A kisfiú betegségét egy évvel korábban diagnosztizálták - olvasható az Annals of Internal Medicine belgyógyászati szaklapban.
"Annyira ritka a kór, hogy nem tudjuk, hányan szenvednek tőle, egymillió születésből talán egy babát érint" - mondta Emmanuel Flamand-Roze, a gyerek egyik orvosa, párizsi Pitié-Salpetriere kórház munkatársa, a cikk szerzője.
Az akaratlan, céltalan mozgásokkal és fájdalmas izomgörcsökkel járó diszkinézia ellen jelenleg nincs orvosság.
"A kisfiú nem tudott se kerékpárral, se gyalog iskolába járni, bármikor jöhetett egy roham, amikor lába, karja, arca rángatózni kezdett" - tette hozzá.
A gyereknek kávét írtak fel a tünetekre. Már évek óta így tesznek, mivel más páciensek azt mondták, nagyon hatásos az izomrángás ellen - magyarázta az orvos.
A madagaszkári származású szülők nem voltak meglepve, a kutatók szerint ugyanis ott más bajokra is fogyasztanak kávét.
A kezelés idején a kisfiú reggel és este ivott egy-egy csésze eszpresszót, ami gyorsan hatott, szinte azonnal megszüntette az akaratlan izommozgásokat, hatása hét órán át tartott.
Pár hét után azonban a szülők újra orvoshoz mentek, mert egyszer csak visszatértek a tünetek.
Négy nap kellett, hogy észrevegyék, hol hibáztak: véletlenül koffeinmentes kávékapszulákat vásároltak, a gyerek ezután újra izomgörcsöktől szenvedett.
Amint újra koffeines eszpresszót itattak vele, a tünetek megszűntek.
Flamand-Roze szerint az eset "egyike azoknak a hihetetlen szerencsés véletleneknek, amelyek újra és újra megesnek az orvostudomány történetében" és elősegítik a tudományos fejlődést.
A szülők tudtukon kívül úgynevezett kettős vak tesztet végeztek el. Ez azt jelenti, hogy se a teszt vezetője, se az alanya nem tudta, hogy a próba alatt mikor alkalmazták az orvosságot és mikor a hatóanyag nélküli, de külsejében a gyógyszerrel megegyező, úgynevezett placebót.
Azzal, hogy egyszer véletlenül koffeinmentes kapszulát vásároltak, bebizonyították a szer hatásosságát a diszkinézia azon fajtája ellen, amelyet az ADCY5 elnevezésű gén mutációja okoz.