Falus András

IV. Példák a genomika alkalmazására

A következőkben szeretném néhány példa segítségével érthetővé tenni a genomikai eljárás lényegét, és azt az eddig ismeretlen lehetőséget, amit a genomika az előrebecsülés - idegen szóval a predikció - területén jelent.

Tumorgenomika

Első példámban két melanomás betegcsoport vizsgálatáról lesz szó. A melanoma a legrosszindulatúbb emberi bőrrák, amely sajnos egyre nagyobb számban fordul elő. Európában, az USA-ban és Ausztráliában évi 100 000 új melanomást diagnosztizálnak, és évente több mint 20 000 beteg hal meg (Magyarországon kb. 1200 új beteg és több mint 300 haláleset van évente). Még ijesztőbb, hogy az elmúlt években megduplázódott a betegség előfordulása (ennek valószínű okaira itt nem térek ki). A betegség kezdetben alig észlelhető: egy-egy kicsit megváltozott anyajegy, bőrkiemelkedés kezd el nőni leggyakrabban a hajas fejbőrön, a felsőtesten vagy a karokon. Ezek könnyen és problémamentesen eltávolíthatók. Az igazi veszélyt a metasztázis, tehát a tumorsejtek más szervekre, szövetekre való észrevétlen átterjedése jelenti. Az egyik - sajnos elég gyakori - áttét a májat célozza meg: mire eltávolítják a bőrdaganatot, a tumorsejtek gyakran már a májban terjednek.

18. ábra

A számítógép a kb. 2000 génből hét olyan gént választott ki, amelyek együttes kifejeződése esetén (azaz ha a róluk készült küldönc RNS már a korai bőrdaganatban is jelen van) a májáttét bekövetkeztének valószínűsége szinte 100%. Ha viszont akár csak egyikük is hiányzik, ugyanennyi az esélye a májrák elkerülésének.

Mi ennek a jelentősége? Ha az orvos a genomikai elemzés alapján előre tudja az áttéttel kapcsolatos nagyfokú kockázatot, a legradikálisabb kezelési stratégiát alkalmazhatja (kemoterápia, besugárzás). Ám ha "megjósolható" az, hogy nem lesz májáttét, nem kell a legkeményebb és sok hátrányos következménnyel járó kezelési formákat bevetni. Külön érdekesség, hogy a hét gén közül eddig csak négynek ismertük valamilyen szinten a funkcióját, a másik három azonosítása most zajlik. Azt viszont, hogy a hét gén együttes "megszólalása" mit jelent, csak most kezdjük megsejteni.

19. ábra

20. ábra

Sajnos tartozunk az igazságnak azzal, hogy ez a megközelítés ma még a világon mindenhol kísérletes stádiumban van, és sehol nem a reguláris orvosi diagnosztika, illetve kezelés része. Mindazonáltal az orvosbiológiai és egyéb (például üzleti, egészségbiztosítási) motivációk igen erősek, s rengeteg laboratórium dolgozik jelenleg is rajta, hogy ezek az eljárások a mindennapi gyakorlat részévé váljanak. A kutatásokat hatalmas, jól finanszírozott európai programok is támogatják.