Venetianer Pál

Megismerhetők és megváltoztathatók-e génjeink?

VI. Az emberi génsebészet

Befejezésül térjünk vissza az emberi génsebészet lehetőségeihez és korlátaihoz. Noha az eddigiekben erről nem ejtettünk szót, nyilvánvaló, hogy a soksejtű állatok és növények - így az ember - esetében is alapvető különbséget jelent, hogy a beavatkozás, módosítás, génbevitel ivarsejtbe vagy valamely testi sejtbe történik. Világos, hogy míg az első esetben valódi örökletes változás történik, addig az utóbbiban a beavatkozás csak egyes szervekre, szövetekre hat, és nem öröklődik.

Az előbbiekben említett állatoknál ivarsejtbe, illetve korai embrióba történt a beavatkozás. A növényeknél erre nincs szükség, mert a növényeknél testi sejtekből is fel lehet nevelni teljes, szaporodásképes növényt. Embernél azonban a két lehetőséget élesen ketté kell választani. A korábban említett korlátozott sikerű génterápiás kísérletek - egyes örökletes immunhiány betegségek, illetve vérzékenységek gyógyítására - mindig testi sejtekben történtek, úgy, hogy a csontvelő vérképző sejtjeit kivették a betegből, elvégezték rajtuk a génsebészeti beavatkozást, majd visszahelyezték a módosított sejteket a betegekbe. Nyilvánvaló, hogy ez a technika korlátozza azoknak a betegségeknek a körét, ahol alkalmazható (jelenleg csak a vér és a vérképző rendszer betegségeire), és kérdéses, hogy mennyire maradandó és teljes a gyógyulás. A sikeres és teljes, szinte minden örökletes betegségre alkalmazható génterápia elvileg az volna, ha - az egerekhez hasonlóan - a beavatkozást az embernél is a korai embrióban végeznék el. Ennek legfontosabb előfeltétele a kérdéses gének helyének, szerkezetének, működésének megismerése, amit a humán genomprogram sikeres befejezése tett lehetővé. Ez azonban valóban csak előfeltétel. Az ember ugyebár mégsem egér, és az az eljárás, amely bevált az egereknél, alacsony hatékonysága, kockázatossága miatt egyelőre nem alkalmazható embernél. Világszerte, így például hazánkban a szegedi biológiai központban is intenzív kutatómunka folyik abban az irányban, hogy hogyan lehetne ezt az úgynevezett csíravonali génterápiát olyan biztonságosan megvalósítani, hogy emberi alkalmazása is szóba kerülhessen, de ez mindenképpen a távolabbi jövő lehetősége. A jelenleg világszerte uralkodó vélemény szerint az ilyen beavatkozás etikailag sem elfogadható, tehát ilyen emberkísérletek sem folynak sehol. Azokat az újsághíreket, amelyek arról beszélnek, hogy "rendelhetők" bizonyos tulajdonságú gyerekek, nyugodtan minősítse kacsának a kedves hallgató. A genetikai diagnosztika fejlődése azonban - amelyet hihetetlenül felgyorsított a teljes emberi DNS-sorrend megismerése - minden bizonnyal egyre több genetikai betegség esetében fogja segíteni a hordozók kiszűrését, az úgynevezett preimplantációs diagnosztika felhasználásával az egészséges (beteg gént nem hordozó) utód kiszűrését, illetve egyes betegségek esetében a súlyos következmények enyhítését, esetleg teljes elkerülését.

A genomszerkezet teljes megismerését, a gének célzott módosítását, a géntechnológiát tehát ne tekintsük istenkísértésnek, szörnyű fenyegetésnek, hanem olyan új lehetőséget kell inkább látnunk benne, amelyet, mint a tudomány valamennyi eredményét - az atomenergiát, az információs technológiát, a repülést az ember felhasználhat jóra is, gonoszra is. Még a jó célokat szolgáló felhasználás esetében is szükségszerűen kell számolni bizonyos veszélyekkel, kockázatokkal - ahogy igaz ez minden eddigi tudományos-technikai eredmény esetében - és mindannyiunk közös felelőssége, hogy milyen bölcsen, kritikusan és mértéktartóan élünk ezekkel az eszközökkel.