Borsos Antal

A nemek kialakulásának zavarai az emberben

II. A nemi differenciálódás élettana

Az egyén nemisége ötféle lehet:

1. genetikai nem (amit a kromoszóma határoz meg);
2. gonadális nem (amit az ivarmirigyek jellege határoz meg);
3. fenotípusos nem (amit a külső megjelenés határoz meg);
4. pszichoszomatikus nem (vagyis a nemi identitás);
5. jogi értelemben vett nem (ahogyan a társadalom tekinti az egyént, ami bekerül az anyakönyvbe stb.).

11. ábra

Az utód neme attól függ, mit visz a spermium. Ha X kromoszómát, úgy leány, ha Y-t, fiú lesz az utód. Az első 7-8 hétben látszólag még nincs eltérés a fejlődésben, ezért ezt a szakaszt indifferens stádiumnak is nevezik.

12. ábra

Az Y kromoszóma rövid karján található a nemet meghatározó (szexdetermináló) régió. Az ezen gén által kódolt tesztisz determináló faktor (TDF) az indifferens gonádtelepből hereszövetet képez. Ha nincs TDF (Y), a gonádtelepből petefészekszövet alakul ki. Az embrionális here által termelt hím nemi hormon (tesztoszteron) hím irányú differenciálódást eredményez. Ez a funkcionális aktivitás a méhen belüli magzat hetedik hetétől várható. A férfi irányú fejlődésben jelentős szerepe van a gonádtelep epitheloid sejtjeiből fejlődött Sertoli-sejtek termelte Müller-gátlóanyagnak, a Müller-cső visszafejlődését előidéző glikoproteinnek. (Az úgynevezett primordiális csőrendszer két részből, Wolff-csőből és Müller-csőből áll. Ha nincs tesztoszteron, női irányú a fejlődés.) (12-13. ábra).

A szexuális differenciálódásnak 3 típusát ismerjük:

1. a gonadális differenciálódás az ivarsejtek (gaméták) produkcióját biztosítja;
2. a genitális differenciálódás a megtermékenyülést (fertilizáció) biztosítja;
3. a magatartásbeli differenciálódás pedig a szexuális indíttatást, késztetést biztosítja.

13. ábra

Az ivarmirigyek differenciálódásának genetikai háttere egyre jobban ismert. Ha hibás a gén, az terméketlenséget okoz, illetve a legkülönbözőbb fejlődési rendellenességeket eredményezi, amelyek a vesére, a húgyutakra, valamint a nemi szervekre lokalizálódhatnak. Az Y kromoszóma rövid karján helyezkedik el differenciálódást elősegítő legismertebb gén, melynek hatására a gonád here irányába alakul. Ennek a génnek a defektusa gonáddiszgenezis-szindrómát eredményez. Ebben az esetben a külső nemi szerv női irányba fog fejlődni.

A genitális régió kifejlődése hormonok hatásán alapul. Az X kromoszómához kapcsolódó androgén-receptor és a tesztoszteron (hím nemi hormon) hatására a Wolff-csőből az ondóvezeték, a mellékhere és az ondóhólyag irányába történik a fejlődés. A tesztoszteronból az 5-alfa-reduktáz enzim hatására kialakul a dihidrotesztoszteron, mely hússzor erősebb a tesztoszteronnál, és a hímvessző és a herezacskó kialakulását teszi lehetővé. Zavar esetében komplett vagy inkomplett gonáddiszgenezis alakul ki, ami különböző mértékű rendellenességet jelent.