Tourette-szindróma, avagy a káromkodás rabságában

A Tourette-szindróma egy viszonylag ritka, de kezelhető betegség, amelynél fontos, hogy a tüneteket időben észrevegyék, lehetőleg még gyerekkorban. Ők azok a betegek, akik egy életen át tartanak attól, hogy akaratlanul kerülnek a figyelem középpontjába.

Hangos káromkodás, hirtelen, oda nem illő, heves gesztikuláció, ráadásul egy tömegközlekedési eszközön. Az utastársak jogosan háborodhatnának fel, még akkor is, ha mindezt egy jó szituált, addig teljesen higgadt ember adja ki magából. Nem tudni kinek rosszabb: annak, aki hirtelen nem tud úrrá lenni a saját megnyilvánulásain, vagy annak, aki hirtelen nem tudja, mit reagáljon a furcsa jelenségre. A szemtanúk legtöbbször csak mosolyognak, rosszabb esetben hangos, bántó megjegyzéseket tesznek, és fogalmuk sincs arról, hogy nem egyszerű feltűnősködéssel állnak szemben, hanem a Tourette-szindróma egyik áldozatával.

Mi az a Tourette-szindróma?

A Gilles de la Tourette tünetegyüttes, vagy más néven Tourette-szindróma (TS) egy viszonylag régóta ismert neurológiai betegség, az első hivatalos publikáció, amely leírja a jellemző tüneteket 1825-ben látott napvilágot, George Gilles de la Tourette francia orvos tollából.

A betegség nemzetközileg elfogadott első leírása a névadóhoz köthető, azonban a tudósok a mai napig vitatokoznak arról, hogy esetleg korábban feljegyezett tünetegyüttesek is erre a betegségre utalhatnak. Ha a kutatók feltételezései beigazolódnak, kiderülhet, hogy olyan történelmi személyiségek voltak Tourette-szindrómások, mint Napóleon, Nagy Péter, Claudius vagy esetleg Mozart. Ez pedig méltó cáfolata lenne annak a tévhitnek, miszerint TS-ben szenvedő betegek értelmi intelligenciája átlag alatti.

A névadó francia orvos részletes publikációja után 100 év mély hallgatás következett, egészen addig, amíg 1978-ban egy házaspár újra elő nem vette a betegséget - mindezek ellenére a TS még mindig egy meglehetősen kevéssé ismert betegség.

Árulkodó tünetek

A TS első tünetei az úgynevezett mozgásos tic-ek, amelyek főleg az arcon, leggyakrabban pislogás formájában jelentkeznek, de árulkodó jel lehet az önkéntelen orrhúzogatás és grimaszolás, amelyekhez később olyan mozdulatok is társulhatnak, mint a fejrángatás, testgörbítés, lábdobogás. A kulcsszó minden tic esetében az önkéntelen, ugyanis a betegek egy idő után nem tudják kontrolálni a mozdulataikat.

A "rutinos" TS-ok ugyan már vissza tudják tartani a tic-ek egy részét, de az erőszakkal visszatartott tic-ek egyre felerősödnek, ráadásul visszatartásukhoz hatalmas koncentráció szükséges. A hangadásos tic-ek már jóval súlyosabb betegségre utalnak, ilyenkor a páciens képtelen kontroll alatt tartani a saját beszédét. A szindrómában szenvedők akaratlanul mondogathatnak obszcén szavakat, illetve ismételgethetik saját vagy mások szavait, ezek a tünetek az úgynevezett vokális tic-ek közé tartoznak.

Néhány súlyos esetben a Tourette-szindrómás betegek viselkedése önsértő is lehet: szájukat, arcukat ütögethetik, fejüket kemény tárgyakba veregethetik. Ezek a tünetek azonban szerencsére rendkívül ritkák.

