Postára a nyállal! - Már 399 dollárért beleláthat saját génjeibe

Noha a teljes genetikai állomány feltérképezése az átlagember számára még megfizethetetlen, az érdeklődőknek nem kell teljesen lemondaniuk saját genetikai adottságaik megismeréséről. Egy amerikai cég a világ bármely tájára elküldi mintavevő eszközét, amelyet nyállal töltve kell visszaküldeni. Pár hetes várakozás után kész is az eredmény. Mire jó ez, és mennyire kell komolyan venni?

Jönnek az ezerdolláros teljes genomok

A Human Genome Project 2003-as befejeződése óta a DNS-állomány bázissorendjének (DNS-szekvencia) legolcsóbb és leggyorsabb meghatározásáért járó címért vállalatok százai versengenek világszerte. A Human Genome Project által meghatározott DNS-szekvencia még több millió dollárba került, s több ember örökítőanyag-mintája alapján állították össze.

2007 júniusára James Watson teljes DNS-állományának szekvenciáját már körülbelül 1,5 millió dolláros ráfordítással készítették el. Azóta közel tucatnyi ember genomjának bázissorendjét írták le, és a vizsgálatok költségei folyamatosan csökkentek; mára elérték a néhány tízezer dolláros küszöböt. Különböző biotechnológiai cégek beharangozói alapján a következő évek elhozzák majd az 1000 dolláros genomokat, amelyek végleg lerombolhatják a személyre szabott gyógyászat előtt álló utolsó akadályokat is.

Újabb szekvencia-olvasási módszer

Egy kaliforniai bázisú cég, a Complete Genomics jövőre 1000, 2010-re pedig 20 000 genomszekvencia elkészítését ígéri. A cég teljesen új módszerével jövőre már körülbelül 5000 dollárért elérhetővé válhat egy teljes humán genomszekvencia. Az előzetesen egyszálúsított, meghatározni kívánt DNS-szálat feldarabolják, majd körülbelül 80 bázispár hosszú, kör alakú, egyszálú szerkezeteket alakítanak ki belőlük, amelyekbe szintetikus nukleinsav-darabkákat is beékelnek. (A szintetikus darabok a későbbi lépésekhez alkalmazott enzimek működését segítik.)

A DNS-karikákat ezután hosszú láncok formájában felszaporítják úgy, hogy egy-egy lánc körülbelül 200 másolatot tartalmazzon az eredeti kör alakba zárt bázisszekvenciából. Az így kialakított szálak a karikák köré tekeredve úgynevezett nanogömböket formálnak. A nanogömböket azután a kutatók tárgylemezre kötik, ahol azok sűrűsége eléri a milliárdos nagyságrendet. A nanogömbök összetétele és sűrűsége biztosítja a továbbiakban a módszer hatékonyságát.

Ezt követően egy (ligáz) enzim kiegészítő, fluoreszcensen jelölt, rövid standard DNS-láncokat köt a nanogömb egyszálú minta DNS-ének megfelelő bázisaihoz. Ezek a standard, jelölt láncok ismert pozícióban ismert bázist tartalmaznak. Egy speciális, digitális kamera segítségével a fluoreszcencia alapján leolvashatóvá válik, mely bázisok s milyen sorrendben párosodtak a mintalánchoz. A detektálás után a lemezeket mossák, s újra hibridizáltatják az enzim segítségével a mintaszálakat tartalmazó DNS-nanogömböket a standard próbadarabkákkal. Többször ismételve ezt a folyamatot, végül számítógépes analízis segítségével összeállítható az eredeti bázisok sorrendjének kiegészítő, komplementer szekvenciája.

A kutatók ezzel a technológiával jelenleg hét nap alatt fordítanak le egy humán genom szekvenciát - ez már önmagában rendkívüli teljesítmény, ha csak azt vesszük alapul, hogy az öt éve befejeződött Human Genom Project megvalósulása több mint 10 évet vett igénybe.