Raskó István

Genetikai időutazás - Az emberi populációk eredetének nyomában

I. Genetikai különbségek populációk között

A különböző embercsoportok megjelenése eltérő, mivel őseiknek különböző biológiai története volt. De mennyire különböző ez a történet? Vajon az embercsoportok eltérése történeti baleset következménye, egy biológiai tréfa, vagy csak annyi a jelentősége, mint egy farsangi jelmeznek?

Mielőtt belekezdenénk a válaszba, tisztázzuk, hogy mit tekintünk populációnak. A genetikai meghatározás alapján populációnak tekintjük az ugyanazon fajhoz tartozó, egy helyen és egy időben élő egyedek szaporodási közösségét.

Most tehát tekintsük át, hogy milyen genetikai bélyegek alkalmasak a populációk közötti különbségek vagy hasonlóságok - a rokonsági viszonyok - vizsgálatára. Bármilyen mérhető, látható tulajdonság alkalmas erre, így elsősorban olyan biokémiai jellegzetességek, mint a vércsoportok, az enzimek különböző formái, az antigének. A molekuláris genetika fejlődése pedig megmutatta, hogy bizonyos DNS-szakaszok is alkalmasak erre. A vizsgálatokhoz olyan egyszerű, a genetika szabályainak megfelelő öröklődési mintázatot mutató bélyegekre, markerekre van szükség, amelyek sokalakúságot, polimorfizmust mutatnak, ami azt jelenti, hogy egy populáción belül legalább két alléljuk van jelen. Minél nagyobb az adott bélyeg polimorfizmusa, annál finomabb az egyedek elkülönítése. Gondoljuk meg, egyetlen polimorfizmus alapján (A és B allélok) egy populáció csak két csoportra (A és B) osztható. Minél több a polimorfizmus, annál nagyobb az esélye annak, hogy a rokonsági viszonyokat az adott csoporton belül megállapítsuk. A klasszikus megközelítés alapja az, hogy egy populáció minden egyes tagjánál megvizsgálják, hogy az adott allél jelen van-e vagy sem. A populációban az allélt hordozók számát frekvencia (génfrekvencia) formájában fejezik ki. Az ügy akkor válik érdekessé, amikor a különböző populációk között ezeket a génfrekvenciákat összehasonlítják.

A vizsgált populációk génfrekvencia-értékei között tapasztalt eltérés utal a populációk közötti genetikai hasonlóság/különbség mértékére. Azok a populációk, amelyek egymáshoz hasonló génfrekvenciákkal rendelkeznek, valószínűleg rokonságban vannak egymással. A gének szintjén kimutatható különbözőségeknek vagy polimorfizmusoknak a mértéke genetikai történetünk, rokonsági fokunk "genetikai ujjlenyomataként" szolgál. Ha tudjuk, hogy a polimorfizmust előidéző mutáció milyen gyorsasággal történik, megállapítható, hogy hány év telt el a különböző polimorfiát mutató csoportok szétválása között. Miután a populációk szétválását genetikai differenciálódás kíséri, a genetikai különbségek mintázatát felhasználhatjuk az evolúció rekonstrukciójára. A genetikai távolság és rokonság alapján származási fák rajzolhatók, melyeken a populációkat a fa különböző "ágai" jelenítik meg.

A gének variációnak szabályszerűségeit le lehet írni matematikai egyenletekkel, de ez a szabályszerűség csak olyan ideális populációkra érvényes, amilyenek nem léteznek a valóságban. Egy ilyen ideális populációban nem fordul elő mutáció, szelekció, migráció, házassági szelekció és genetikai sodródás, pedig tudjuk ezekről, hogy minden populáció genetikai eltérésének az alapjai.

Az emberi populációk genetikai jellemzésére használt első hasznos markerek a vércsoportok voltak, melyeket Landsteiner fedezett fel a huszadik század elején. Vércsoport alapú populáció-vizsgálatot a Hirschfeld házaspár végzett először az első világháború alatt, a balkáni hadszíntéren harcoló, különböző nemzetiségű katonáknál. Megállapították, hogy az A és B vércsoportok előfordulási gyakorisága földrajzi megoszlást mutat. A B vércsoport ázsiai, míg az A vércsoport észak-európai népcsoportokra jellemző, az amerikai őslakók pedig majdnem kizárólag O vércsoportúak.