Örökletes betegség egy spermadonortól

Nagy-Britanniában egy genetikai hibát hordozó spermadonor valószínűleg továbbadott egy életveszélyes rendellenességet 43 gyereknek. A szülők szerint döntő fontosságú, hogy megtalálják a donort, ugyanis 50% esély van arra, hogy örökölték a ritka, de potenciálisan halálos genetikai rendellenességet, aminek Opitz-szindróma a neve.

Egy londoni klinikán egy genetikai hibát hordozó spermadonor valószínűleg egy életveszélyes genetikai rendellenességet adott tovább 43 olyan gyermeknek, akik az ő hímivarsejtjeinek felhasználásával születtek. Egy érintett gyerek szülei megpróbálják megtalálni a férfit, akiről úgy tudják, hogy visszatért hazájába, Ausztráliába - írja a Sunday Times című brit lap.

A szülők szerint döntő fontosságú, hogy megtalálják a donort - nemcsak számukra, de a többi gyerek számára is. Ugyanis 50% esély van arra, hogy örökölték a ritka, de potenciálisan halálos genetikai rendellenességet, aminek Opitz-szindróma a neve. Ez egy olyan genetikai rendellenesség, ami az egyedfejlődés során - a terhesség alatt és utána is - problémát okozhat. Úgy gondolják, hogy a világon csak néhány száz embert érint a betegség, és több ilyen gyerekről tudnak Nagy-Britannia különböző részein.

A betegeknek jellemzően távolülő szemük van, de lehet légzési és emésztési rendellenességük, ami hosszú betegséget okozhat, de korai halálhoz is vezethet. Az említett gyerek és az anya genetikai vizsgálata megállapította, hogy az anya nem hordozza az Opitz-gént. Ha pedig nem genetikai mutáció okozta a gyerek megbetegedését, akkor az apjától kapta a hibás gént.

Az ügy kiszivárgásával az is nyilvánosságra került, hogy a törvényhozók arra készülnek, hogy felfedhető legyen a spermadonortól származó gyerekek genetikai apjának kiléte. A jelenlegi szabályozás Nagy-Britanniában védi a donorok anonimitását.

A most kilencéves gyerek még azelőtt fogant meg, hogy 1991-ben megtiltották volna, hogy egy ember több mint 10 bébinél legyen spermadonor. A donorokat természetesen szűrik, hogy ne adhassanak át szexuális úton terjedő betegségeket és különböző genetikai rendellenességeket. Igaz, eddig nem csináltattak a jelentkezőkkel tesztet Opitz kiszűrésére.

Jinan Bekir, a Londoni Női Klinika orvosigazgatója régen dolgozott a most bezárt Hallam Klinikán, ahol az érintett gyerek született. Bekir doktor elmondta, hogy találkozott a beteg gyerek szüleivel, de a klinika etikai bizottsága úgy határozott, hogy nem lenne helyes megpróbálni megtalálni a donort, vagy felesleges riadalmat okozni olyan családoknál, ahol szintén az említett férfi lehetett a donor.