Kosztolányi György

Mit ígér és mit tud már ma is a genetika?

IV. Miért általánosítható a genetikai paradigma az orvosi gyakorlat egészére?

Genetikai tesztek révén már az egyed születése előtt megtudhatók a rendellenességei (prenatális diagnózis), diagnosztizálhatók öröklött betegségei (preszimptómás diagnózis) vagy "szerzett" betegségekre való hajlama (prediktív tesztelés) - jóval a tünetek jelentkezése előtt. A genetikai állományról közvetlen információt nyújtó vizsgálati leletek révén az eddiginél pontosabb, az elsődleges okot megjelenítő diagnózisok születnek, ezáltal a genetikai tanácsadás, prognózisbecslés az eddiginél pontosabbá válhat.

Az emberi genom megismerése abban is lényeges változást hozott, hogy az orvosi genetika célcsoportjait jelentő veleszületett fejlődési rendellenességek, öröklődő betegségek mellett vizsgálhatóvá és lelettel alátámasztható vált az egyén élete későbbi szakaszában jelentkező betegségekre (szív- és érrendszeri zavarok, daganatok, asztma, allergia, cukorbetegség, pszichózisok stb.) való hajlam is (genetikai fogékonyság), amire eddig csak a családi halmozódásból következtethettünk. A komplex kórokú gyakori betegségek esetében, amelyeknek hátterében sok gén különböző változatainak együttes előfordulása szükséges (multifaktoriális öröklődésű poligénes betegségek) a közelmúltig nem volt lehetőség arra, hogy laboratóriumi módszerekkel vizsgáljuk, kimutassuk a poligének hibáját; ez a fogalom epidemiológiai adatokkal alátámasztott hipotetikus modellként fogalmazódott meg. A hajlamosító génekből egyre több válik ismertté és vizsgálhatóvá. Ha ma az asztma, a hipertónia-betegség vagy a kövérség, zöldhályog hátterében álló genetikai hajlamról beszélünk, már betegségenként tíz-tíz génre gondolunk. Ezek az ismeretek egyelőre nem jelentenek diagnosztikus értékű támpontot, s prediktív jelentőségük is csak korlátozott, mégis rendkívül fontosak abból a szempontból, hogy rámutatnak azokra a kandidáns génekre, amelyeknek tanulmányozása elvezethet a kórkép feltárásához s a kezelési lehetőségek kimunkálásához.

Ez a bővülő lehetőség azt jelenti, hogy a genetika nem szorítkozik a fejlődési rendellenességekre vagy mendelien öröklődő ritka betegségekre, hanem bevonult a felnőttkorban manifesztálódó gyakori betegségekkel foglalkozó szinte valamennyi orvosi diszciplína eszköztárába.

De nemcsak emiatt vált a genetika népegészségügyi jelentőségű tudománnyá. A poligénesen determinált gyakori betegségek mellett a monogénes rendellenességekhez vezető mutációkat is más megvilágításba helyezték a molekuláris genetikai vizsgálatok.

A genetikai tesztvizsgálatok kellő felkészültség esetén tömegméretekben is alkalmazhatók, s populációs szűrővizsgálatba is bevonhatók. Az eddigi genetikai tevékenység, amely ritka, a népesség kis részét érintő (igaz, a beteget és családját jelentősen sújtó) rendellenességekre, betegségekre irányult, az új lehetőségek révén jelentős mértékben kibővül. Így az orvosi genetikai tevékenység népegészségügyi jelentőségű egészségmegőrző és életminőséget meghatározó tevékenységgé válik.

A genetikai paradigma tehát általánosítható az orvosi gyakorlat egészére, mert a tisztán genetikai okú betegségek mellett vizsgálhatóvá és lelettel alátámaszthatóvá vált az ember leggyakoribb betegségeinek genetikai komponense. Vagyis a ritka betegségek diagnosztikájának forradalmasításán túl megjelent a gyakori betegségekre való hajlam vizsgálati lehetősége is.