Rizikófaktorok és a felismerés

Néhány extrém esettől eltekintve a Tourette-szindróma első tünetei még gyerekkorban, de legalábbis 21 éves kor előtt jelentkeznek. Ezért különösen fontos, hogy azok a szülők, akik bármilyen rendellenességet észlelnek, a lehető leggyorsabban forduljanak szakemberhez, ugyanis a TS-es betegek nagy része megfelelő kezelés mellett képes teljes életet élni. Az első árulkodó jelek közé soroljuk, a rövid ideig tartó, de annál gyakoribb pislogást, vagy a szokatlan, legtöbbször artikulálatlan hangadásokat. A tünetek egy része sokszor magától megszűnik, de az is előfordulhat, hogy az idő előrehaladtával a tic-elések egyre gyakoribbak lesznek.

A tünetek a legsúlyosabb formában 10-12 éves korban jelentkeznek, majd újra enyhülhetnek. Az sem ritka, hogy a serdülőkor vége felé egyszerűen megszűnnek, ez viszont még nem jelenti azt, hogy a tic-elés nem jön elő később, arra pedig még a mai napig nincs magyarázat, hogy mi okozza a váratlan felbukkanását majd hirtelen eltűnését.

EGY TOURETTE SZINDRÓMÁS ÉLETE - A LIFENETWORK MŰSORÁN

Élet a tic-eken túl

A szakemberek egybehangzó véleménye az, hogy tic-ek visszaszorításának a legjobb módja a koncentráció, a kutatások során ugyanis kiderült, hogy amennyiben a betegnek olyan feladatot kell elvégeznie, amely közben nagyfokú koncentrációra van szükség, akkor a tic-ek egészen egyszerűen elmaradnak. Miután az erős összpontosítás abbamarad, a tünetek ismét jelentkeznek.

Egy Tourette-szindrómás kanadai sebész például gond nélkül végez bonyolult műtéteket napi nyolc órában, azonban a munkaidő lejárta után a tünetei azonnal előjönnek. Másoknak a zene jelent kiutat: nagy valószínűséggel Mozart ezért volt ennyire termékeny szerző, mivel rájött arra, hogy amikor zenével foglalkozik, az állapota átmenetileg javul.

Ugyanígy van ezzel Nick van Bloss zongorista is, aki a következőképpen nyilatkozott saját betegségéről, amelynek következtében naponta nagyjából negyvenszer tickel: "Rendes körülmények között nincs egy pillanat, amikor testem legalább egy izma ne rándulna össze. Olyan, mintha egy idegen rejtőzne bennem, valami, ami nyom és feszít, mintha ki akarna törni testemből. Aztán elkezdek játszani, és a fájdalom abbamarad. Egyik pillanatról a másikra ráébredek a normális élet csodálatos érzésére. Elképzelem, hogy az izmaim kinyújtóznak egy karosszékben, és élvezik a saját zenéjüket is."

A betegség kezelése

Az enyhe lefolyású és viszonylag ritkán jelentkező tüneteknél nem szükséges gyógyszeres kezelést alkalmazni. Azonban ha a tünetek a beteget a mindennapi életben jelentősen korlátozzák, vagy gátolják a fejlődését, közösségbe való beilleszkedését, gyógyszeres kezelést kell alkalmazni. Sajnálatos módon nincs olyan gyógyszer, amely minden beteg számára egyaránt hatásos, és sok páciens a mellékhatások miatt elutasítja a kezelést. Egyik gyógyszer sem szünteti meg teljesen a tüneteket, és nem lehet elhallgatni azt a tényt, hogy mindegyiknek vannak mellékhatásai. Ugyanakkor a tüneteket látványosan csökkenteni csak gyógyszeres segítséggel lehet. Bár a tic esetenként rendkívül zavaró lehet, mégis a gyógyszer adagját a kezelés során nem feltétlenül emelik a teljes tünetmentességig, mivel ennek a gyógyszer mellékhatásai határt szabnak. A gyógyszer adagolásával a tüneti javulás és a mellékhatások elkerülése között kell egyensúlyozni.