Postára a nyállal! - Már 399 dollárért beleláthat saját génjeibe

Noha a teljes genetikai állomány feltérképezése az átlagember számára még megfizethetetlen, az érdeklődőknek nem kell teljesen lemondaniuk saját genetikai adottságaik megismeréséről. Egy amerikai cég a világ bármely tájára elküldi mintavevő eszközét, amelyet nyállal töltve kell visszaküldeni. Pár hetes várakozás után kész is az eredmény. Mire jó ez, és mennyire kell komolyan venni?

Az amerikai 23andMe céget a Google egyik alapítójának, Sergey Brinnek a felesége, Anne Wojcicki hozta létre. A cég arra vállalkozik, hogy 399 USA-dollárért (plusz az oda- és visszaszállítás postaköltségéért, amely Magyarországra 70 dollár) elemzi a beküldött DNS-mintákat. A vizsgálatra a cég honlapján lehet jelentkezni. Pár nap múlva megérkezik egy doboz a mintavételi eszközzel, illetve a használati utasítással.

A csomagban egy nyálgyűjtő kémcső, a nyálgyűjtést megkönnyítő tölcsér és tartósítószer található. Az ügyfélnek nem kell mást tennie, mint a tölcsért ráillesztenie a kémcsőre, és körülbelül 2 milliliternyi nyálat beleköpködnie. Ezután a tartósítószeres kupakot rá kell csavarni a tölcsérre, amely fölszakítja a kupak fóliáját, így a vegyszer belefolyik a nyálba. A kémcső lezárása, alapos összerázása és becsomagolása után a minta mehet vissza Amerikába.

Mire jó ez?

Az emberi genetikai állomány, a genom körülbelül 3 milliárd alkotóelemből (ún. nukleotidból) áll. Minden ember genomjában csaknem 10 millió alkotóelemben van különbség egy másik emberhez képest, azaz ezeken a pontokon eltérnek a nukleotidok két ember között. Ezek az egyedi variációk úgynevezett pontmutációk vagy "sznipek" (angolul SNP-k, a Single Nucleotide Polymorphism szavakból). Az eltérések egyaránt előfordulhatnak a genom géneket kódoló szakaszaiban, és a géneken kívüli tartományokban, a részben szabályozó szerepet betöltő "hulladék" DNS-ben is.

Ezek az egyedi különbségek általában nem járnak következménnyel, de hatásuk egészen szembetűnő is lehet: japán kutatók például kimutatták, hogy mindössze egyetlen ponton való eltérés is elegendő ahhoz, hogy a fülzsír minősége megváltozzon.

Ami viszont igazán fontos: ezek az egyedi különbségek határozzák meg, hogy mekkora hajlamunk van egyes betegségek kialakulására, de azt is, hogyan reagálunk gyógyszeres kezelésekre. Klinikai szempontból alapvető fontosságú, hogy sikerüljön pontos összefüggéseket találni az egyéni genomi mintázatok és a betegségkockázatok, illetve az egyes gyógyszerek hatékonysága, a mellékhatások kialakulása között. A várhatóan nagy fejlődés előtt álló farmakogenomika célja a személyre szabott gyógyszeres kezelések alkalmazása - vagyis mindenki számára kiválasztani a neki legmegfelelőbb terápiát, figyelembe véve az illető személyes genomikai mintázatait. Mint arról tegnapi összeállításunkban beszámoltunk, ez egy folyamatosan fejlődő terület, amely már Magyarországon is jelen van, daganatos gyermekek kezelésében.

Mit tudhatunk meg a 23andMe tesztjéből?

A 23andMe tesztjének piacra kerülése markánsan jelzi, hogy mennyire dinamikusan fejlődő területről van szó. A teszt körülbelül 600 000 egyedi különbséget (SNP-t) vizsgál a nyálmintában lévő sejtekből kivont és sokszorosított DNS-ben. Ezzel jelenleg 90 betegség hajlamosító tényezőit tudják kiszűrni (néhány példa keretes írásunkban). Ezen kívül nagy pontossággal meg tudják állapítani a rokoni kapcsolatokat is, ha rendelkezésre áll a többi személy vizsgálati mintája.

A 23andMe tesztje és konkrét betegségek, tulajdonságok

Néhány olyan betegséget és tulajdonságot sorolunk fel, amelyeknél a cég honlapján leírtak szerint kimutatható a genetikai hajlam.

