Borsos Antal

A nemek kialakulásának zavarai az emberben

I. Bevezetés

Amikor magunkhoz öleljük újszülött kislányunkat vagy kisfiunkat, és rácsodálkozunk gyönyörű arcukra, találkozik a tekintetünk, fel se tudjuk fogni mekkora szerencsénk van, hogy a kisbaba egészséges (1 ábra).

1. ábra

2. ábra

3. ábra

A hibás gének mintegy 4000 örökletes betegségben nyilvánulhatnak meg. Minden huszadik újszülöttnek van valamilyen örökletes elváltozása. Minden ötszázadik egyén nemi kromoszóma-képe eltér a normális XX vagy XY-tól. Megtekintve a külső nemi szervet néha nehéz eldönteni, hogy a falloszszerű képződmény egy nagy csiklónak vagy egy kis hímvesszőnek felel-e meg (2-3. ábra).

4. ábra

5. ábra

"Különösen megbocsáthatatlannak tűnik az a gondolat, hogy valamiféle kozmikus barkácsolás eredményének kell tekintenünk azt, ami változatlanul a legzavarbaejtőbb problémánk és legizgalmasabb mesénk: egy emberi lény kialakulását, azt a folyamatot, melynek révén egy ondósejt és egy petesejt összeolvad, megindítva a petesejt osztódását, amelyből először két sejt lesz, aztán négy, aztán egy kis golyó, aztán egy kis zsák. És ebben a növekvő testben egy kis sejtcsoport valahol individualizálódik, és addig sokasodik, amíg idegsejtek milliárdjaiból álló tömeget nem alkot. És ezekkel a sejtekkel válik lehetségessé a tanulás, a beszéd, az írás, az olvasás, a számolás. Ezeknek révén képes az ember zongorázni, átmenni az utcán, anélkül, hogy elütné egy autó, vagy elmenni Seattle-be, előadást tartani. Mindezek a képességek benne foglaltatnak sejtjeink kicsiny tömegében: az egész nyelvtan, az egész mondattan, az egész geometria, az egész zene. És mégsincs halvány fogalmunk se arról, hogy hogyan működik. Számomra ez a legelképesztőbb történet, amelyet ezen a bolygón el lehet mondani, sokkal elképesztőbb, mint bármiféle regény vagy science fiction."

Ám ez a csoda nem mindig valósul meg zavartalanul (4-5. ábra).