A Johns Hopkins Egyetem (Baltimore, Maryland) kutatóinak újabb eredményei megerősítik: a genetikai örökítőanyagunkhoz, azaz DNS-ünkhöz kapcsolódó különféle kémia csoportok mintázata változik az életkorral, s változások módja családon belül azonos, vagyis öröklődik. Ez a folyamat nem jár együtt a genetikai anyag megváltozásával, de a gének működése módosul az életünk folyamán hozzájuk kötődő molekulák közvetítésével, és ez adódhat tovább a következő generációnak. Az utóbbi években számos kutató feltételezi, hogy ez az úgynevezett epigenetikus folyamat magyarázhatja például a családon belüli, illetve az életkor előrehaladtával bizonyos betegségekre (például allergia, rák) mutatott megnövekedett fogékonyságot.
Az epigenetikus változások a jövőben az orvosi kutatások középpontjába kerülhetnek, mert hatásaikat a külső környezet, például az étrend határozza meg. Az epigenetikus folyamat elméletileg lehetővé teszi a Lamarck által még az 1800-as évek elején megfogalmazott, ám azóta többszörösen megcáfolt evolúciós elmélet megvalósulását, miszerint az élőlények egyedi életük során szerzett tulajdonságaikat továbbörökíthetik utódaiknak. Egyszerűen (ám kevéssé szakszerűen) úgy is fogalmazhatunk, hogy a génjeinknek van "emlékezete". Az elmélet szerint a nagyszüleink által szívott levegő és elfogyasztott étel évtizedekkel később közvetlen hatással lehet ránk, még akkor is, ha magunknak nincsenek hasonló élményeink.
Új bizonyíték a szerzett tulajdonságok öröklődésére
Az epigenetikus öröklődés molekuláris alapjait mostanra - az embert kivéve - egy sor élőlényben tanulmányozták. Az ideális epigenetikus mechanizmust az úgynevezett DNS-metilációs rendszer közelíti meg leginkább. Itt a DNS-hez metilcsoportok (-CH3) kapcsolódnak, amelyek egy meghatározott mintázatot alkotnak. A változások kellő pontossággal és gyakorisággal át is öröklődnek egyik sejtről a másikra, sőt néha egyik szervezetről a másikra is (részletesen lásd korábbi cikkünkben).
A DNS metilációs szintje egyénenként eltérhet, és a túlzott vagy épp csökkent metiláció hozzájárulhat a súlyos betegségek kialakulásához. Előbbi esetben kikapcsolódhatnak, azaz működésképtelenné válhatnak gének, utóbbiban - a metiláció hiányával - adott gének aktiválódhatnak a nem megfelelő időben, vagy épp a nem megfelelő sejtekben.
Az elmúlt években több ezer tudományos közlemény és számtalan konferencia foglalkozott az epigenetikával. Az egyik legutóbbi fontos kutatási eredmény a Johns Hopkins Egyetem Orvosi Karának Epigenetikai Központját irányító Andrew Feinberg professzor vezette kutatócsoportjához kötődik. A kutatók önkéntesek genetikai örökítőanyagának metilációs mintázatát vizsgálták. Mivel az alapfeltevés szerint a környezeti hatások, illetve az öregedés hatására mennek végbe az epigenetikai változások, az egyéni metilációs mintázatnak módosulnia kell az évek folyamán. Ezért a tudósok először ugyanazokat az egyéneket vizsgálták meghatározott időközönként.
A nemzetközi együttműködéssel (AGES Reykjavik Study) indított kutatás során először 1991-ben, majd 2002-2005 között vettek DNS-mintát az önkéntesektől. Mindkét alkalommal megmérték a teljes DNS-metiláció szintjét a genetikai állományokban, és egyénenként összehasonlították azokat.
Az önkéntesek körülbelül harmadánál tapasztaltak változást a DNS metiláltsági szintjében: a mintavételek között eltelt idő alatt vagy nőtt, vagy csökkent a vizsgálatban részt vevők DNS-állományának metiláltsága. Ezzel bebizonyosodott, hogy az epigenetikus mintázat változik az életkorral.
A kutatócsoport a mintázatok átörökítését is vizsgálta: 2-3 generációs családok tagjaitól vettek DNS-t egy 16 évet átfedő időintervallumban, majd ez esetben is megmérték a teljes metiláltsági fokot. Hasonlóan az előző vizsgálatokhoz, itt is kimutatták a metilációs szint időbeli változását, ugyanakkor a változások iránya a családtagok között azonos irányúnak adódott: ha egy adott személy DNS-ének metiláltsági foka növekedett a vizsgálat ideje alatt, a családtagjaié is, illetve fordítva. A kutatók által közölt tanulmány szerint ezzel végérvényesen bebizonyosodott, hogy az epigenetikus változások öröklődnek.
Epigenetika és ikervizsgálatok Sokak számára az egypetéjű ikrek egyformasága minden kétséget kizáró módon bizonyítja a genetika környezeti hatásoktól független erejét. Ám az epigenetikusok figyelmét éppen azok az esetek keltik fel, amikor az egypetéjű ikrek mégsem tökéletesen azonosak, például nem teljesen egyezik a fogékonyságuk bizonyos betegségekre, vagyis előkerülnek az életkor előrehaladtával kialakuló epigenetikai különbségek. Úgy tűnik, hogy a fiatal egypetéjű ikrek hasonló DNS-metilációs mintázattal rendelkeznek, míg a kor előrehaladtával ez megváltozik. Lehetséges, hogy éppen a metilációs mintázatban rejlő különbségek vezetnek a betegségek iránti eltérő fogékonysághoz. |
Még nem tudni, mit jelent ez pontosan a betegségekre való fogékonyság öröklődésének szempontjából, de az mindenképpen bizonyos, hogy az epigenetika fontos kapocs a környezet, az öregedés és a különböző betegségekre való genetikai hajlam megjelenése között. Más szavakkal: ismét vitaponttá válhat a tudományos világban a Lamarck által életre hívott evolúciós elmélet, amelynek központjában a környezeti hatásokon keresztül szerzett tulajdonságok átörökítésének régen elvetett kérdése áll.
A tudósok eredményeiket Intra-individual Change Over Time in DNA Methylation With Familial Clustering címmel az American Medical Association nevű tudományos folyóiratban tették közzé.
Török Katalin