Venetianer Pál

Megismerhetők és megváltoztathatók-e génjeink?

III. Gének és betegségek

Érdemes itt megjegyezni, hogy az egyik genetikailag legjobban ismert mikroorganizmus, az élesztő esetében már hat évvel ezelőtt meghatározták a teljes DNS nukleotidsorrendet, és pontosan behatárolták a mindössze hatezer gént, mégis e gének mintegy feléről ma sem tudjuk, hogy mi a feladata. Az emberi génállomány teljes megismerése tehát még évekig, sőt évtizedekig fogja foglalkoztatni a biológus-kutatókat. Azzal a kérdéssel, hogy a jelenlegi ismereteket hogyan tudjuk felhasználni, még fogunk foglalkozni a későbbiekben előbb azonban egy igen fontos kérdést kell tisztáznunk: mennyiben határozzák meg tulajdonságainkat, azaz tulajdonképpen sorsunkat, végzetünket a szüleinktől kapott információk, DNS-ünk, génjeink. Ez nagyon bonyolult probléma. Először is: számos aránylag egyszerűen jellemezhető tulajdonság (például a testmagasság) sok gén bonyolult egymásra hatása révén határozódik meg. Ugyanakkor a legtöbb gén számos különböző hatásért felelős. És e hatások közül némelyik csak bizonyos speciális körülmények között érvényesül, más körülmények között rejtve marad.

Az ember (és minden élőlény) külső és belső tulajdonságai, egyénisége, sorsa nem egyszerűen és egyértelműen meghatározott génjei által, hanem a gének és a környezet, a körülmények, a megélt események bonyolult kölcsönhatásai révén alakul. A gének többnyire lehetőségeket és határokat jelölnek ki, hatásuk érvényesülését számos külső körülmény befolyásolja. Az is lehetséges, hogy egy bizonyos génváltozat úgy befolyásolja az anyagcserét, hogy az más gének működését megváltoztathatja, és nem kiszámítható vagy meghatározott, hogy mely génekét és hogyan. A gének tehát nem kikerülhetetlen végzetünket jelentik, hanem valószínű, lehetséges pályát jelölnek ki, határolnak be.

14. kép
Néhány monogénes betegség

szekvenciahormoncitokininzulin

15. kép
A genomkutatásnak köszönhető új gyógyszerek

16. kép
Mai gyógyszerek hatékonysága

17. kép
Miért fontos a farmakogenomika?