Papp Zoltán

14. ábra

15. ábra

16. ábra

A citogenetikai vizsgálat diagnosztikus vizsgálat, tehát célzottan, a genetikailag magas kockázatú terhességekben tanácsoljuk elvégezni (14., 15., 16. ábrák). Ilyen eset például az előrehaladott anyai életkor. Hazánkban a 35 évesnél idősebb várandósoknak felajánljuk a magzati kromoszómavizsgálatot. Magasabb a kockázat akkor is, ha az adott családban már előfordult valamilyen örökletes kromoszóma-eltérés. Az ultrahangszűrés során is felismerhető lehet olyan kisebb elváltozás, ami kromoszóma-rendellenességre (pl. Down-kórra) utalhat.
A molekuláris genetikai vizsgálat akkor indokolt, ha a félt betegség génjét már ismerjük, és ezért a magzati sejtekben is vizsgálni tudjuk (17. ábra).

17. ábra

Mindnyájan hordozunk néhány kóros gént. Van, aki éppen ezt a kóros CF-mutációt hordozza. A mutáció gyakoriságát ismerjük: minden 25. személy CF-génhordozó (1/25, 18. ábra). Ezért minden 625. (1/25 x 1/25) házasságkötés két CF-génhordozó között történik. S mivel a heterozigóták házasságából 25 %-os (1/4) eséllyel születhetnek homozigóta, tehát mindkét CF-gént hordozó betegek, a betegség újszülöttkori gyakorisága 1/2500 (1/625 x 1/4). Ha hazánkban közel 100 000 születéssel számolunk évente, ez annyit jelent, hogy minden évben kb. 40 cisztás fibrózisban szenvedő beteg gyermek születésére kell számítanunk.

18. ábra

A terhességmegszakítás, még ha segítségével meg is előzhető a beteg magzat születése, lelki és érzelmi megpróbáltatás az anya számára. Ezt igyekszik elkerülni a legújabb vizsgálati lehetőség, az előébrény- vagy más néven beágyazódás előtti diagnosztika.