Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

III. Hogyan változik meg a tradicionális orvoslás azáltal, hogy vizsgálható a genetikai kód?

A molekuláris medicina arra a kérdésre keres választ, hogy milyen kockázata van a magzatnak arra, hogy genetikai betegséggel szülessen, illetve az egyénnek arra, hogy később beteg legyen. Az új genetikai paradigma forradalmasította a diagnosztikát, főként a magzati diagnosztikát (hiszen nincs szükség tüneti kivizsgálásra, elég néhány magzati sejtet nyerni). Az egészségmegőrző tevékenység így lényegét tekintve gyökeresen más hangsúlyokat kap: egészséges egyénekre irányul, s a vizsgálati leletek a jövő kockázatát jelenítik meg (prediktív medicina), valódi preventív lehetőségeket kínálva. A beteg egyén nem a tünetek miatt, a gyógyulás reményében megy majd (sokszor túl későn) az orvoshoz (kuratív medicina), hanem azért, mert tudja, hogy neki az egyéni kockázata folytán ilyen vagy olyan betegségtől kell tartania, s azt szeretné megelőzni.

Animáció: Megváltozik-e a tradicionális orvoslás azáltal, hogy vizsgálható a genetikai kód?

A betegségek előidézésében a környezeti és genetikai okok részesedésének arányáról koronként változott az elképzelés. A múlt század első kétharmadában viszonylag nagyobb jelentőséget tulajdonítottunk a környezeti ártalmaknak (mikrobiális fertőzések, táplálkozás, foglalkozási ártalmak), s nem vettük figyelembe kellő mértékben az egyéni hajlamot. A genetikai ismeretek növekedésével változott az arány, s megjelent a minden - vagy csaknem minden - rendellenességet, betegséget génjeink hibáival magyarázó túlzó szemlélet. A túlgenetizáció - amellett, hogy tudományosan helytelen - veszélyes is lehet: felmentheti a felelősség alól mind az egyént, mind a társadalmat (mondván, hogy "a baj meg van írva a sors könyvében").

Paradox módon éppen a genomikai ismeretek szolgáltattak adatokat a túlgenetizáció tarthatatlanságára. Voltaképpen ide sorolható az az adat is, hogy az ember génjeinek száma (mintegy 25 ezer) kevesebb, mint amit akár két évvel ezelőtt is gondoltunk, s alig több, mint a muslicáé vagy egéré. Az a végtelen variáció, ami az emberi populáció tagjait jellemzi, meglepően kevés gén ellenőrzése alatt áll. Ez egyrészt gének közti kölcsönhatásra, másrészt gén-környezeti interakciókra utal.