1) Olyan betegségek és tulajdonságok, amelyeknél már klinikai vizsgálatok is alátámasztották a genetikai hajlamosító tényezőt:

Crohn-betegség (az emésztőrendszert érintő gyulladásos megbetegedés)
cukorbetegség
fülzsírtípus
időskori makuladegeneráció (a szem esetleg vakságot okozó elváltozása)
laktózintolerancia (tejcukor-érzékenység)
Parkinson-kór
prosztatarák
psoriasis (pikkelysömör)
reumatoid artritisz

2) A tesztben számos olyan betegségre hajlamosító genetikai tényezőt vizsgálnak, amelyek esetében az eddigi kutatások valószínűsítik a genetikai hátteret. Ilyenek például a következők:

elhízás
epekő
glaukóma (zöldhályog)
gyomorrák
kopaszodás
emlőrák
skizofrénia
szívinfarktus
szklerózis multiplex
tüdőrák
végbélrák
vesebetegség

Kétségek és árnyoldalak

A genetikai háttér egyre egyszerűbb és olcsóbb vizsgálata egyre sürgetőbben veti fel a jogi szabályozás szükségességét. A legtöbben szeretnék, ha személyre szabott orvosi kezelést kapnának a jövőben, de azt már nem, hogy a biztosítók vagy a munkaadók is hozzájussanak genetikai információinkhoz. Sokan aggódnak amiatt, hogy a nem is olyan távoli jövőben bekövetkezik az 1997-ben bemutatott Gattaca című filmből ismert kor, amikor az embereket genetikai alkalmasságuk alapján osztályozzák majd.

Néhány országban már megtörténtek az első intézkedések. Ez év májusában George W. Bush elnök aláírt egy törvényjavaslatot, amely megtiltja a munkaadóknak és a biztosítóknak, hogy genetikai információk alapján tegyenek különbséget a jelentkezők között. Kalifornia és New York államban megpróbálták betiltani a 23andMe genetikai tesztjeit arra hivatkozva, hogy nem rendelkeznek megfelelő engedélyekkel, de ezek a próbálkozások idáig nem jártak sikerrel.

Egyes kutatók a tesztek kiforratlansága miatt támadják a céget. Szerintük túl nagy a bizonytalansági tényező, és nem helyes az embereket ilyen előzetes és tökéletlen adatokkal "riogatni". Egy-egy tulajdonság vagy működés hátterében általában sok, vagy legalábbis több gén összehangolt működése áll. Éppen ezért a legtöbb betegség sem vezethető vissza egyetlen gén meghibásodására. Például az asztma kialakulásával eddig több mint 200 gént, illetve ezek hibás változatait hozták kapcsolatba, és a kutatás még messze nem ért véget.

A gének nem sorszerűséget jelentenek

Még fontosabb, hogy az ember azonban nem csupán annyi, amivé a génjei teszik: sejtjeiben, személyiségében, idegrendszerében ott lapulnak azok a tapasztalatok, amelyeket élete első perceitől szerzett környezetéből. A gének az esetek döntő többségében csak hajlamosítanak egy-egy tulajdonságra, illetve a hibás génváltozatok egy-egy betegségre. Ritka kivételektől eltekintve a gének tehát nem sorsszerűséget jelentenek, csak egy olyan alapot, amely mellett ugyanolyan fontosak a környezeti hatások is. Ha például valaki egy hibás daganatelnyomó génnel rendelkezik, mert ezt örökölte, nem feltétlenül lesz rákbeteg - de mivel nagyobb az esélye rá, jobban kell figyelnie a környezeti hatásokra, életmódjára.

A DNS-szekvencia

A géneket kódoló örökítőanyag (néhány vírus kivételével) a DNS- (dezoxiribonukleinsav) molekula. A kódolás a DNS-t felépítő ún. nukleotidok szerves bázisainak sorrendjén (szekvenciáján) keresztül valósul meg. A DNS nukleotidjainak szerves bázisai négyfélék lehetnek (adenin, citozin, timin, guanin - A, C, T, G). A DNS azon szakaszait, amelyek például egy fehérjemolekula elkészítéséhez szükséges információt tartalmazzák, géneknek nevezzük.

Két DNS-szál egymással párt képezve kettős spirállá tekeredik fel. Ilyenkor azt mondjuk, a molekulák alkotóelemeit képező bázisok párosodnak egymással: a guanin a citozinnal, a timin az adeninnel alakít ki kapcsolatot (hidrogénkötést). Így jön létre az a klasszikus DNS-szerkezet, amelyet James Watsonnak és Francis Cricknek 1953-ban sikerült leírniuk.

A DNS bázissorendje a fehérjéket kódoló gének mellett rengeteg egyéb információt tartalmaz: a régen hulladék DNS-nek nevezett, fehérjéket nem kódoló molekularégiók lehetnek például fontos génszabályozó szekvenciák, de léteznek (sok egyéb mellett) betegségeket megjelölő DNS-szakaszok is.

A DNS-szekvencia ismerete szinte határtalan lehetőségeket kínál mind az orvostudomány, mind a tudományos kutatások terén. Felhasználhatják például genetikai hátterű betegségekre való hajlam kimutatására, fertőzések diagnosztikájára (a kórokozók azonosítására), az apasági vizsgálatok során a két ember közötti rokonsági fok meghatározására, a bűnüldözés esetén személyazonosításra, génváltozatok összehasonlítására, törzsfák készítésére, a szervezetünkben zajló biológiai folyamatok kutatására, azok megértésére, a legkülönfélébb betegségek genetikai hátterének elemzésére, a terápiás lehetőségek felfedezésére.