van, ami más genetikai hatásokat eredményezhet. A Geisinger Intézet kutatócsoportja, Matthew Oetjens és Alexander Berry vezetésével, arra törekedett, hogy megvizsgálja, hogyan befolyásolják az X- és Y- kromoszómák az autizmus kockázatát. 

Ehhez olyan emberek genetikai és diagnosztikai adatait elemezték, akiknél rendellenes számú X- vagy Y-kromoszóma található – ezt az állapotot nemi kromoszóma aneuploidiának nevezik.

Mit talált az autizmust vizsgáló kutatás?

A vizsgálat során 177 416 ember adatait tanulmányozták. Az eredmények azt mutatták, hogy azoknál az embereknél, akiknek egy extra X-kromoszómájuk volt, az ASD kockázata nem változott. Ezzel szemben kétszer nagyobb eséllyel diagnosztizáltak autizmust azoknál, akik plusz Y-kromoszómával rendelkeztek.

Ez a felfedezés arra utal, hogy az Y-kromoszóma rejtheti azokat a kockázati tényezőket, amelyek az autizmus kialakulásáért felelősek, és nem az X-kromoszóma védőhatása a döntő.

"Az eredmény arra ösztönöz bennünket, hogy az autizmus kockázati tényezőit az Y-kromoszómán keressük, ahelyett, hogy csak az X-kromoszóma védőhatására fókuszálnánk" – nyilatkozta Dr. Berry. Mindazonáltal további kutatásokra van szükség az Y-kromoszómával kapcsolatos konkrét kockázati tényezők azonosításához.

A kutatás megerősítette azt is, hogy a Turner-szindróma – amelyet a nemi kromoszómák hiánya jellemez – jelentősen növeli az autizmus esélyét. További vizsgálatok szükségesek annak meghatározásához, hogy a nemi kromoszóma aneuploidia milyen mértékben magyarázza az autizmus előfordulásának nemi különbségeit.

A friss tanulmány új irányt mutat az autizmus genetikai hátterének megértésében, és segíthet a jövőbeni diagnosztikai és terápiás megközelítések kidolgozásában.